0

Генетическое исследование СМА

Спрашивает: ОЛЬГА
Пол: Женский
Возраст: 1.5
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, ребенку 1.5г. не встаёт на ноги, стоим на учёте у невропатолога с диагнозом миотония, на последнем приёме врач назначил сма и консультацию генетика. Есть несколько видов исследований на СМА например спинальная амиотрофия типы 1.2.3.4 поиск декций в гене SMN1 достаточно ли будет сдать такой анализ чтобы определить диагноз ребёнку или необходимо сделать анализ и по SMN2 тоже?
Заранее благодарю за ответ
Категория: Генетик
Добавлен: 4 июня 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Генетическое исследование СМА Наталья Петровна! Сделали анализ на СМА(ребёнок 1....
Спинальная мышечная атрофия Для того чтобы выявить СМА у ребенка я сдала анализ на...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Сма обследование перед бер Дедушка моего мужа болел сма4, раньше я не предавала этому...
Определение числа копий генов smn1 и smn2 Моему ребёнку 1 год 6 месяцев: задержка...
СМА генетический анализ Мне 30 лет. Начала сдавать анализы к беременности. Сдала анализы...
Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Консультация по генетическим исследованиям Мне 29 лет. Абортов, выкидышей не было....
Генетический анализ на сма У меня мышечная слабость в ногах-не могу подняться с корточек,...
Расшифровка анализа на СМА Мне 29 лет, планирую вторую беременность (в первой все...
Риски СМА при беременности Прошу вашей консультации. 21 неделя беременности, решила...
Расшифровка генетического исследования Наталья Петровна! Получили заключение генетичского...
Спинальная мышечная атрофия Подскажите пожалуйста это окончательный диагноз или можно...
Амитрофия Доброе время суток. У меня такой вопрос мы с мужем носители болезни Спинально-...
Генетическое исследование мутации гена PAH Пожалуйста подскажите по расшифровке генетического...
Исследование Х-хромосомы Сдала анализ на исследование гена FMR1. Вот заключение: У...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-06-04 22:25
Здравствуйте,
для постановки диагноза важен анализ гена SMN1.
Анализ SMN2 важен как дополнительная информация в случае обнаружения мутаций в SMN1.
Но обычно анализ этих генов делают вместе, в рамках одного анализа.
0
Платная консультация
Ольга 2021-06-05 06:49
Добрый день, Наталья Петровна! Спасибо большое Вам за ответ
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос