Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
2
Очаговая алопеция по наследству 2017-05-22 13:14
Здравствуйте!
Хотелось бы получить Вашу консультацию и ответы на несколько вопросов.
У моего мужа в 34 года в первый раз началась очаговая алопеция. Появилось 3 или 4 небольших участка облысения на голове. Обследовался - сдавал кровь, проверялся у дерматолога, где и поставили ему этот диагноз. Где-то...
0
1
Повышенный риск синдрома Дауна 2017-05-22 17:53
Здравствуйте!
Мне 36 лет, вторая беременность, 12,5 недель. По результатам биохимии поставили ПОВЫШЕННЫЙ риск СД: базовый риск 1: 208, индивид риск 1: 153. Биохимический скрининг: Своб. Бета-ХГЧ, коррект. МоМ 2.097; PAPP-A, коррект. МоМ 0.489.
По УЗИ все риски очень низкие: КТР - 59, ТВП - 1.5, ЧСС...
0
7
Второй скрининг 2017-05-22 20:13
Здравствуйте, Дата последней менструации 26.12.16.
У меня проблемка пришел анализ теста на афп и хгч сдавала на 16 неделях бер.
: АФП -26,5699 U/мл корр. МОм 0,98
хгч -87,2883 НГ/МЛ кор мом 6,19
Расчетный риск синдром дауна 1: 45 граница 1: 100 результат повышеный риск, остальные синдромы риск пониженный,...
0
3
Хорея Гентингтона 2017-05-22 22:57
Здравствуйте, в роду по материнской линии была Хорея Гентингтона у моей бабушки и дяди. Сдавал генетический анализ для выявления мутации в гене НТТ. По результатам анализа я не являюсь носителем мутации в гене НТТ. У меня есть сын. Скажите, есть ли вероятность передачи данного заболевания моему сыну...
0
4
ЭКО, дважды выявлена трисомия 13 хромосомы 2017-05-23 10:33
Здравствуйте.
Мне 37 лет, в браке 15 лет, есть общий сын 14 лет (здоров). Вторая беременность самостоятельно не наступала на протяжении 13 лет. За эти 13 лет я перенесла две резекции обоих яичников, приобрела эндометриоз, хронический эндометрит, аденомиоз, спайки, трубы проходимы, левый яичник постоянно...
0
13
Подскажите идти на кардоцентез после амиацентеза 2017-05-23 13:58
Здравствуйте, Здравствуйте! Мне 36 лет, седьмая беременность, один регресс, трое родов,. сейчас 19 недель и четыре дня. Голова кругом. Сегодня пришёл результат амниоцентеза. Генетик сказала, чтобы я записалась на кардоцентез. На что я ответила, что мне нужно подумать и попрасила объяснить причину, но...
0
6
Скрининг в первом триместре беременности 2017-05-23 14:34
Здравствуйте, по скринингу в 12,3 недели у меня повышен показатель хгч 2,578 мом. Остальные показатели в норме. Трисомия 21 риск 1: 678. По УЗИ у ребенка все показатели в норме. В роду родственников с какими либо патологиями нету. Скажите пожалуйста. Норма ли что повышен хгч? Беременность вторая. С первой...
0
12
Первый скрининг, повышен хгч, высокий риск по синдрома дауна 2017-05-23 16:37
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться с результатом 1скрининга: 4берем.,2родов,1ма. Возраст 31. срок 13,4 нед. По ктр -76мм, чсс 76уд.,твп 2,10мм. Хгч 99,67ме/л 3,315мом, рарр-р 2,344ме/л 0,667мом. Риски трисомия 21 индив. Риск 1: 150, базов.1: 565. трисомия 18 индив. Риск 1: 20000, базов.1:...
0
9
Расшифровка кариотипа клеток плаценты 2017-05-23 19:50
Здравствуйте! Первый скрининг- по крови риск СД 1: 16, УЗИ в норме. Делала плацентобиопсию. Расшифруйте, пожалуйста, полученный в результате кариотип клеток плаценты mos 47, XX+der(3) [8]/46, XX[7]. Дальше направляют на второе УЗИ и обязательно на кордоцентез.
0
3
Повышен риск синдрома дауна и эдвардса. Беременность 19 недель 2017-05-24 08:16
Здравствуйте, мне 39 лет. Беременность 19 недель наступила после эко. Двоцня. Прошла первый скрининг в 14 недель по крови и узи все хорошо. Но направили на медико ненетическую консультацию в связи с возврастом. После консультаци сдала кровь. По результатам пишут что есть повышенный риск заболевания синдрома...