Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
5
Синдром у р? 2017-05-11 21:00
Здравствуйте, ребенку 3 месяца, девочка. На носу впадина, как ямочка, глазки опускаются вниз, боюсь наличия какого-нибудь синдрома. У среднего ребенка синдром Вильямса. Увидела фото по телевизору в кино "Подкидыши", где в центре детей проверяли на патологии, и мне показалась она похожей на это фото.
0
5
Ген. Тройка 2017-05-11 21:58
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать ответ на ген. Тройку. 34 года, 22 недели беременности, сахар в норме, зачатие естественное, вес 70 кг. Не курю, не пью, русская, беременность 5. Двое родов (1 кесарево), 1 выкидыш, 1 аборт.
0
4
Расшифровка скрининга 1-го триместра 2017-05-12 10:48
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, нормальные ли показатели Скринингового исследования 1-го триместра (12 недель) ХГЧ 118,1 МЕ/л эквивалентно 2,791 МоМ, и РАРР-А 2,355 МЕ/л эквивалентно 1,719 Мом. Очень переживаю, так как врач дал направление к генетику
0
5
Поиск делеций экзонов 7-8 гена smi1 2017-05-12 13:33
Здравствуйте, не могу понять что это означает. Подскажите пожалуйста. В следствии исследования у пробанда зарегистрированна делеция экзонов 7-8 гена smn1в гомозиготном состоянии. Делали днк анализ ребеночку. Пришли такие результаты. Спасибо
0
1
Непонятен результат скрининга 2017-05-12 14:31
Добрый день!
Гинеколог с этого сайта, посоветовал мне обратиться к Вам. Не могли бы Вы помочь разобраться с результатом первого скрининга? Мой врач в жк мне ничего не объяснял, только сказал, что все в порядке, но меня очень смущает, что повышены 2 показателя по биохимии крови. На момент сдачи крови...
0
5
Гипоплазия нк 20 недель 2017-05-12 14:57
Здравствуйте, на скрининге в 12 недель носовая кость у ребенка была 1,3 мм, поставили гипоплазию нк, по крови-папп- 0,450мом, все остальное в норме, отправили к генетику. Сейчас срок 20недель, сделала снова узи и кость 3,8 мм-снова гипоплазия, все остальное в норме. Снова пойду к генетику. Гинеколог...
0
3
Врожденный нефротический синдром финского типа 2017-05-13 10:33
Здравствуйте, ребенок от первой беременности. Токсикоз первой половины (до 5 месяцев не набирала вес, тошнота, рвота, угроза выкидыша), на 30 неделе - острый пиелонефрит, на 38 неделе и до родов - гестоз. Родилась девочка 25.01.2017 г. на 41 неделе, доношенная, вес - 3400 гр, рост - 53 см, по шкале апгар...
0
2
Прием нейролептиков перед зачатием ребенка 2017-05-13 18:51
Здравствуйте. Супруг принимает нейролептики. Планируем вторую беременность. Перед первой беременностью препараты не принимал (под контролем врача), в связи с чем позднее был госпитализирован. Если прием данных лекарств не прерывать, как это может повлиять на зачатие и ребенка? Заранее благодарны за ответ.
0
1
Синдром дауна. Биопсия хориона 2017-05-14 12:49
Здравствуйте сделали первый скрининг в12.5 дней увеличена толщина воротникового пространства2.8мм пришел анализ трисомия21.1*46 высокий риск. Отправляют сделать беопсию хореона, боюсь что будет после этой процедуры выкидыш, или все даки подождать до2 узи
0
5
Расшифровка 1 го скрининга 2017-05-14 15:49
Здравствуйте, помогите расшифровать результаты первого скрининга: Мне 35 лет, 1-я беременность. Срок 13 недtkm. ЧСС 152уд. /мин КТР 67 мм ТВП 1,3мм БПР 20,0 мм, лобно-затылочный размер 25 мм, окружность головки 70 мм, окружность живота 66 мм, длина бедренной кости 7,6 мм. Длина костной части спинки носа...