Медицинские консультации генетика за 21 февраля 2020 года

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По годам: 2024, 2023, 2022, 2021, 2020, 2019, 2018, 2017, 2016, 2015, 2014, 2012
По дням: 1, 2, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29
По специальностям: Все, Аллерголог, Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гинеколог, Дерматолог, Детский гинеколог, Детский невролог, Детский уролог, Детский хирург, Детский эндокринолог, Диетолог, Иммунолог, Инфекционист, Кардиолог, Косметолог, Лор, Маммолог, Нарколог, Невропатолог, Нейрохирург, Нефролог, Онколог, Ортопед-травматолог, Офтальмолог, Педиатр, Проктолог, Психиатр, Психолог, Пульмонолог, Ревматолог, Рентгенолог, Сексолог-андролог, Стоматолог, Терапевт, Уролог, Фармацевт, Хирург, Эндокринолог
0
5
Здравствуйте, скажите пожалуйста при генетических патологиях соединительной ткани, например при синдроме Марфана, есть слабость мышц? Почему на этом фото такие глаза? Это слабость мышц глазной щели? Спасибо
0
3
Добрый день. Перед планированием беременности с мужем сдали генетический тест на частые мутации в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2. По результатам исследования у мужа мутаций не выявлено, у меня - выявлен патогенный вариант c.35delG гена GJB2 в гетерозиготном состоянии (фото исследования прилагаю). Подскажите,...
0
1
ГенетикПгд эмбриона 2020-02-21 13:45
Здравствуйте, доброго дня суток! Подскажите пожалуйста что значит результат ПГД Анеуплодный эмбрион Seg (1) ×3(6,11) ×1 И второй Seg (20) ×4(22) ×1пожалуйста разъясните что это все значит. Я понимаю что все плохо и не совместимы с жизнью эмбрион, но в связи с тем что это уже не первый протакола и разные...
0
1
Здравствуйте, сделали узи 13,5 н беременность 5. Амнион 30 гипоплазия. Принимаю витамин прегма 5. Все остальное в норме. О чем этот показатель говорит, есть ли повод для беспокойства, что делать дальше. Какие обследования, стоит ли принимать какие то препараты. Предыдущие дети все в норме. Спасибо за...
0
5
Здравствуйте, был сделан скрининг на сроке 13 недель 4 дня (повторный). До этого УЗИ было на сроке 12 недель 4 дня. По УЗИ с ребенком все хорошо. Признаков врождённых пороков развития и хромосомных аномалий не выявлено. Но вот кровь плохая. Свободная бета-ХГЧ 3.20 МЕ/л (0.090 МоМ); PAPP-A 0,382 МЕ/л...
0
1
ГенетикГалактоза и глаукома 2020-02-21 22:34
Здравствуйте, у моего ребёнка в 3 месяца заподозрили врожденную глаукому, в 8 месяцев диагноз поставили, и по настоящее время (нам 1 год и 8 мес.) проходим лечение каплями. Планируем второго ребёнка. Наследственность не отягощена глаукомой. В дальнейшем планируем делать дочери ДНК диагностику по поводу...
Вверх ↑
Задать вопрос