0

Ген. Заболевания, ген сма при беременности

Спрашивает: Ирина
Пол: Женский
Возраст: 28 лет
Хронические заболевания: Но
Здравствуйте, все чаще и чаще стала натыкаться в интернете и по телевидению на рекламу с детками у которых различные генетические заболевания, в том числе и сма. У меня сейчас 34-35 неделя беременности. Проходила все скрининги - говорили что все хорошо, поэтому не Нипт, ни прокол , ни биопсию хориона не делала. Вопрос такой, могли ли при скрининнах допустить ошибку, можно ли сейчас сдать какие-то анализы на различные заболевания, модно ли узнать про сма на данном сроке? Прочла в интернете, что к ребёнка может проявиться сма если оба родителя являются носителями гена, а может ли быть например такое, что оба родителя носители, но ребёнок родится здоровым? Если человек является носителем этого гена, это проявляется как-то, или только с помощью анализа модно узнать? В роду не у меня, ни у мужа никаких наследственных заболеваний не было, вроде все злоровы. Все анализы при беременности в норме. Если б хоть кто-то из врачей сказал что можно сдать такие анализы, то конечно мы бы сдали. Сейчас на позднем сроки может и смысла уже нет? Прилагаю ниже фото результатов анализа и узи первого скрининга на всякий случай. Подскажите, что можно сделать, не могу перестать думать и успокоиться потому что каждый день невольно натыкаюсь на это в сми. Очень страшно. Заранее спасибо за ответ.
Категория: Генетик
Добавлен: 26 февраля 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Болезнь Муковисцидóз Я бы хотел узнать у меня вегета сосудистая дистония и проблемы...
Являюсь ли я носителем гена СМА? Сейчас нахожусь в первом триместре беременности....
Шарко-Мари-Тута и анализы при беременности У меня заболевание Шарко-Мари-Тута, мутация...
Муковесцидоз У бабушки у двух сыновей был муковисцидоз, оба умерли, дочь здорова (моя...
Частая мутация У нас с мужем частая мутация в гене НАDHA(мы оба носители). Может ли...
Носитель гена шизофрении Вопрос очень непростой. Я пока не имею детей. Могу ли я сдать...
Заболевание СМА У меня вопрос не про себя, а про мою сестру. Ей 18 лет, у нее заболевание...
2й скрининг Сегодня состоялся УЗИ скрининг 2го триместра. И что-то результаты очень...
Рождение детей с патологией Меня беспокоит моя беременность, у меня есть опасения...
Анализы при замершей беременности У меня вопрос по поводу причин замершей беременности....
Hla-типирование 1 класса Помогите пожалуйста расшифровать анализ на hla-типирование...
СМА генетический анализ Мне 30 лет. Начала сдавать анализы к беременности. Сдала анализы...
Есть ли шанс выносить и родить самой ребенка Подскажите, пожалуйста есть ли шанс выносить...
ТВП 6 мм, какие шансы? Два дня назад делала скрининг первого триместра, результаты...
Генетический тест в СПб Подскажите пожалуйста, где в Санкт-Петербурге лучше сдать...
Носительство мутации Помогите, пожалуйста, сдала скрининг и получила плохие результаты....
Врожденная апластическа анемия У мужа от первого брака умер сын в 7-ем возрасте от...

2 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-02-26 22:36
Здравствуйте,
СМА это генное заболевание.
Скрининг нацелен на выявление рисков хромосомных аномалий и больших пороков развития.

Генных заболеваний бывает очень много разных.
На них обследуют при беременности только если есть основания.

На все на свете заболевания проверить не возможно.

На таком сроке вообще никакого смысла говорить об обследованиях при беременности.

У Вас уже скоро роды, дождитесь их спокойно.
0
Платная консультация
Ирина 2021-02-26 22:44
Спасибо большое за быстрый ответ. С радостью бы доходила спокойно, но боюсь, со всеми моими страхами, рожать пойду с седой головой.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос