Медицинские консультации генетика за 25 февраля 2024 года
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По специальностям:
Все,
Аллерголог, Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гинеколог, Гинеколог-эндокринолог, Дерматолог, Детский дерматолог, Детский ревматолог, Детский уролог, Диетолог, Инфекционист, Кардиолог, Косметолог, Лор, Маммолог, Невропатолог, Онколог, Ортопед-травматолог, Офтальмолог, Педиатр, Подолог, Психиатр, Психолог, Пульмонолог, Сексолог-андролог, Стоматолог, Терапевт, Уролог, Флеболог, Хирург, Эндокринолог
0
3
Вітаю, мій чоловік є носієм мутації R408W гетерозиготному стані. Фото аналізу прикріплюю.
По словам свекруха з народження в нього була фенілкетонурія, але в нас є певні сумніви.
З 15 років він не приймає порошки(ліки). Зараз йому 34.
Чи міг бути діагноз помилковий?
Скажіть будь ласка, що означає...
0
0
Здравствуйте, прислали вот такой диагноз.
Можно, пожалуйста, расшифровать?
Выявлен не описанный ранее как патогенный вариант нуклеотидной последовательности в экзоне 51 гена CEP290 (chr12: 88448190TC,
NM_025114.4: c.6961AG), приводящий к миссенс-замене
NP_079390.3: p. |e2321 Val, в гетерозиготном...