Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Нужна помощь ребенку, некупируемые приступы, гипотонус, зпрр

Спрашивает: ЮЛИЯ, МОСКВА
Пол: Мужской
Возраст: 6
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у ребенка с годика приступы фармокорезистентные, гипотонус зпрр, молчит
сдали эпипанель в результате которой выявлена впервые мутация во 2 экзоне гена PIGA приводящая к замене аминокислоты в 135 позициях белка
ребенку 6лет
заранее спасибо
Категория: Генетик
Добавлен: 3 января 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Гетерозигоная мутация в 3 экзоне гена PDHX, и в 4 -TFG Сдали сыну 4 года генетический...
Мутация генов в 21 экзоне гена vps13B Сыну назначали секвенирование экзома неврологическая...
Генетический анализ Мне поставлен диагноз поясноконечностная мышечная дистрофия. Хочу...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Синдром ли С мужем имеем общего ребенка мальчик 9 лет-здоров. Вторая девочка родилась...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Медуллярный рак щитовидной железы После удаления щитовидки гистология показала медулярный...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Ставят фку Нам поставили диагноз фенилкетонурия. Но прочитав множество информ. Мы...
Амитрофия Доброе время суток. У меня такой вопрос мы с мужем носители болезни Спинально-...
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...
Исследование Х-хромосомы Сдала анализ на исследование гена FMR1. Вот заключение: У...
Дополнительный анализ На первом скрининге брали кровь на патологию, пришли плохие...
Вопросы по генетическому анализу на СМА Есть семейный анализ на СМА + преднатальная...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2017-01-04 12:44
Здравствуйте,
нужно видеть заключение полностью (фото).
И Вы не задали вопрос.
0
Платная консультация
юлия 2017-01-04 19:07
Здравствуйте, у сына идут приступы без остановки по 3-4 дня потом около недели перерыв
все началось с ввода фенитоина до этого серий не было
недавно выявили впервые мутацию в 2 экзоне гена PIGA
а по крови накопление железа
наша клиническая картина_приступы зпрр и гипотонус
может ли это быть проявлением этой мутации и как помочь сыночку/6лет
0
Наталья Петровна
генетик 2017-01-04 21:12
Прочитайте внимательно мое предыдущее сообщение.
Без фото заключения, пожалуйста, больше ничего не пишите.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос