0

Фенилкетонурия подозрение

Спрашивает: Мария
Пол: Мужской
Возраст: 1,4
Хронические заболевания: Хилоперетонеум, гипоплазия зрительного нерва, перинатальная энцефалопатия новорожденных
Здравствуйте, может ли быть у ребенка фенилкетонурия? Скрининг новорожденного вроде в норме (никто не звонил) Но вдруг ошибка?
Прочитала симптомы и что-то засомневалась.
И гипоплазия зрительного нерва, альбинотический тип, косоглазие, до сих пор не ходит, не выполняет просьб, указательный жест отсутствует, не жует, ложку не держит, кидает, присутствует какой-то непонятный запах от ребенка, но запоров нет.
Возраст 1,4 сейчас. (неврологический статус осложнен гипоксией, пребыванием в реанимации продолжительное время, была операция под наркозом)
Какой анализ дополнительно Вы порекомендовали бы сдать, чтобы исключить этот вариант? В гемотесте много разных, я не очень понимаю какой подойдет Например, Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg252Gly (Arg252Trp) подойдет? Или надо сдавать какой-то общий?
Категория: Генетик
Добавлен: 9 февраля 2023 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Фенилкетонурия подозрения Доброе время суток! Помогите расшифровать что это значит?...
Подозрение на фенилкетонурию Моему ребёнку 6месяцев. Вес при рождении 3770, рост 54см....
Подозрение на фенилкетонурию Мой малыш родился 10 апреля, рожала к сожалению не в...
Фенилкетонурия . Поставлен диагноз фенилкетонурия. При поиске мутаций в генах обнаружено...
Подозрение на синдром Клайнфельтера Подскажите пожалуйста. Чисто случайно увидел статью...
Подозрение на СД За всю беременность я трижды делала УЗИ в генетическом центре Мать...
Фенилкетонурия , подскажите пожалуйста. От 3 беременности на 31-32 неделе родила девочку...
Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
Какой анализ провести? Попали в больницу с отитом, врачу сразу сообщила об аллергии...
Возможность проявления фенилкетонурии У родного племянника мужа родился ребенок больной...
Фенилкетонурия уровень Подскажите пожалуйста, что в таком случае нужно делать. У меня...
Резкий набор веса в 2 года В 2 года ребенок резко и скачкообразно стал набирать вес....
Расшифруйте кариотип, 46 xy, 1gh+ Подскажите, пожалуйста у ребенка подозрение на болезнь...
Рентген таза ребенку последствия Ребенку 2.9 лет. 18.06.18 r-грамма таза (подозрение...
Синдром дауна или нет при визуальной осмотре фото Мы семья из Ташкента, мне 41 а жене...
Подозрение на Муковисцидоз В роддоме сделали скрининг, был чуть завышен, пересдали...
Дефицит вес У ребенка до 6 месяцев был стул жидкий до 7 раз в день с белыми иногда...
Синдром Жильбера у ребёнка Ребёнку 5 лет. При рождении сильная желтуха. Долго лежал...
Подозрение на пороки Доктор. У меня такой вопрос. В 2014 году было прерывание беременности...

Ответов пока нет, но скоро появятся

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос