Медицинские консультации генетика за 23 ноября 2020 года
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По месяцам:
Январь, Февраль, Март, Апрель, Май, Июнь, Июль, Август, Сентябрь, Октябрь, Ноябрь, Декабрь
По дням:
1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30
По специальностям:
Все,
Аллерголог, Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гепатолог, Гинеколог, Дерматолог, Детский гастроэнтеролог, Детский гинеколог, Детский дерматолог, Детский кардиолог, Детский лор, Детский невролог, Детский психолог, Детский пульмонолог, Детский ревматолог, Детский уролог, Детский хирург, Детский эндокринолог, Диетолог, Иммунолог, Инфекционист, Кардиолог, Косметолог, Лор, Маммолог, Медицинский юрист, Невропатолог, Нейрохирург, Нефролог, Онколог, Ортопед-травматолог, Офтальмолог, Педиатр, Проктолог, Психиатр, Психолог, Пульмонолог, Ревматолог, Рентгенолог, Сексолог-андролог, Стоматолог, Терапевт, Трихолог, Уролог, Фармацевт, Физиотерапевт, Фтизиатр, Хирург, Эндокринолог
0
1
Здравствуйте, по каким симптомам можно заподозрить у ребёнка 1 года синдром Прадера-Вилли? Сын отстаёт в развитие сначала подозревали Помпе результат перешёл отрецательный. Теперь наш невролог подозревает Прадера -Вили.
0
3
Здравствуйте, При мутациях таких как F13 G/T и FGB G/A антитела к бета2 глик. Результат 5,2 при норме 0-10.0, К кардиолипину 1,3 при норме 0-10.0. д-димер 249 при норме до 250 АЧТВ 40 при норме до 40. тромбиновое время 21 при норме до- 21. МНО 1,2 при норме 1,15. эти показатели могут ли влиять на привычное...
0
3
Здравствуйте, добрый день сегодня был первый скрининг, на 13,3 недель, все показатели в норме, только носик 1,5мм, но визуалезируется. Стоит ли беспокоится. Анализы крови ещё не готовы. Но паника присутствует.
0
1
Здравствуйте, расшифруйте, пожалуйста, кариотип эмибриона (неразвивающаяся 3-4недели) - 47хх+5. В заключении цитогенетического исследования написано, что хромосомная патология исключена с вероятностью 99%. Но, как я понимаю, 47хх+5 - это была девочка с лишней хромосомой в 5 паре. Чем это грозило бы?...
0
4
Здравствуйте, у сына (1,5 месяца) линии симиан на обеих руках и искривлены мизинцы. У отца ребёнка точно такие же линии и пальцы. Неонатологи в роддоме не обратили на это внимание. Из роддома были выписаны с диагнозом "здоров". Педиатр по месту жительства также доволен состоянием ребёнка и обратил внимание...
0
13
Здравствуйте, сейчас у меня беременность 14 недель. По первому скринингу и биохимическому анализу отклонений нет. Первый ребенок родился с редкой генетической мутацией в гене SYNGAP1. Подскажите, пожалуйста, какие обследования мне рекомендуется пройти, чтобы исключить отклонения текущей беременности....
0
3
Здравствуйте, прошла второй скриниг. Дата последней менструации 3.07.2020г. Т. е 20-21 неделя. Смущают показатели анатомии плода. Скажите это нормальные размеры большой цистерны? И что написано после размера большой цистерны? Что это значит?
0
17
Здравствуйте, уважаемые специалисты!
Понимаю - Ваше время очень ценно, поэтому перейду сразу к сути вопроса.
Речь о моём сыне. У нас есть результаты проверки активности ферментов некоторых из лизосомных болезней накопления. Скажите пожалуйста, на какой процент цифра активности должна быть ниже нижней...