0
ПГД при носительстве cftr 2184insA
Спрашивает: Татьяна
Пол: Женский
Возраст: 29 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте! Муж сдал ДНК-анализ (CFTR, AR, CAG) и у него в гене CFTR обнаружен Патогенный вариант (2184insA) в гетерозиготном состоянии. В интроне 8 гена CFTR в области ТТ-полиморфищма Обнаружены аллеи, соответствующие 7 повтором. В области повтором CAG В экзоне 1 гена АR выявлен Аллель соответствующий 20 повторам и как следствие имеется олиготератоозооспермия/Тератоозооспермия . Андролог рекомендовал делать пгт. Я сдавала только кариотип, cftr не сдавала.
Подскажите, пожалуйста,
Какие наши дальнейшие действия, проводить пгт (и какой именно), нужно ли мне сдавать анализ на cftr или еще что-то? Есть ли вероятность РОЖДЕНИЯ ЗДОРОВОГО РЕБЕНКА, без пгт, если у меня не будет патогенного варианта в гене cftr? И УНАСЛЕДУЕТ ли он мутаций при ИКСИ? Какую, на каком этапе и где для этого можно пройти диагностику?
Подскажите, пожалуйста,
Какие наши дальнейшие действия, проводить пгт (и какой именно), нужно ли мне сдавать анализ на cftr или еще что-то? Есть ли вероятность РОЖДЕНИЯ ЗДОРОВОГО РЕБЕНКА, без пгт, если у меня не будет патогенного варианта в гене cftr? И УНАСЛЕДУЕТ ли он мутаций при ИКСИ? Какую, на каком этапе и где для этого можно пройти диагностику?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Наличие мутаций в гене cftr Ситуация такая: мне 36 лет, мужу 35. Было 3 беременности...
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Генные мутации У моего мужа результат анализа на кариотип 45XY der (13; 14) (q10;...
Носительство мутации Подскажите пожалуйста беременность 12 недель, сдавала в Геномед...
Муковисцидоз Меня зовут Алина! 3 года назад у нас с мужем родилась дочка, в последствии...
Мутации гена PMM2 Сдавала анализ генетических наследственных мутаций. У меня выявили...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Какой анализ покажет у плода миопатию Дюшшена У моей бабушки по маминой линии первый...
Беременность и мутация в генах По итогам прохождения узи с доплером на 26 неделе беременности...
Ген мутации G380R в гене FGFR У меня ахондроплазия, была беременность в 2008 году,...
Лимфостаз нижних конечностей В детстве поставили лимфостаз нижних конечностей врождённый....
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Эко поможет? 46, XY, t(6; 9) (q15; q22) реципрокная транслокация между хромосомами...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Мутации генов системы гемостаза В анамнезе 2 замерших беременности, первая анэмбриония...
Кариотип/ HLA/ИКСИ Елена, 31 год. Проблем со здоровьем нет. Бесплодный брак 6 лет....
Вопрос про поиск частых мутаций в генах Достаточно ли только одному из супругов сдать...
10 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
предоставьте полные данные, а не обрывки.
Возраст обоих?
Причина ЭКО?
Фото всех заключений
предоставьте полные данные, а не обрывки.
Возраст обоих?
Причина ЭКО?
Фото всех заключений
0
Платная консультация
Татьяна 2021-04-16 20:31
Добрый вечер, отвечаю на Ваши вопросы.
ВОзраст: мне 29, супругу 32
У супруга по заключению андролога:
Диагноз: снижение фертильности (46 и 97.4) гипоплазия левого яичка, кисты придатков яичек. Конгесия простаты. Гетерозиготное носительство мутации 2284insA в cftr гене.
Результаты обследования: неоднократно олигоастерато.
Кариотип мой- 46 XX
Кариотип супруга 46, XY.
Спермограмма последняя (тератозооспермия):
Подвижность сперматозоидов:
Общая подвижность 53
-прогресивно-подвижных 39(7+32)
-Непрогресив. Подвижных 14
-Неподвижные 47
-Жизнеспособность 72.
Морфология сперматозоидов:
Нормальные -2
Патологические 98 (патология головки-42, патология шейки-0, патология хвоста -1, сочетательная патология-55)
Мартест IgG -21.
Причина ЭКО+ИКСИ - мужской фактор (андролог сказал что с такой спермограммой ток ЭКО+икси)
Анализ генетический супруга прикладываю:
ВОзраст: мне 29, супругу 32
У супруга по заключению андролога:
Диагноз: снижение фертильности (46 и 97.4) гипоплазия левого яичка, кисты придатков яичек. Конгесия простаты. Гетерозиготное носительство мутации 2284insA в cftr гене.
Результаты обследования: неоднократно олигоастерато.
Кариотип мой- 46 XX
Кариотип супруга 46, XY.
Спермограмма последняя (тератозооспермия):
Подвижность сперматозоидов:
Общая подвижность 53
-прогресивно-подвижных 39(7+32)
-Непрогресив. Подвижных 14
-Неподвижные 47
-Жизнеспособность 72.
Морфология сперматозоидов:
Нормальные -2
Патологические 98 (патология головки-42, патология шейки-0, патология хвоста -1, сочетательная патология-55)
Мартест IgG -21.
Причина ЭКО+ИКСИ - мужской фактор (андролог сказал что с такой спермограммой ток ЭКО+икси)
Анализ генетический супруга прикладываю:
0
Пока ничего из перечисленного показанием к ПГД не является.
Про риски муковисцидоза можно будет говорить после того, как Вы сделаете анализ мутаций в гене CFTR.
Если Вы тоже носитель, то вероятность заболевания для детей - 25%.
Если у Вас мутацию не обнаружат - то нечего анализировать у эмбриона (или плода).
Про риски муковисцидоза можно будет говорить после того, как Вы сделаете анализ мутаций в гене CFTR.
Если Вы тоже носитель, то вероятность заболевания для детей - 25%.
Если у Вас мутацию не обнаружат - то нечего анализировать у эмбриона (или плода).
0
Платная консультация
Татьяна 2021-04-18 20:36
Спасибо Вам огромное! Правильно ли я поняла, что по анализу проблема только в гене cftr, в гене azf мутаций никаких нет?
0
Татьяна 2021-04-20 16:11
Добрый день, Наталья Петровна, сегодня сдала анализ на расширенный поиск мутации гена cftr (30шт). Подскажите пожалуйста какие мои дальнейшие действия при проведении процедуры ЭКО, в случае обнаружения у меня совпадения по мутации гена 2184insA? (Либо отсутствия совпадения)?
0
Татьяна 2021-04-20 20:31
Извините, что так коряво написала. Если по результатам анализа на расширенный поиск мутации гена cftr я окажусь носителем муковисцидоза как и муж (у мужа обнаружен потогенный вариант гена 2184insA) , мои какие дальнейшие действия, надо что-то ещё сдавать или что-то делать во время проведения ЭКО, чтоб ребенку не передалось это (исключить вероятность заболевания в 25%, или от нас это уже не зависит ничего?
0
Вам надо уточнить делают ли такое ПГД в клинике - на выявление конкретных мутаций у эмбрионов.
0
Платная консультация