0

Мутация генов в 21 экзоне гена vps13B

Спрашивает: Эльвира
Пол: Мужской
Возраст: 2 года
Хронические заболевания: ДЦП, фокальная эпилепсия, чазн
Здравствуйте, сыну назначали секвенирование экзома неврологическая панель с диагназом дцп. Выявлена ранее не описанная гетерозиготная мутация в 21 экзоне гена VPS13B (chr8: 100403872CG), приводящая к замене аминокислоты в 1008позиции белка что значит?
Категория: Генетик
Добавлен: 7 июня 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

У ребёнка проблемы с печень Подскажите пожалуйста Методом массового параллельного...
Ген STX1B Что это значит? Моему ребенку 8 лет. Началось когда ему было 3,5 годика...
Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Диагноз мутации V617F Александр Борисович вопрос такой мутации V617F о чем она говорит...
Гетерозигоная мутация в 3 экзоне гена PDHX, и в 4 -TFG Сдали сыну 4 года генетический...
Генетический анализ Мне поставлен диагноз поясноконечностная мышечная дистрофия. Хочу...
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Ставят фку Нам поставили диагноз фенилкетонурия. Но прочитав множество информ. Мы...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Уточнение панели Помогите расшифровать результат исследования. Выявлена ранее не описанная...
Мутация генов Мне 35 лет, до этого было 2 беременности (регресс), сейчас третья беременность...
Результаты исследования генотипа Я сдавал генетический анализ в Городском фонде ДНК-исследований...
Муковисцидоз у плода Мы с супругом носители гена муковисцидоза. Сделали пренатальную...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Медуллярный рак щитовидной железы После удаления щитовидки гистология показала медулярный...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2017-06-07 20:58
Здравствуйте,
Думаю, что в заключении описано что это значит.
Если у Вас есть ещё какой то вопрос, то сформулируйте его и представьте заключение полностью.
0
Платная консультация
Эльвира 2017-06-07 21:04
Посмотрите пожалуйста описание, подскажите, что это значит, есть ли вероятность родить следующего ребёнка с подобным заболеванием? Спасибо!
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-06-07 21:45
Если основной вопрос это прогноз на следующую беременность, то анализ не очень информативен.
Эта мутация может быть вариантом нормы. Если же она является патологичной, то не могла быть унаследована от родителей, это новая мутация. А значит, повториться она не сможет.
Так же хочу отметить, что подавляющее большинство случаев дцп не имеют генетической основы. Думаю, вы обсуждали это со своим врачом.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос