Расшифровка мутаций в генах НФ1 и НФ2

Здравствуйте!
У ребёнка многочисленные пятна «кофе с молоком» по телу и по МРТ головного мозга (в обеих ножках мозга и гемисферах мозжечка определяется плохо дифференцируемые гиперинтенсивные очаги в режимах Т2-ВИ и Т2-FLAIR с нечеткими контурами, диаметром до 5-7 мм. Аналогичные единичные очаги в области бледных шаров, диаметром до 3 мм).
Сдали анализ ДНК на НФ1 и НФ2, результаты анализа:
1. Однонуклетилная замена, приводящая к образованию стоп-кодона, в гене NF1: NM_000267: exon45: c. C6792G: p. Y2264X в гетерозиготном состоянии.
2. Однонуклетилная замена в гене: NF2: NM_000268: exon7: c. G674A: p. R225Q гетерозиготном состоянии.

Что это означает и что ожидать в будущем?

На сайте Clin Var я нашла: Комментарий:
Патогенная мутация c.6792CG (также известная как p. Y2264*), расположенная в кодирующем экзоне 45 гена NF1, возникает в результате замены C на G в положении 6792 нуклеотида. Это изменяет аминокислоту с тирозина на стоп-кодон в кодирующем экзоне 45. Об этой мутации сообщалось у нескольких пациентов с клиническими признаками нейрофиброматоза 1-го типа. Ожидается, что это изменение приведет к потере функции из-за преждевременного усечения белка или нонсенс-опосредованного распада мРНК. Однако многочисленные исследования РНК продемонстрировали, что эта мутация в первую очередь нарушает действие усилителя экзонного сплайсинга, что приводит к пропуску экзона 45

Что означает - Ожидается, что это изменение приведет к потере функции из-за преждевременного усечения белка или нонсенс-опосредованного распада мРНК. Однако многочисленные исследования РНК продемонстрировали, что эта мутация в первую очередь нарушает действие усилителя экзонного сплайсинга, что приводит к пропуску экзона 45?