0

Болезнь Гоше у ребенка

Спрашивает: Мария
Пол: Мужской
Возраст: 10 лет
Хронические заболевания: Ппр, блефарит, ветилиго
Здравствуйте, доктор. Сыну 10 лет. С рождения немного была увеличена селезенка, но врачей не настораживало. Сейчас пошли с гастритом на узи, а там селезенка 137×50. Нас сразу направили к гематологу. Она долго осматривала. Селезенка не пальпируется. Потом сдали общий анализ крови, гематолог сказала, что гематологически здоров, исключить болезнь Гоше.
Печень в норме.
Очень беспокоимся. Гастроэнтеролог сказала, что может быть еще одна какая-то болезнь накопления, кроме Гоше.
В понедельник будем сдавать анализ.
Подскажите, пожалуйста, сколько живут люди с такими заболеваниями?
У ребенка есть блефарит, ветилиго (медленно прогрессирует) и ппр идиопатическое.
Категория: Генетик
Добавлен: 10 декабря 2022 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Ухудшение показателей уровня нейтрофилов При сдаче общего анализа крови в возрасте...
Повышен билирубин, понижен гемоглобин Подскажите, пожалуйста! Мой ребенок (дочка 10...
Генетический тест в СПб Подскажите пожалуйста, где в Санкт-Петербурге лучше сдать...
Болезнь Дауна и тп. У будущего ребенка, как выявить В скором будущем я планирую беременность,...
Наследование болезни Жильбера Меня зовут Татьяна. С детства поставлен диагноз -болезнь...
Повышены лимфоциты, увеличена селезенка Ребенку 2г. появился черный налет на зубах,...
Шарко-Мари-Тута У меня такой вопрос: у матери мужа болезнь шарко-мари-тута. У его...
Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Увеличенная селезенка у ребёнка Скажите, пожалуйста, что это может быть? Ребенку сейчас...
Миопатия Дюшена Моя девуша носитель болезни Дюшена. Как минимизировать риски и родить...
Врождённая тромбофилия полиморфизм генов На фото ниже результат анализа генетического...
Необходимость кариотипирования при замершей беременности Меня интересует вопрос необходимости...
Увеличена селезенка у ребенка Ребёнку 3 месяца, делали узи органов брюшной полости,...
Лейкопения? Недавно у ребенка 7 лет поднялась температура 39, никаких признаков кроме...
Спленомегалия По УЗИ сказали увеличена селезенка, делали в двух местах, в платной...
Моноциты повышены Здравствуйте, что можете сказать по анализу? Очень смущают моноциты....
Подозрение на фенилкетонурию Мой малыш родился 10 апреля, рожала к сожалению не в...
Мононуклеары в крови у ребёнка повышены Доктор. Мне нужна ваша консультация. Ребенку...
Нейрофиброматоз у мальчика 3,5г У нас у биологического отца поставлен диагноз нейрофиброматоз,...

Ответов пока нет, но скоро появятся

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос