0

Мутация в гене NDST1

Спрашивает: Оксана
Пол: Мужской
Возраст: 6 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте! Сыну 6 лет, с года появились приступы, похожие на сидром Веста. ЭЭГ и МРТ по эпипрограмме чистые. Сдали Эпипанель в Геномеде -
chr5: 149912588CT C/T NDST1 c.1090CT p. His364Tyr 4 NM_001543.4 н/д 139x.
На что может влиять данная поломка?
Категория: Генетик
Добавлен: 18 мая 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...
Генетический анализ Мне поставлен диагноз поясноконечностная мышечная дистрофия. Хочу...
Генетическое исследование мутации гена PAH Пожалуйста подскажите по расшифровке генетического...
Мирена и генные мутации Я уже устала искать причину повышения тромбоцитов у меня их...
Плохой анализ кариотипа При амниоцентезе обнаружили микро-дупликацию в 22 хромосоме....
Анализ на мутацию генов Помогите расшифровать анализы на мутацию генов? Насколько...
Генетическая предрасположенность к остеопорозу Мне год назад поставлен диагноз остеопороз...
Анализ на мутацию гена CYP 21 В этом году проходила гормональные обследования перед...
Расшифровка анализа SMN Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа генетики....
Расшифровка анализа нейрофибромато0з Вот наши анализы на нф1 там пишит что выявлена...
Мутация генов тромбофилии Около полугода не получается забеременеть, врач направил...
Расшифровка анализа мутаций гена NPHS1 Нужно расшифровать анализ мутаций гена NPHS1....
Анализ крови при планировании беременности Сдавала анализы при планировании после...
Можно ли родить здорового ребенка В этом году был выкидыш на сроке 5 недель, беременность...
Транслокация хромосом Интересует такой вопрос. У сына (1,5 года) задержка психомоторного...
Мутации ге В 2006 г. лапороскопия: эндометриоз 1ст. Брюшины и лев. Яичн. Эндометр....
Потери береенности и генные мутации В связи с неоднократными потерями беременности...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...

7 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2017-05-18 17:37
Здравствуйте,
предоставьте заключение полностью (фото бланка)
0
Платная консультация
Оксана 2017-05-18 18:36
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-05-19 12:48
Данный вариант может быть вариантом нормы.
Поскольку однозначных данных в литературе нет, то есть только один способ узнать имеет ли значение обнаруженная мутация - проверить ее наличие у обоих родителей.
0
Платная консультация
Оксана 2017-05-19 13:05
Спасибо за ответ! Родителям нужно сдать именно на этот ген анализ? Или какой-то из расширенных?
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-05-19 13:50
Повторять весь анализ нет смысла, ведь не найдено типичных мутаций.

Нужно проверить наличие этой конкретной мутации.
Если у одного из родителей будет такая же - то это вариант нормы.
Если же окажется, что она только у ребенка - тогда думать дальше.
0
Платная консультация
Оксана 2017-05-19 13:56
Наталья Петровна, спасибо Вам большое!
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-05-19 13:58
На здоровье! Пишите, если еще будут данные.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос