Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Нужна помощь ребенку, некупируемые приступы, гипотонус, зпрр

Спрашивает: ЮЛИЯ, МОСКВА
Пол: Мужской
Возраст: 6
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у ребенка с годика приступы фармокорезистентные, гипотонус зпрр, молчит
сдали эпипанель в результате которой выявлена впервые мутация во 2 экзоне гена PIGA приводящая к замене аминокислоты в 135 позициях белка
ребенку 6лет
заранее спасибо
Категория: Генетик
Добавлен: 3 января 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Гетерозигоная мутация в 3 экзоне гена PDHX, и в 4 -TFG Сдали сыну 4 года генетический...
Мутация генов в 21 экзоне гена vps13B Сыну назначали секвенирование экзома неврологическая...
Выявлена мутация Получили заключение, как его понять. Врач толко (простыми словами...
Галактоземия По скринингу в роддоме повышен уровень галактозы до 15,65 мг/дл. Повторный...
Адреноге-ый У нас 2 месяца назад родился ребенок с Андрено гениальным синдромом. Взяли...
Генетический анализ Мне поставлен диагноз поясноконечностная мышечная дистрофия. Хочу...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Синдром ли С мужем имеем общего ребенка мальчик 9 лет-здоров. Вторая девочка родилась...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Медуллярный рак щитовидной железы После удаления щитовидки гистология показала медулярный...
Ставят фку Нам поставили диагноз фенилкетонурия. Но прочитав множество информ. Мы...
Амитрофия Доброе время суток. У меня такой вопрос мы с мужем носители болезни Спинально-...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...
Вопросы по генетическому анализу на СМА Есть семейный анализ на СМА + преднатальная...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2017-01-04 12:44
Здравствуйте,
нужно видеть заключение полностью (фото).
И Вы не задали вопрос.
0
Платная консультация
юлия 2017-01-04 19:07
Здравствуйте, у сына идут приступы без остановки по 3-4 дня потом около недели перерыв
все началось с ввода фенитоина до этого серий не было
недавно выявили впервые мутацию в 2 экзоне гена PIGA
а по крови накопление железа
наша клиническая картина_приступы зпрр и гипотонус
может ли это быть проявлением этой мутации и как помочь сыночку/6лет
0
Наталья Петровна
генетик 2017-01-04 21:12
Прочитайте внимательно мое предыдущее сообщение.
Без фото заключения, пожалуйста, больше ничего не пишите.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос