0

Носительство мутации

Спрашивает: Анонимно
Пол: Женский
Возраст: 25 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, подскажите пожалуйста беременность 12 недель, сдавала в Геномед нипс расширенный на 31 синдром и выявление частых мутаций у матери. У плода все риски низкие, а у матери выявлено носительство
Подскажите какие риски могут быть? Есть ли смысл сдавать супругу на них? Как часто встречаются такие мутации? Стоит ли переживать по этому поводу?
Категория: Генетик
Добавлен: 30 ноября 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

ПГД при носительстве cftr 2184insA Муж сдал ДНК-анализ (CFTR, AR, CAG) и у него в...
Наличие мутаций в гене cftr Ситуация такая: мне 36 лет, мужу 35. Было 3 беременности...
Вопрос про поиск частых мутаций в генах Достаточно ли только одному из супругов сдать...
Какой анализ покажет у плода миопатию Дюшшена У моей бабушки по маминой линии первый...
Множество неудачных попыток В анамнезе 4 естественные беременности: 1 ребенок - умер...
Мутация гена Подскажите, пожалуйста при проведении генетического анализа на ВГКН обнаружена...
Мутации гена PMM2 Сдавала анализ генетических наследственных мутаций. У меня выявили...
Муковисцидоз не уточненный синдром псевдо бартера Наталья Петровна, подскажите пожалуйста...
Каков риск родить ребенка с синдромом Дауна? Помогите расшифровать анализ. Направили...
Частая мутация У нас с мужем частая мутация в гене НАDHA(мы оба носители). Может ли...
Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
Лимфостаз нижних конечностей В детстве поставили лимфостаз нижних конечностей врождённый....
На сколько велик риск родить ребенка с отклонениями Помогите, пожалуйста, разобраться....
Тугоухость мутация в гене GJB2 У моего младшего родного брата тугоухость, в 2012 году...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Муковисцидоз Меня зовут Алина! 3 года назад у нас с мужем родилась дочка, в последствии...
Носительство мутации Помогите, пожалуйста, сдала скрининг и получила плохие результаты....

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2020-11-30 11:38
Добрый день. Если супруг тоже носитель, то риск родить ребенка с рецессивным синдромом высокий.

Муковисцидоз частая генетическая патология, поэтому на ген CFTR я бы точно рекомендовала обследовать супруга
0
Анонимно 2020-11-30 12:49
Спасибо вам за скорый ответ, а муковисцидоз на скрининге по узи можно выявить?
0
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2020-12-01 11:54
Нет, это невозможно
0
Анонимно 2020-12-01 13:06
Получаеться для от что бы был риск родить ребёнка с болезнью, у обоих супругов должны быть одинаковые мутации в гене 1677delTA? Или например с вариантом другой мутации в CFTR тоже есть вероятность? Спасибо.
0
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2020-12-01 17:14
У обоих супругов должна быть мутация в гене CFTR, не важно одинаковая эта мутация или две разные.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос