Медицинские консультации генетика за 19 февраля 2020 года
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По месяцам:
Январь, Февраль, Март, Апрель, Май, Июнь, Июль, Август, Сентябрь, Октябрь, Ноябрь, Декабрь
По дням:
1, 2, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29
По специальностям:
Все,
Аллерголог, Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гинеколог, Гомеопат, Дерматолог, Детский гинеколог, Детский невролог, Детский уролог, Детский хирург, Детский эндокринолог, Диетолог, Иммунолог, Инфекционист, Кардиолог, Косметолог, Логопед, Лор, Маммолог, Нарколог, Невропатолог, Нейрохирург, Нефролог, Онколог, Ортопед-травматолог, Офтальмолог, Педиатр, Проктолог, Психиатр, Психолог, Пульмонолог, Ревматолог, Рентгенолог, Сексолог-андролог, Стоматолог, Терапевт, Уролог, Фармацевт, Фитотерапевт, Флеболог, Хирург, Эндокринолог
0
1
Здравствуйте, Здравствуйте, такая ситуация. 5 Акушерская неделя беременности. Сердцебиения нет. Что это может быть замершая беременность или позднее оплодотворение? Файлы с хгч и узи прикрепляю. Прошу не писать мне сделать повторное узи так как я хочу просто разобраться была замершая или нет. Тогда меня...
0
6
Здравствуйте, скажите пожалуйста, я спросила у ревматолога, про синдром Марфана. Он ответил, что это генетическая патология, проявляющаяся в том числе дисплазией соединительной ткани. А разве там есть генные мутации кроме дисплазии соединительной ткани? Как я прочитала, что синдром Марфана это и есть...
0
4
Здравствуйте, ребенку 7 лет делали анализ поиск мутац. В горяч участк. Гена Асvri. В результате зарегистрирован патоген. Вариант с 1067G } A в экзоне 9 гена асvri в гетерозиготном состоянии. Диагноз осифицирующ. Фибродисплазия молекулярно генетическ. Метод. Подтвержден. Подскажите что может быть с ребенком...
0
5
Здравствуйте, сегодня была на втором скрининге, мой срок 18 недель 4 дня, все соответствует сроку, кровь сдавала только на первом скрининге-все в норме, патологий нет(результатов на руках нет), с самим УЗИ первого скрининга тоже все в норме. А вот заключение второго не утешительные: ставят ГЭФ в обеих...
0
4
Здравствуйте, Наталья Петровна! У меня вторая беременность 19 недель, сделала два скрининга и оба не очень хорошие. Отправляют на амниоцинтез. По УЗИ все в порядке. Первый ребенок родился с патологией - диафрагмальная грыжа. Сделали в годик операцию, все хорошо. Посмотрите, пожалуйста, результаты и скажите...
0
4
Здравствуйте, на третьем скрининге предположил скелетную дисплазию у ребёнка, родила точно в срок 52 см 3740 кг девочку Естественным путём, в роддоме генетик сразу назначил сдать кровь на кариотип (анализ пришёл хороший, генетик заочно ахондроплазию отменил, смотрел фото ребёнка) За первый месяц выросла...
0
1
Здравствуйте, сегодня вышла из кабинета гинеколога в полной растерянности и не понимания что делать дальше. Ничего не объяснили, просто сказали что анализ не очень хороший. Сделала первый скрининг на 13 недели Беременности. УЗИ в норме все хорошо, а вот ХГЧ 100,60 ME/n/ 2,038 MoM. PAPP-A 5,878 ME/n/...
0
7
Здравствуйте, подскажите пожалуйста у нас вот такая ситуация: первый скрининг пройден на ура! На втором на узи поставили еап, диафрагмальная грыжа, полиекстазия правой почки, гиперэхогенный кишечник. Отправили на Минск в Мать и Дитя. Там грыжу оставили под вопросом, но предположили что из за смещения...
0
11
Здравствуйте, у меня 18 неделя беременности! Б/х анализ сдала все норм, низкий риск! А когда 2 скрининг проходила сказали консультация генетика! Маркер ХА сказали. Теперь скажите мне предлагают сделать пункцию через пуповину или сдать кровь из Вены (стоит платно и дорого)! Хотела спросить обязательно...
0
7
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста результат генетического теста. У моего ребенка было подозрение на синдром Бейнбриджа-роперса по результатам полного секвенирования (тест прилагаю) . врач посоветовал ещё сдать трио по Сенгеру, пришел результат. Расшифруйте его пожалуйста.