1

Плохой анализ кариотипа

Спрашивает: Natalia
Пол: Женский
Возраст: 36 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, при амниоцентезе обнаружили микро-дупликацию в 22 хромосоме. Размером ~2.6Mb
результат arr[hg19]22g11.21(18,894,820-21,468,411) x3 dn.
у родителей при анализе не былa обнаруженна микро-дупликация. Назвали de novo.
что это значит?
спасибо,
Hаталья
Категория: Генетик
Добавлен: 10 января 2018 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Кариотип. Формула Ребёнок родился от 4 беременности, так как первый сын с хромой паталогией,...
Транслокация хромосом Интересует такой вопрос. У сына (1,5 года) задержка психомоторного...
Розшифруйте результат кариотипа Моему сыну 3 года и 4 месяца. Он ещё не говорит и...
45 хх транслокация 2 и 13 Помогите моей доченьке, мы родились недоношенными на 34-35...
Определение синдрома Моему ребенку сейчас 11 месяцев. Родилась на сроке 35 недель....
Неизвестная аномалия Ребенку (малтчик 17.05.20 г. р) сделали анализ на кариотип и...
Помогите пожалуйста расшифровать анализа кариотипа У меня была 2 внематочные беременности...
Транслокация 4; 11 хромосом Делала анализ на кариотип и у меня выявили сбалансированную...
Мозаицизм эмбриона Очень нужен совет и мнение специалиста. У нас с мужем в прошлом...
Чем опасна несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы? Спасибо Сдали в Оренбурге кровь на кариотип. И вот результат: несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы?
Что у нас за синдром и что нас ждет вдальнейшем Родилась девочка весом 3600 рост 54...
Мутация в гене NDST1 Сыну 6 лет, с года появились приступы, похожие на сидром Веста....
Моносомия Х хромосомы и кариотипирование пары На 12 неделе установили замершую беременность....
1 скрининг, плохой анализ крови Прошла первый скрининг, срок по дате менструации 12...
47 хромосом и маркерная У меня трисомия по 21 хромосоме и одна маркерная, врачи сказали,...
Какие анализы необходимо сдать У моей дочки эпилептическая энцефалопатия синдром леннокса...
Расшифровка хромосомного анализа Расшифруйте пожалуйста результат хромосомного анализа:...

7 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2018-01-10 17:04
Здравствуйте,
предоставьте заключения.
Какие были показания к амниоцентезу?
0
Платная консультация
NATALIA 2018-01-10 18:36
Из-за возрастa, 36 лет
0
Natalia 2018-01-10 18:40
Заключение на греческом языке.
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-01-10 19:16
Формулы кариотипов у родителей какие?
0
Платная консультация
Natalia 2018-01-10 19:39
Не написано никаких формул. Взяли у нас анализ крови. И написали, что у родителей не нашли дупликацию.
спасибо
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-01-10 21:01
de novo означает, что дупликация 22 хромосомы возникла впервые у плода. Оценивать такие микроперестройки бывает сложно, потому что иногда они могут быть вариантом нормы. Если у кого-то из родителей была бы такая же, то это вариант нормы.
Но поскольку у родителей нет, то с высокой вероятностью это патологическая микродупликация.
0
Платная консультация
Наталья 2018-01-11 11:09
Спасибо большое.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос