0
Dup(5) (q11.2q14)
Спрашивает: Дарья
Пол: Женский
Возраст: 1,6
Хронические заболевания: Мультикистоз левой почки, дисгенезия МТ, ООО, задержка развития
Здравствуйте, У моего ребенка множественные пороки развития. А именно: атрезия ануса с ректо-промежностным свищем(прооперирована), дисгенезия мозолистого тела; мультикистоз левой почки; открытое овальное окно в сердце, задержка психо-моторного развития, задержка мелкой моторики.
Ранее сдавали кариотип, была выявлена дубликация 5q11-5q13.
После консультации генетика сдали хма исследование(результаты прикрепляю)
У ребёнка ухудшается состояние появлялись запоры постоянно, рвота 1-2 раза в сутки э(после приема пищи, не связано именно какой, сильно плачет как будто болит сильно живот, выгибается, потом блюет и все хорошо у неё становиться). С этими жалобами обратились к гастроэнтерологу, сдали анализы калла и кровь. Лактозная недостаточность не подтвердилась, глютеновая непереносимость тоже не подтвердилась. По крови повышены показатели показывающие на обменные нарушения, направили к генетику.
Генетик говорит сдавать экзом.
Вопрос к Вам: зачем сдавать экзом, он покажет обменные нарушения? Не лучше в нашем случае сдать на наследственные обменные нарушения методом ТМС?
Просто этот экзом так же покажет наши гены из дубликации или он ещё покажет гены которые отвечают за обменные нарушения?
Чтобы вы посоветовали делать нам?
Ранее сдавали кариотип, была выявлена дубликация 5q11-5q13.
После консультации генетика сдали хма исследование(результаты прикрепляю)
У ребёнка ухудшается состояние появлялись запоры постоянно, рвота 1-2 раза в сутки э(после приема пищи, не связано именно какой, сильно плачет как будто болит сильно живот, выгибается, потом блюет и все хорошо у неё становиться). С этими жалобами обратились к гастроэнтерологу, сдали анализы калла и кровь. Лактозная недостаточность не подтвердилась, глютеновая непереносимость тоже не подтвердилась. По крови повышены показатели показывающие на обменные нарушения, направили к генетику.
Генетик говорит сдавать экзом.
Вопрос к Вам: зачем сдавать экзом, он покажет обменные нарушения? Не лучше в нашем случае сдать на наследственные обменные нарушения методом ТМС?
Просто этот экзом так же покажет наши гены из дубликации или он ещё покажет гены которые отвечают за обменные нарушения?
Чтобы вы посоветовали делать нам?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Расшифровать анализ при задержке развития Подскажите пожалуйста ребёнку 3,6года ставят...
Малекулярно-цитологическое исследование Помогите, пожалуйста, расшифровать заключение...
Задержка речевого развития, расшифровка фолатного цыкла Подскажите пожалуйста ребёнку...
46XX dup5(q11.2-q14) Помогите расшифровать результаты исследования.
Ранее сдавали...
Ребенок не ходит и не говорит У меня родилось два больных ребенка, одной 5 лет сейчас...
Синдром Ангельмана У меня две дочери от первого брака 14 и 11 лет. Младшая дочь инвалид....
Синдром дауна клинически У меня к вам такой вопрос. Родила ребёнка полтора месяца...
Генетическая эпилепсия Моей дочери 4 года, в 1.3 начались приступы эпилепсии, плоха...
Нейрофиброматоз. Показания к генетическим исследованиям. Как исключить или подтвердить диагноз Наталья Петровна. Онколог и генетик ставят под вопросом нейрофиброматоз моей дочери. Вырезали кисту на задней части шее, на корне языка(
Ребенок не разговаривает, есть нарушения Здравствуйте. Моей дочке 4 года, она не разговаривает,...
Определение числа копий генов smn1 и smn2 Моему ребёнку 1 год 6 месяцев: задержка...
Стоит ли делать ген. Анализ в нашем случае? У ребенка поставлен диагноз эпилепсия....
Муковисцидоз Меня зовут Алина! 3 года назад у нас с мужем родилась дочка, в последствии...
Кариотип 47ххх У моей дочери, которой 2 месяца мозаичная форма Трисомия по х хромосоме...
Ген на целиакию У меня нашли ген на целиакию DQ2.5. Я в панике так как у меня маленький...
Резкий набор веса в 2 года В 2 года ребенок резко и скачкообразно стал набирать вес....
Помощь по расшифровке анализов онлайн Мне 27 лет. Была одна беременность, ЗБ на сроке...
Помощь для сына Сдали анализы. Не могу разобраться что с моим ребенком? Записались...
Микроделеция участка короткого плеча (p) 7 хромосомы Можете ли дать комментарии по...
Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
рекомендация делать анализ секвенирования экзома в вашем случае явно излишняя.
Все симптомы у Вашей дочери являются следствием уже выявленной дупликации.
Пациентов с этой дупликацией описано не много, и проявления бывают разные.
Но есть несколько пациентов, у которых есть симптомы митохондриальной дисфункции.
У Вашей дочери тоже эти симптомы и лабораторные исследования подтверждают это.
рекомендация делать анализ секвенирования экзома в вашем случае явно излишняя.
Все симптомы у Вашей дочери являются следствием уже выявленной дупликации.
Пациентов с этой дупликацией описано не много, и проявления бывают разные.
Но есть несколько пациентов, у которых есть симптомы митохондриальной дисфункции.
У Вашей дочери тоже эти симптомы и лабораторные исследования подтверждают это.
0
Платная консультация