Медицинские консультации генетика за ноябрь 2020 года
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По месяцам:
Январь, Февраль, Март, Апрель, Май, Июнь, Июль, Август, Сентябрь, Октябрь, Ноябрь, Декабрь
По дням:
1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30
По специальностям:
Все,
Аллерголог, Анестезиолог-реаниматолог, Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гепатолог, Гинеколог, Гомеопат, Дерматолог, Детский гастроэнтеролог, Детский гинеколог, Детский дерматолог, Детский инфекционист, Детский кардиолог, Детский лор, Детский невролог, Детский нефролог, Детский офтальмолог, Детский психолог, Детский пульмонолог, Детский ревматолог, Детский уролог, Детский хирург, Детский эндокринолог, Диетолог, Иммунолог, Инфекционист, Кардиолог, Клинический психолог, Косметолог, Логопед, Лор, Маммолог, Медицинский юрист, Нарколог, Невропатолог, Нейрохирург, Нефролог, Нутрициолог, Онколог, Онкоуролог, Ортопед-травматолог, Офтальмолог, Паразитолог, Педиатр, Пластический хирург, Проктолог, Психиатр, Психолог, Пульмонолог, Ревматолог, Рентгенолог, Репродуктолог, Сексолог-андролог, Стоматолог, Терапевт, Трихолог, Уролог, Фармацевт, Физиотерапевт, Фитотерапевт, Флеболог, Фтизиатр, Хирург, Эндокринолог
0
1
Здравствуйте, расшифруйте, пожалуйста, кариотип эмибриона (неразвивающаяся 3-4недели) - 47хх+5. В заключении цитогенетического исследования написано, что хромосомная патология исключена с вероятностью 99%. Но, как я понимаю, 47хх+5 - это была девочка с лишней хромосомой в 5 паре. Чем это грозило бы?...
0
4
Здравствуйте, у сына (1,5 месяца) линии симиан на обеих руках и искривлены мизинцы. У отца ребёнка точно такие же линии и пальцы. Неонатологи в роддоме не обратили на это внимание. Из роддома были выписаны с диагнозом "здоров". Педиатр по месту жительства также доволен состоянием ребёнка и обратил внимание...
0
13
Здравствуйте, сейчас у меня беременность 14 недель. По первому скринингу и биохимическому анализу отклонений нет. Первый ребенок родился с редкой генетической мутацией в гене SYNGAP1. Подскажите, пожалуйста, какие обследования мне рекомендуется пройти, чтобы исключить отклонения текущей беременности....
0
3
Здравствуйте, прошла второй скриниг. Дата последней менструации 3.07.2020г. Т. е 20-21 неделя. Смущают показатели анатомии плода. Скажите это нормальные размеры большой цистерны? И что написано после размера большой цистерны? Что это значит?
0
17
Здравствуйте, уважаемые специалисты!
Понимаю - Ваше время очень ценно, поэтому перейду сразу к сути вопроса.
Речь о моём сыне. У нас есть результаты проверки активности ферментов некоторых из лизосомных болезней накопления. Скажите пожалуйста, на какой процент цифра активности должна быть ниже нижней...
0
1
Здравствуйте, скажите пожалуйста, как мне быть. Беременна 4-5 недели. Во время зачатия мы с супругом принимали антибиотик юнидокс солютаб по 2 таблетки в день 10 дней. Вот теперь не знаю что делать, оставить ребёнка или нет. Какие могут быть последствия при приеме антибиотиков при зачатии?
0
3
Здравствуйте, У моего отца ставили болезнь мозжечковая атоксия Пьера-Мари, Вот дерево кто болел, мой родной брат (С 18 лет заболел таким же) мне сейчас 30 лет. Симтомов не наблюдается, Хочу родить второго ребенка. Боюсь из за этой болезни. Т. к болеют и женщины и мужчины. Мама с братом ездили к врачам...
0
4
Здравствуйте, вчера прошла 1-й скрининг, по Узи утолщение воротникового пространства, также носовая кость всего 2 мм, сегодня позвонили из больницы направили к генетику, я так думаю ещё и по результатам крови, скажите пожалуйста по узи насколько большие риски отклонений и патологий?
0
7
Здравствуйте, Наталья Петровна! Так получилось, что в 43 года забеременела(естественным путём). По результатам 1 скрининга в 12,1 неделю: рост 172, вес 81. КТР 59 см, ЧСС 162 уд/мин. НК - 1,4 мм, ТВП - 1,7 мм. Спектр кровотока трёхфазный однонаправленный. По крови свободный ХГЧ 4,689 МоМ, РАРР-А 1,462...
0
7
Здравствуйте, сдала первый скрининг узи/кровь. Гинеколог выделяет что ХГЧ МОМ 2.63 это много, и синдром дауна (только по биохимии) возрастной риск 1: 594, граница риска 1: 100, расчётный риск 1: 312, результат: низкий риск. Но она на уши меня ставит, что даун. Генетику дистанционно она куда-то отправляла...