Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
5

Консультация генетика/гинеколога

Спрашивает: Наташа
Пол: Женский
Возраст: 26
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте. Мне 26 лет. В первом триместре (12 нед. Бер) делала пренатальный скрининг. Результаты были следующими: β-ХГЧ свободный - 1.428 МоМ Протеин-А плазмы, ассоциированный с беременностью (РАРР-А, ПАПП) - 1.7256 МоМ Что все является нормой. Второй пренатальный скрининг делала в 16 нед. Бер. Результаты были следующими: Альфа фетопротеин (РАРР) – 1.31 МоМ β-ХГЧ– 0.84 МоМ Что все является нормой. Генетик сказал, что все входит в норму. На первом УЗИ 11-12 недель, абсолютная норма всех показателей. Длина носовой кости – 2.8мм. БПР – 18 мм, КТР – 49мм, воротниковое пространство – 1.2 мм На втором УЗИ 20-21 недель. БПР – 50, ЛПР – норма, носовая кость – 5.9мм. Все остальное тоже в норме: органы плода, пуповина, плацента, матка, количество околоплодных вод, все это в норме.
Делали третье УЗИ в 26 недель и четвертое в 30 недель, все параметры в норме, даже приводить уже не буду (все в средней норме относительно таблиц с этого сайта: http://www.budumamoi.ru/uzi_beremennost.html). К примеру, носовая кость в 26 недель была 8 мм, носовая кость в 30 недель 8,5мм. Но на этом третьем и четвертом УЗИ, врач написал следующее: Лоханки расширены до 3 мм, тонкий кишечник, и легкие повышенной эхогенности. При чем кроме этого все в норме. Но почитав в интернете, такого начиталась. Может действительно все в норме и нет поводов для беспокойства. Помогите разобраться в этой ситуации. И какие ваши дальнейшие советы/рекомендации? Есть поводы для беспокойства?

Заранее огромное спасибо.
Теги: задать вопрос генетику онлайн бесплатно, консультация генетика онлайн, консультация генетика онлайн бесплатно
Категория: Гинеколог
Добавлен: 4 ноября 2013 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Гиппоплазия носовой кости Помогите мне пожалуйста разобраться в моей проблеме! Очень...
Размер БПР на 12 неделе беременности Мне 26 лет. В первом триместре (12 неделя беременности)...
Скрининг 1 триместра, повышены ХГЧ и PAPP-A По результатам скрининга 1 триместра (12...
Расшифровка анализов PAPP-A и b-ХГЧ PAPP-A 1.91 МеД/МЛ мом 0,64 B-хгч 29,9 НГ/МЛ МОМ...
Скрининг 1 триместра Очень волнуюсь поэтому без точек и запятых, простите. Мне 40....
Повышена эхогенность кишечника у плода На 32 неделе сделала УЗИ. Первый раз обратилась...
Хгч первый скрининг По анализу первого скрининга уровень ХГЧ 2,03 МоМ, ПАПП-А 0,52...
Гинеколог дал направление к генетику Недавно была на приеме у своего гинеколога, его...
Первый узи скрининг расшифровка Мне 32 года, мужу 30 лет, ребенок у меня второй у...
Расшифровка результатов скрининга Помогите разобраться с результатами биохимического...
Расшифровка ррар теста на 11 неделе Скажите пожалуйста. Я беременна срок 14 недель,...
Первый скрининг Елена Викторовна. Мне 22 года, первая беременность. Хронических, генетических...
Есть ли риски для плода? Помогите расшифровать значения 2 скрининга. Есть ли опасения...
Повышение уровня ХГЧ и плацентарного лактогена У меня первая беременность. В анамнезе...
Первый скрининг консультация Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результаты,...
Отклонения по 1 скринингу По результатам 1 скрининг узи - дали направление к генетику....
1 скрининг результаты анализов Подскажите, пожалуйста. Что означают результаты анализов?...
Длина носовой кости 1 скрининг В первую беременность днк в 1 скриненге не помню, кажется...

45 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Молчанова Елена Викторовна
гинеколог 2013-11-04 23:07
Здравствуйте! Повышенная эхогенность легких и кишечника может свидетельствовать о внутриутробном инфицировании. Вы сдавали анализы на инфекции? Возможно, это какая-то латентная, скрытая инфекция так себя проявила. В любом случае сейчас лечения это состояние не требует, динамика отслеживается после родов. А расширение лоханки до 3 мм (пиелоэктазия) - это не корректируемая патология во время беременности (если только она не обнаружена в сроке до 22 недель). Если будет обнаружена пиелэктазия после рождения, то ее можно скорректировать сразу после рождения (восстановить отток мочи). Если почки не увеличены, то ничего страшного. Возможно, малыш просто "не сходил" в туалет по-маленькому до УЗИ. У многих бывают такие вещи и детки рождаются абсолютно здоровыми. Мой совет один - не паниковать. Можете повторить УЗИ еще через 2 недели, чтобы посмотреть динамику, можете сходить к другому специалисту, чтобы сравнить картину. Здоровья Вам!
1
Платная консультация
Наташа 2013-11-04 23:29
Спасибо большое за ответ. Сделаю ещё раз как вы говорите. Просто в 12 и 20 недель, было УЗИ все в норме, носовая кость, все остальные параметры. Так же β-ХГЧ с и РАРР в норме, в диапазоне от 0,5 до 2 МоМ. Что генетик указал нормой. А вот в 26 и 30 недель узист написал вот эти: "Лоханки расширены до 3 мм, тонкий кишечник, и легкие повышенной эхогенности": -( Как миннимум простудой я переболела во время беременности. Ещё хотела уточнить, я месяц пролежала в больнице, матка часто входила в тонус, поэтому врачи не рисковали и заставляли просто лежать и отдыхать. Хотя большую часть времени я прекрасно себя чувствовала. Может это быть признаком? И главное, скажите или успокойте, все эти "Лоханки расширены до 3 мм, тонкий кишечник, и легкие повышенной эхогенности" не могут быть причиной хромосовных паталогий несмотря на норму всех остальных параметров. У меня вот ещё эта носовая кость, в 12 недель была 2.8мм (норма), в 20н - 5.9мм (норма), 26н - 8 мм (норма), а в 30 - 8,5мм (что на 0,1 мм отходит от нормы). Может ли это что-то значить в плохом смысле касательно хромосомных аномалий? Или я себе накручиваю? Спасибо Вам огромное...
0
Молчанова Елена Викторовна
гинеколог 2013-11-04 23:47
Дорогая Наташенька, успокойтесь, пожалуйста - Вам вредно волноваться. Ни одна из этих патологий не указывает на хромосомную аномалию - носовая кость в норме, скрининги по биохимии тоже. Изменения на УЗИ могут быть лишь последствиями инфицирования, но опять же требуют динамического наблюдения, а не паники. К тому же, изменения в 26 и 30 недель - идентичны. И если бы у ребенка развивалась какая-то угрожающая патология, то картина менялась - например, увеличивался бы размер лоханок, наростали бы изменения в кишечнике и легких.
0
Платная консультация
Наташа 2013-11-04 23:59
Спасибо ВАМ огромное за ваши слова. Почки вылечим, я главное волновалась и если честно до сих пор немножечко волнуюсь, что бы не было никаких хромосомных аномалий... Буду держать себя в руках. Если можно я буду у вас ещё кое-что спрашивать, если будет что спросить. И параллельно разберусь как вам переслать денежку, ваша помощь должна быть материально отблагодарена мной. СПАСИБО.
0
Наташа 2013-11-05 00:00
Спасибо ВАМ огромное за ваши слова. Почки вылечим, я главное волновалась и если честно до сих пор немножечко волнуюсь, что бы не было никаких хромосомных аномалий...

Буду держать себя в руках. Если можно я буду у вас ещё кое-что спрашивать, если будет что спросить.

И параллельно разберусь как вам переслать денежку, ваша помощь должна быть материально отблагодарена мной.

СПАСИБО.
0
Молчанова Елена Викторовна
гинеколог 2013-11-05 00:04
Обращайтесь-я всегда рада помочь) И спасибо Вам теплые слова и за желание отблагодарить.
0
Платная консультация
Молчанова Елена Викторовна
гинеколог 2013-11-05 11:46
Благодаря Вашему желанию, узнала у руководства как реализовать возможность благодарности специалистов на нашем портале-через кнопку "поблагодарить врача" под ответом - есть возможность перевести деньги руководству портала через Вебмани с указанием ФИО специалиста, которому Вы благодарны, а они пересылают эту сумму нам. Спасибо Вам за то, что подняли такой важный вопрос.
0
Платная консультация
Наташа 2013-11-05 15:38
Я на этой неделе вам перешлю. Просто я начиналась в Интернете, что "тонкий кишечник повышенной эхогенности" это какой-то коственный признак хромосомных паталогий. Та и ещё носовая кость на самом последнем УЗИ на 0,1 мм менше чем нижняя норма, а это точно самый важный маркер при хромосомных паталогиях, и несмотря на то, что в 12, 20 и 26 недель все было прекрасно. Я запониковала. Сами понимаете, многое вылечить при современной медицине абсолютно реально. Но вот я испугалась, того, что начиналась в инете про болезни которые вылечить нельзя: -( Спасибо вам ещё раз.
0
Молчанова Елена Викторовна
гинеколог 2013-11-05 16:01
Размер носовой кости является важным маркером хромосомной патологии на РАННИХ СРОКАХ, до 22 недель. После 22 недель такие измерения НЕЦЕЛЕСООБРАЗНЫ и НЕ НЕСУТ нужной информации о патологии. Более того, носовую кость измерять после второго УЗ-пренатального скрининга (18-22 недели) вообще не нужно. А то потом возникают такие проблемы, как у Вас. Ну зачем беременным лишние нервы тратить?!? И почему же тогда, если Вы предполагаете хромосомную аномалию, размер носовой кости на ранних сроках был в норме? Тогда этот размер был бы изменен ранее, поймите. Повышение эхогенности легких и кишечника может быть последствием особенностей индивидуального развития именно Вашего малыша, гипоксии (но тогда была бы низкая или высокая частота сердцебиений плода, изменения в плаценте), простой гипоперистальтики кишечника (если брать изолированно только его). Я позволю Вам привести цитату из статьи моего коллеги - "Другие причины повышения эхогенности участков кишечника, которые не вызывают большого беспокойства, бывают обусловлены гиперэхогенным меконием в толстой кишке у здоровых, во всех остальных отношениях почти доношенных плодов, и гиперэхогенным содержимым тонкого кишечника у плодов, у которых при глотании в кишечный тракт попали околоплодные воды, содержащие кровь. Иногда повышенная эхогенность кишечника может возникать в результате заглатывания аэробных бактерий из амниотической жидкости, поскольку в других случаях кишечник плода никогда не содержит воздух. "
0
Платная консультация
Наташа 2013-11-05 16:38
Ясно в принципе понятно. Все же короткий вопрос, что бы я остаточно в голове все по полочкам разложила правильно.

Хромосомных аномалий у моего ребёнка нет?, либо вероятность этого чрезвычайно низкая?

Спасибо.

Для вебмани использую автомат, когда буду в городе, сейчас в деревне, вы мне очень помогли и интеллектуально и морально.

Спасибо.
0
Молчанова Елена Викторовна
гинеколог 2013-11-05 17:35
Хромосомные аномалии, которые Вы предполагаете - синдромы Дауна, Эдвардса, Патау - исключены. У ребенка максимум может быть врожденная патология - например, та же пиелоэктазия, но все это можно будет диагностировать уже после родов. Я и дальше склонна считать, что проблем быть не должно и эта фраза про гиперэхогенность - случайность (котрую специалист вычитал в своем предыдущем заключении и после этого уже искал). Здоровья Вам, спокойствия и душевного равновесия!
0
Платная консультация
Наташа 2013-11-07 23:15
Здравствуйте уважаеммая Елена Викторовна. Я про вас не забыла, не получается денежку отправить, так хочется отблагодарить, но в технике просто дуб дерево, муж приедет с командировки и отправит. Я тут пересмотрела УЗИ, оказывается на 20-ой и 26-ой неделе УЗИст написал следующее: Вывод - маркеры МПИ (маточно-плацентарная инфекция). Может это именно то, про что вы рассказываете? Просто никаких анализов кроме мочи мне никто не заставлял сдавать.
0
Наташа 2013-11-07 23:16
Я про вас не забыла, не получается денежку отправить, так хочется отблагодарить, но в технике просто дуб дерево, муж приедет с командировки и отправит.
Я тут пересмотрела УЗИ, оказывается на 20-ой и 26-ой неделе УЗИст написал следующее: Вывод - маркеры МПИ (маточно-плацентарная инфекция).
Может это именно то, про что вы рассказываете? Просто никаких анализов кроме мочи мне никто не заставлял сдавать.
0
Молчанова Елена Викторовна
гинеколог 2013-11-08 11:43
Отвечу Вам в том вопросе, который Вы поставили отдельно, чтобы Вы не путались
0
Платная консультация
Натали 2014-02-04 15:22
Здравствуйте. У меня вот такая история. Первая беременность замерла на 4 неделе. Нашли цитомегаловирус и гематому. Лечилась, снизили уровень цмв. Через год забеременела. Опять на 4 недела появились коричневые выделения. Назначили дюфастон, прогинова. Беременность сохранилась. Где то на 10-11 неделе были бактерии в моче, назначили вильпрофен, которое не помогло, потом канефрон и нитроксалин. В этом периоде была простуда без температуры. Первое скрининговое узи была нормальным, был только тонус матки. И вот на втором узи на 20ой неделе беременности поставили синдром Денди Уокера и рекомендовали прерывание. Я сделала прерывание беременности. С мужем через неделю будем делать кариотипирование. А до этого пожалуйста скажите что может быть причиной? Прошу ответить, дать совет что делать в дальнейшем, чтоб родить здорового ребенка. Надеюсь на вашу помощь.
0
Молчанова Елена Викторовна
гинеколог 2014-02-05 11:23
Здравствуйте! Причина первой замершей беременности-инфекции. Пролечились - и слава Богу. Что касается синдрома Денди-Уокера, то его патогенез окончательно не установлен. Это генетически обусловленное заболевание с частотой 1: 25000, преимущественно у женщин. К сожалению, именно Вы попали в эти 1: 25000. Вы все делаете правильно-нужна консультация генетика и кариотипирование. Чтобы в дальнейшем все было хорошо, нужно убрать все провоцирующие факторы-решить вопрос с генетикой, пролечить инфекции (сдать анализы и на хламидии, и микоплазму, и уреаплазму, сделать мазок на флору), обследовать гормональный фон (возможно, нужна коррекция по какому-то из гормонов), регулярно посещать ЖК и проходить все обследования во время беременности. Обязательно принимать витамины для беременных уже на стадии планирования. Все будет хорошо! Здоровья Вам!
0
Платная консультация
Замира 2014-06-03 19:28
Здравствуйте, я бы хотела задать вопрос по поводу своей проблемы: у меня было больше 5 беременностей все закончились выкидышем срок был от 6-8 недель максимально все выходило само, меня не чистили ни разу, ничего такого врачи не находят с моей стороны что могло бы приводить к этим последствиям. Врачи на словах говорят что нужно проконсультироваться с врачом генетиком и проверить мужа. Единственное что у меня, так это матка в изгибе, но я думаю это не может быть причиной. Может ли причиной быть не качесвенная сперма, и какие анализы нужно сдавать в этом случае. Просто у нас маленький поселок и врачи толком ничего не говорят что делать в этом случае мы не знаем. Заранее спасибо.
0
Молчанова Елена Викторовна
гинеколог 2014-06-04 11:49
Здравствуйте! В первую очередь, необходимо исключить инфекции, а конкретно-ИППП. Они могут вызвать такие последствия. Анализы нужно сдать и Вам, и мужу. Плюс-консультация генетика-кариотипирование
0
Платная консультация
Евгения 2014-06-27 10:37
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, у меня такая ситуация. Беременность 2, с 10 недель лежала на сохранении, было сильное кровотечение (гематома и неполное предлежание плаценты). В 18 недель решила сходить на узи, посмотреть как обстоят дела с гематомой. Врач на узи мне говорит, что гематома уже в стадии лизиса и она ребеночку не мешает. Все показатели в норме и соответствуют сроку беременности, количество вод нормальное, толщина плаценты и степень ее зрелости нормальная, что соответствует сроку. НО повышена эхогенность кишечника с расширением толстого в нижних отделах и нечеткая визуализация ануса плода. Анализы сдавала, все в норме были, первый скрининг хороший. Что это может значить? Я сильно напугана, поскольку узист посоветовал ехать в перинатальный центр на повторное узи в 20 недель и консилиум для исключения потологии. Подскажите, пожалуйста. Заранее спасибо!
0
Молчанова Елена Викторовна
гинеколог 2014-06-27 12:08
Здравствуйте! Повышенная эхогенность легких и кишечника может свидетельстововать о внутриутробном инфицировании. Вы сдавали анализы на инфекции? Возможно, это какая-то латентная, скрытая инфекция так себя проявила. Что касается ануса. Возможна атрезия. Я также советую Вам консилярное УЗИв перинатальном центре
0
Платная консультация
Евгения 2014-06-27 14:12
Анализы сдавала при постановке на учет и в дальнейшем (кровь, моча, мазок), все было в норме. Скажите, как вы думаете, у нас есть шанс, что анус у малышки найдут? Может быть такое, что врач просто не смог рассмотреть? Ведь это редкое явление. Он сам засомневался, сказал, что плохо видно-может быть из-за срока. Я боюсь следующего узи, боюсь услышать приговор. (
0
Молчанова Елена Викторовна
гинеколог 2014-06-27 14:19
Настраивайтесь на позитив. Возможно влияние именно человеческого фактора-не увидел, не рассмотрел
0
Платная консультация
Людмила 2014-07-02 21:36
Здравствуйте, cделала анализ на скрининг в 12 нед 3 дня. (2 недели назад) Вот такие результаты: ТВП 2,3 ММ(1,36 мОМ), РАРР-А 17,40 мЕд/мл(5,40 МоМ), Св. Бета ХГЧ 21,40 нг/мл(0,62 МоМ). Возрастно риск трисомии 21: 1: 1086(0,092%), риск трисомии 21: ниже популяционного /1: 50000(0,002%), риск трисомии 18: ниже популяционного. Что означают эти показатели, в норме ли? Заранее спасибо!
0
Молчанова Елена Викторовна
гинеколог 2014-07-18 13:55
Здравствуйте! У Вас превышен ПАПП. Это может говорить о крупном внутриутробном ребёнке с опережением развития в сравнении с нормальным гестационным возрастом (LGA). Все остальное в норме
0
Платная консультация
Людмила 2014-07-19 15:06
Спасибо за ответ Елена! А это плохо когда повышен PAPP и что делать, заранее спасибо!
1
Дарья 2014-07-18 16:57
Здравствуйте, сегодня делала УЗИ I триместра, врач сказала, что носовая кость ниже нормы (1,9мм). Срок поставила 11 нед. 4дн. Отправила сдавать анализы на АФП, ХГЧ, РАРР. Скажите, пожалуйста, есть ли повод для волнения, что будет СД?.(
0
Молчанова Елена Викторовна
гинеколог 2014-07-18 19:14
Здравствуйте! Можно о чем-то говорить предметно, когда будут на руках анализы. Одного УЗИ мало
0
Платная консультация
Дарья 2014-07-19 18:28
Добрый день! Пришли мои результаты анализов: АФП- 8.72, ХГЧ- 61242, РАРР- 2970. Расскажите, пожалуйста, наши прогнозы. Заранее огромное Вам СПАСИБО!
0
Молчанова Елена Викторовна
гинеколог 2014-07-21 11:35
Здравствуйте! Мне нужны не эти показатели, а показатели в МоМ
0
Платная консультация
соня 2014-09-15 12:20
Здравствуйте!
Беременность 12 недель
Скрининг показал РАРРА=1.3 мЕд/мл, мом 0.5 - норма ли это?
Мой вес 58 кг
По УЗИ все в норме.
Очень переживаю.
0
Молчанова Елена Викторовна
гинеколог 2014-09-15 12:42
Здравствуйте! В первом скрининге есть два показателя ПАПП и ХГЧ. Мне необходимы МоМ обоих показателей
1
Платная консультация
соня 2014-09-15 12:47
Хгч 54.7 но/мл
1.2 мом
0
Молчанова Елена Викторовна
гинеколог 2014-09-15 15:59
Хгч в пределах нормы, а вот ПАПП-на нижней границы нормы. Снижение PAPP-A может указывать на нехромосомные аномалии - скрытые дефекты имплантации и формирования плаценты плаценты в раннем периоде, которые проявятся во второй половине беременности. В данном случае низкий уровень PAPP-A указывает на высокий риск развития во время этой беременности гипертонических осложнений, остановки развития беременности или внутриутробной гипоксии плода, нарушения функций плаценты, нефропатии (гипертензия и протеинурия), преждевременных родов. В этом случае рекомендуется динамическое наблюдение и углубленное исследование для оценки рисков осложнений.
1
Платная консультация
соня 2014-09-15 17:03
Спасибо, буду надеяться, что все будет хорошо и малыш родится здоровым.
0
Инна 2014-10-30 12:15
Добрый день! У меня вторая беременность срок 13 недель, со второй беременностью проблем не было! Сейчас сдала анализы, все хорошо, но по результатам скрининга отправяляют на консультацию к генетику! Мои результаты: hcgb 37,7 корр мом 0,68; nt 1,5 корр мом 1,17; Papp-a 7424,3 корр мом 3,22. Подскажите пожалуста на сколько все это страшно, что будет с ребеночком? Мой генеколог толком ничего не говорит! Очень переживаю и надеюсь на вашу помощь! Спасибо
0
Молчанова Елена Викторовна
гинеколог 2014-10-30 16:38
Здравствуйте! Повышен только ПАПП. Обычно это свидетельствует о крупном плоде
1
Платная консультация
Инна 2014-10-30 20:29
Это ничего страшного? Спасибо вам огромное
0
Молчанова Елена Викторовна
гинеколог 2014-10-30 20:52
Изолированное повышение ПАПП-ничего страшного
1
Платная консультация
Нина 2014-11-29 13:05
Здравствуйте!
Делала скрининг 1 триместра. Срок 11 нед и 5 дней
По Узи все в норме.
показатели биохимии
ХГЧ 1,44 МОМ
ПАПП -А 0.8 МОМ

Все ли в норме? ?
0
Молчанова Елена Викторовна
гинеколог 2014-11-29 13:05
Здравствуйте! Скрининг в пределах нормы
0
Платная консультация
Нина 2014-11-29 13:10
Спасибо огромное!
0
amg 2015-05-06 21:52
Здравствуйте! По неинвазивному тесту определили мужской пол плода, на узи в 20 недель беременности -определили женский пол. Рекомендовано сделать амниоцентез. Какие отклонения в здоровье ребёнка могут быть в такой ситуации? Спасибо.
0
Молчанова Елена Викторовна
гинеколог 2015-05-07 11:20
Здравствуйте! Вам к генетику с данным вопросом.Плюс учтите,что могли ошибиться
0
Платная консультация
Наталья 2016-07-06 14:10
Здравствуйте! Мне 27 лет. Беременность 6 роды 3. на узи в 12 недель КТР - 65 мм, расширение ТВП- 2,50 мм кости носа определяются. Сдала кровь на ТРИСОМИИ 21,18,13. Вот результат: базовый риск: 21- 1: 848 18- 1: 2081 13- 1: 6526 индивидуальный риск: 21- 1: 4307 18- 1: 31745 13- 1: 104211 есть ли повод для беспокойств?. Что делать?
0
Молчанова Елена Викторовна
гинеколог 2016-07-07 17:43
Здравствуйте! Скрининг в пределах нормы. Здоровья Вам!
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑