Медицинские консультации генетика за ноябрь 2020 года
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По месяцам:
Январь, Февраль, Март, Апрель, Май, Июнь, Июль, Август, Сентябрь, Октябрь, Ноябрь, Декабрь
По дням:
1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30
По специальностям:
Все,
Аллерголог, Анестезиолог-реаниматолог, Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гепатолог, Гинеколог, Гомеопат, Дерматолог, Детский гастроэнтеролог, Детский гинеколог, Детский дерматолог, Детский инфекционист, Детский кардиолог, Детский лор, Детский невролог, Детский нефролог, Детский офтальмолог, Детский психолог, Детский пульмонолог, Детский ревматолог, Детский уролог, Детский хирург, Детский эндокринолог, Диетолог, Иммунолог, Инфекционист, Кардиолог, Клинический психолог, Косметолог, Логопед, Лор, Маммолог, Медицинский юрист, Нарколог, Невропатолог, Нейрохирург, Нефролог, Нутрициолог, Онколог, Онкоуролог, Ортопед-травматолог, Офтальмолог, Паразитолог, Педиатр, Пластический хирург, Проктолог, Психиатр, Психолог, Пульмонолог, Ревматолог, Рентгенолог, Репродуктолог, Сексолог-андролог, Стоматолог, Терапевт, Трихолог, Уролог, Фармацевт, Физиотерапевт, Фитотерапевт, Флеболог, Фтизиатр, Хирург, Эндокринолог
0
5
Здравствуйте, Юлия Кирилловна, у дочери поликистоз почек по аутосомно- доминантному типу, результаты мутации в табл 1- это кисты, а результат в табл 2 о чем свидетельствует, что это за мутация и как влияет на работу почек?
0
5
Здравствуйте, Наталья Петровна! Подскажите, пожалуйста, ребенку 2.5. Синдром Ангельмана. Эпи, не ходит, не говорит и т. д. Сделали ХМА. Результат прикрепляю. Что это значит? Есть какой-то прогноз по этому результату?
0
1
Здравствуйте, в семье такая ситуация по линии матери. Моя бабушка всю жизнь кашляла, но диагноза нет, так как к врачам она не обращалась. Мама с молодых лет кашляет взахлёб, переодически удушья, кашель усиливается и утром и ближе к ночи.,иногда хрипы и свисты, к врачам так же по этому поводу не обращалась....
0
9
Здравствуйте, на скрининге 19 Нед. 5 дн. - отсутствие визуализации носовой кости, на скрининге 11нед. 5 дн. - визуализация носовой кости определяется, на скрининге 16 недель носогубный треугольник - норма. Тест hCgb, papp-a - синдром дауна низкий РСК на 12неделе. Такое может быть? Возможен ли синдром...
0
3
Здравствуйте, Наталья Петровна. Помогите, пожалуйста, экспертным мнением: насколько высоки риски трисомии 21? Прикладываю результат 1 скрининга. Срок -12 недель и 2 дня. Беременность не первая, ранее была анэмбриония на сроке 8 недель, проводили вакуум-аспирацию. Мой врач против инвазивного теста. Говорит,...
0
1
Здравствуйте, у меня кровь 2 отрицательная у мужа 1 положительная, 1 беременность протекала без осложнений, ребёнок здоров. Кровь 1 положительная, 2беременность прирование беременности по мед. Покозаниям, синдром дауна92хххх на сроке 16 недель.3 беременность протекает вроде все хорошо, ну на узи написали...
0
1
Здравствуйте, интересует ваше мнение! Мне 29 лет, 2 беременность, первые роды здоровый ребёнок, гинеколог отправила на консультацию к генетику, там мне толком ничего не объяснили сказали, что риск СД средний, предложили прокол матки взятия вод для дальнейшего обследования, я отказалась. На скрининге...
0
1
Здравствуйте, по каким симптомам можно заподозрить у ребёнка 1 года синдром Прадера-Вилли? Сын отстаёт в развитие сначала подозревали Помпе результат перешёл отрецательный. Теперь наш невролог подозревает Прадера -Вили.
0
3
Здравствуйте, При мутациях таких как F13 G/T и FGB G/A антитела к бета2 глик. Результат 5,2 при норме 0-10.0, К кардиолипину 1,3 при норме 0-10.0. д-димер 249 при норме до 250 АЧТВ 40 при норме до 40. тромбиновое время 21 при норме до- 21. МНО 1,2 при норме 1,15. эти показатели могут ли влиять на привычное...
0
3
Здравствуйте, добрый день сегодня был первый скрининг, на 13,3 недель, все показатели в норме, только носик 1,5мм, но визуалезируется. Стоит ли беспокоится. Анализы крови ещё не готовы. Но паника присутствует.