0

Болезнь Канавана

Спрашивает: Виктория
Пол: Мужской
Возраст: 5 лет
Хронические заболевания: Аутизм
Здравствуйте, скажите пожалуйста указывает ли такое повышение N ацетил аспартиковой на болезнь Канавана? У ребенка частичная атрофия зрит нерва, эпиактивность, аутизм
Категория: Генетик
Добавлен: 11 июля 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Генетический анализ на болезнь Крона У моего мужа Болезнь Крона. Сдали генетический...
Беременость при болезни мужа Мой муж болен Эссенциальной тромбоцитемией, принимает...
Мозаицизм эмбриона Очень нужен совет и мнение специалиста. У нас с мужем в прошлом...
Может ли повторится паталогия? Мне 27 лет, Мужу -29. В прошлом году прерывала беременность...
Нейрофиброматоз у мальчика 3,5г У нас у биологического отца поставлен диагноз нейрофиброматоз,...
Врождённая тромбофилия полиморфизм генов На фото ниже результат анализа генетического...
Какие болезни передаются по наследству Передаются ли такие болезни по наследству,...
Талассемия У меня гомозиготная бета-талассемия. Переливаюсь примерно каждые 2-3 месяца....
Расшифровка анализа Hla типирование 1 класа Помогите пожалуйста разобраться. В 12...
Наследственность отягощенная болезнью Паркинсона По линии моего мужа его мать и бабушка...
НЯК -наследственность Мой муж более Неспецифическим язвенным колитом уже 10 лет, обострения...
Генетическое исследование Здравствуйте! Хочу пройти полное генетическое обследование,...
Болезнь Олье У нас с мужем такая проблема: с детства ему поставили диагноз болезнь...
Мутация гена МЕFV V726A Недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение...
Подозрение на фенилкетонурию Мой малыш родился 10 апреля, рожала к сожалению не в...
Болезнь Вильского -коновалова Подскажите Подскажите какой анализ надо сдать ля подтверждения...
Являюсь носителем заболевания Верднига-Гоффмана Меня зовут Нинель я являюсь носителем...
Наследование ихтиоза У моего отца приобретённый ихтиоз. Шелушатся руки и ноги в виде...
Эпилепсия наследуется или нет Доктор. Сейчас моей маме 46 лет, в возрасте 16 -17 лет...
Какие критические заболевания передаются от отца? Можете сказать какие заболевания...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-07-11 19:05
Здравствуйте,
обычно при болезни Канаван этот показатель значительно выше.
Его нужно оценивать несколько раз, чтобы убедиться, что это не было ситуативним изменением в анализах.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос