0
Врожденная дисфунция коры надпочечников
Спрашивает: Oльга
Пол: Женский
Возраст: 28 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, я сдавала анализ на наличие наиболее частых мутаций в гене CYP21OHB. ЗАКЛЮЧЕНИЕ: мутация сайта спластинга в интроне 2(Ivs2-13) не обнаружена. В результате исследования полиморфных вариантов rs6468(с.118ст) rs6449(c292плюс67ст), rs41315224(с 293-110delG), rs6467(с.293-13сA) выявленно два аллея по полиморфному вариантуrs6467(c.293-13CA) т. о выявлено наличие двух копий экзогенов 1-3 гена CYP21OH, что является нормой.
rs6467(с.293-13сA) гетерозиготное состояние
rs41315224(с 293-110delG) не информативно
rs6449(c292плюс67ст) не информативно
rs6468(с.118ст) не информативно
(Ivs2-13) N/N
Этот анализ сдавала т. к повышен 17 он прогестерон, врач подозревает некласическую форму ВДКН, скажите пожалуйста что определил этот анализ, есть ли ВДКН? СПАСИБО.
rs6467(с.293-13сA) гетерозиготное состояние
rs41315224(с 293-110delG) не информативно
rs6449(c292плюс67ст) не информативно
rs6468(с.118ст) не информативно
(Ivs2-13) N/N
Этот анализ сдавала т. к повышен 17 он прогестерон, врач подозревает некласическую форму ВДКН, скажите пожалуйста что определил этот анализ, есть ли ВДКН? СПАСИБО.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Выявление мутации Наталья Петровна! Сдавала анализы на свертываемость крови. Сегодня...
Получен анализ гемохроматоза Подскажите пожалуйста, какие дальнейшие действия нам...
Нужно ли сдавать анализ на мутации комплекс 3, катиопирование плода? Нужно ли делать...
Мутации генов У меня сильно выпадают волосы. Врач трихолог назначил ряд анализов на...
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...
Лимфостаз нижних конечностей В детстве поставили лимфостаз нижних конечностей врождённый....
Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Приём кок при генетических мутациях В этом году у меня было 2 неразвивающиеся беременности,...
Носительство СМА. Расшифровка результатов Сдавала тест для определения носительства...
Возможно ли здоровая беременность Нужно ваше мнение.
Произошла вторая неразвивающаяся...
Беременность и мутация в генах По итогам прохождения узи с доплером на 26 неделе беременности...
7 лет без диагноза Врачи не могут определить диагноз. Все началось в 12году с вегетативн....
Гистология после замерзшей беременности У меня была замерзшая беременность на 7-8...
Ген AR мой результат Очень хочу к вам обратиться. В общем, я сдавала анализ генетический,...
Прерывание беременности по мед. Показаниям Мне на момент беременности было 36 лет,...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Анализ на мутации генов гемостаза Проконсультируйте, пожалуйста!
Я обследуюсь по...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Мутации генов системы гемостаза В анамнезе 2 замерших беременности, первая анэмбриония...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
результат не подтвердил предположение.
Возможно, анализ не достаточно полон.
А возможно, предположение диагноза не правильно.
результат не подтвердил предположение.
Возможно, анализ не достаточно полон.
А возможно, предположение диагноза не правильно.
0
Платная консультация