Медицинские консультации генетика за март 2024 года
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По специальностям:
Все,
COVID-19, Аллерголог, Анестезиолог-реаниматолог, Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гепатолог, Гериатр, Гинеколог, Гинеколог-эндокринолог, Гомеопат, Дерматолог, Детский гастроэнтеролог, Детский гинеколог, Детский дерматолог, Детский инфекционист, Детский кардиолог, Детский лор, Детский невролог, Детский нефролог, Детский онколог, Детский офтальмолог, Детский психолог, Детский пульмонолог, Детский ревматолог, Детский уролог, Детский хирург, Детский эндокринолог, Дефектолог, Диетолог, Иммунолог, Инфекционист, Кардиолог, Клинический психолог, Косметолог, Липидолог, Лор, Маммолог, Медицинский юрист, Нарколог, Невропатолог, Нейрохирург, Неонатолог, Нефролог, Нутрициолог, Онколог, Онкоуролог, Ортопед-травматолог, Офтальмолог, Паразитолог, Педиатр, Пластический хирург, Подолог, Проктолог, Психиатр, Психолог, Пульмонолог, Ревматолог, Рентгенолог, Репродуктолог, Сексолог-андролог, Стоматолог, Терапевт, Трихолог, Уролог, Фармацевт, Физиотерапевт, Фитотерапевт, Флеболог, Фтизиатр, Хирург, Эндокринолог
0
0
Здравствуйте, пришел результат по 1му скринингу, где Трисомия 21 базовый риск 1: 321, индивидуальный рискм1: 355. БПР 18,0 мм, окружность головы 68,0 мм, ктр 58,0 мм, что соответствует сроку 12нед+2дн(узи делала и кровь сдавала в 13 нед).
0
0
Здравствуйте, У моей дочери задержка развития. Сдали анализ - полное секвенирование экзома. Результат показал:
Нарушение интеллектуального развития, аутосомно-доминантное, тип 62 (618793; AD)
Обнаружен ранее не описанный в литературе вариант в гетерозиготном состоянии в 11 экзоне (из 22) гена DLG4,...
0
0
Здравствуйте, подскажите есть ли риски на какие то патологии?
Очень переживаю, по скринингу узи все хорошо сказали, и тут врач направление дает на консультацию в ген. Центр.
Сказала есть небольшие отклонения…
0
1
Доброго дня, багато років мене турбує м'язова слабкість і швидка стомлюваність, сильний головний біль. Невролог направив на голчасту ЕМГ та деякі аналізи (висновок у дод. Файлах). За рез-тами діагностики направляють до генетика, але зараз до нього неможливо потрапити. Скажіть, цим захворюванням займається...
0
3
Вітаю, маю питання з приводу prisca 2.
На 12 тижні здавала prisca 1(фото графіку прикріпила) по ризикам - все ок.
На 20 тижні зробила узі, і здала prisca 2 (для аналізу давала друге узі) отримала біологічні ризики по трисомії 21 - 1: 328. (Результат прикріпила). Перечитала форум, Ви пишете, що для...
0
0
Здравствуйте, ребенку четыре, родился недоношенным на 36 неделе беременности, путем кесарева. Беременность протикала нормально, все скрининги делала, все было в норме. На 32 неделе беременности угроза прерывания, чуть закровило. Когда я его увидела он мне показался странным уши завернутые, глаза отекшие...
0
0
Добрый день. Пришли результаты. Переживаю что результат выше возрастного цикла. Остальные анализы вроде бы все в норме. Это означает что ребенок болен?
0
9
Вітаю, Вітаю, первая беременность естественно в 39 лет, сейчас 40 лет срок 20 недель! Первый скрининг делала только узи, кровь не сдавала. Во втором скрининге сдала кровь и обнаружила риск трисомии 21 1: 133 и возрост 1: 111! Подскажите по двум узи нет никаких симптомов трисомии, такие показатели по...
0
0
Здравствуйте, у меня такая ситуация. Я только сейчас заметила, что у моей дочери четвертая отрицательная кровь. Но при этом у меня третья положительная, а у мужа первая отрицательная. Может ли такое быть? Заранее спасибо
0
1
Здравствуйте,
Беременна. Сдала тест на носительство СМА, ни муж ни я данным заболеванием не страдаем, в семье людей с таким заболеванием не было.
Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа.