Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Поиск делеций экзонов 7-8 гена smi1

Спрашивает: елена, калуга
Пол: Женский
Возраст: 1,4 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, не могу понять что это означает. Подскажите пожалуйста. В следствии исследования у пробанда зарегистрированна делеция экзонов 7-8 гена smn1в гомозиготном состоянии. Делали днк анализ ребеночку. Пришли такие результаты. Спасибо
Категория: Генетик
Добавлен: 12 мая 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Амитрофия Доброе время суток. У меня такой вопрос мы с мужем носители болезни Спинально-...
Генетический анализ Мне поставлен диагноз поясноконечностная мышечная дистрофия. Хочу...
Гетерозигоная мутация в 3 экзоне гена PDHX, и в 4 -TFG Сдали сыну 4 года генетический...
Мутация генов в 21 экзоне гена vps13B Сыну назначали секвенирование экзома неврологическая...
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Медуллярный рак щитовидной железы После удаления щитовидки гистология показала медулярный...
Вопрос про поиск частых мутаций в генах Достаточно ли только одному из супругов сдать...
Галактоземия По скринингу в роддоме повышен уровень галактозы до 15,65 мг/дл. Повторный...
Наличие мутаций в гене cftr Ситуация такая: мне 36 лет, мужу 35. Было 3 беременности...
Эссенциальная тромбоцитемия В 9 февраля 2016г. я сломал обе пятки. Находился на лечении...
Как AR число CAG повторов влияет на спермотогенез? Врач андролог поставил диагноз...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Две замершие беременности обследования В апреле и октябре 2015 года были замершие...
Типирование генов супров Получили с мужем результаты анализов по типированию генов,...
Привычное невынашивание беременности У меня в анамнезе 3 неразвивающиеся Б на сроке...
Полиморфизм генов свертываемости системы крови Помогите пожалуйста разобраться с результатами....
Алкоголь и беременность Скажите пожалуйста насколько велико тератогенное воздействие...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2017-05-12 15:26
Здравствуйте,
это значит, что заболевание подтверждено.
Я так понимаю, что речь о СМА (спинальная мышечная атрофия).
0
Платная консультация
елена 2017-05-12 16:44
Да именно так. И что теперь делать. Как ребенка развивать. Может массажи какие то определенные.
0
Наталья Петровна
генетик 2017-05-12 18:02
Генетики не занимаются ни терапией, ни развитием.
Ваши специалисты - неврологи и дефектологи.
0
Платная консультация
елена 2017-05-12 19:16
Спасибо вам за ответ
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос