0

Патогенная мутация

Спрашивает: Светлана
Пол: Женский
Возраст: 9 лет
Хронические заболевания: Нейрофиброматоз, опухоль мозжечка
Здравствуйте, расшифруйте, пожалуйста результаты анализа. Панель "Факоматозы и наследственный рак".
Я понимаю, что это нейрофиброматоз 1 типа. Но можно ли еще что то сказать из этих цифр.

Пациент: * Пол: Женский Дата рожд.: 01.08.2009 Вид материала: Кровь (капиллярная) Дата забора: 30.03.2018 Диагноз: Нейрофиброматоз (предположительно 2 типа).
1. Патогенные мутации, являющиеся вероятной причиной заболевания
Положение (hg19) Генотип Ген Положение в кДНК
Замена АК Экзон Транскрипт Частота аллеля*
Глубина прочтения chr17: 29533378CT C/T NF1 c.1381CT p. Arg461Ter 12 NM_001042492.2 н/д 164x
2. Вероятно патогенные мутации, являющиеся возможной причиной заболевания
Положение (hg19) Генотип Ген Положение в кДНК
Замена АК Экзон Транскрипт Частота аллеля*
Глубина прочтения
Не выявлено
3. Мутации с неизвестным клиническим значением, имеющие возможное отношение к фенотипу. Для уточнения статуса патогенности таких мутаций и их отношения к заболеванию у пациента могут потребоваться дополнительные исследования.
Положение (hg19) Генотип Ген Положение в кДНК
Замена АК Экзон Транскрипт Частота аллеля*
Глубина прочтения
Не выявлено
*Частоты аллелей приведены по базе Exome Aggregation Consortium (выборка до 60702 человек). н/д = нет данных (не описан)

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ

У * был проведен поиск патогенных мутаций, ассоциированных с факоматозами и наследственными формами рака, а также с другими наследственными заболеваниями со сходными фенотипическими проявлениями.
Выявлена ранее описанная гетерозиготная мутация в 12 экзоне гена NF1 (chr17: 29533378CT, rs878853865), приводящая к появлению сайта преждевременной терминации трансляции в 461 кодоне (p. Arg461Ter, NM_001042492.2). Мутация описана у пациентов с нейрофиброматозом 1 типа [Jeong et al., 2006; Alkindy et al., 2012]. Мутация не зарегистрирована в контрольных выборках "1000 геномов", ESP6500 и ExAC. По совокупности сведений, мутацию следует расценивать как патогенную.
Спасибо.
Категория: Генетик
Добавлен: 6 августа 2018 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Расшифруйте результат анализа Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа. Ребенку...
Дифференциальный диагноз Сдавали с ребёнком генетический анализ крови на Эпилептическую...
Ген STX1B Что это значит? Моему ребенку 8 лет. Началось когда ему было 3,5 годика...
Гетерозигоная мутация в 3 экзоне гена PDHX, и в 4 -TFG Сдали сыну 4 года генетический...
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Муковисцидоз, ген мутации С рожденя у меня выявлено заболевание муковисцидоз. И выявлёны...
Расшифровка анализа патогенных мутаций Был проведен поиск патогенных мутаций, ассоциированных...
3 копии гена smn1 у мужа что значит? Сдали анализ мужу на выявление мутации smn1 -...
У ребёнка проблемы с печень Подскажите пожалуйста Методом массового параллельного...
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Анализ ДНК Помогите пожалуйста расшифровать анализ. Врачи нам сказали необходимо дальше...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Мутация гена метилентетрагидрофолатредуктазы Проходила в центре обследование крови...
Медуллярный рак щитовидной железы После удаления щитовидки гистология показала медулярный...
Эпилесия и генетика Ребёнку 7,5 лет, девочка. В 3,5 года дебют эпилепсии, долго не...
Тугоухость мутация в гене GJB2 У моего младшего родного брата тугоухость, в 2012 году...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2018-08-06 17:22
Здравствуйте
Простите, я не знаю как отвечать на такой вопрос.
Сформулируйте его более конкретно.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос