0

Врожденная дисфунция коры надпочечников

Спрашивает: Oльга
Пол: Женский
Возраст: 28 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, я сдавала анализ на наличие наиболее частых мутаций в гене CYP21OHB. ЗАКЛЮЧЕНИЕ: мутация сайта спластинга в интроне 2(Ivs2-13) не обнаружена. В результате исследования полиморфных вариантов rs6468(с.118ст) rs6449(c292плюс67ст), rs41315224(с 293-110delG), rs6467(с.293-13сA) выявленно два аллея по полиморфному вариантуrs6467(c.293-13CA) т. о выявлено наличие двух копий экзогенов 1-3 гена CYP21OH, что является нормой.
rs6467(с.293-13сA) гетерозиготное состояние
rs41315224(с 293-110delG) не информативно
rs6449(c292плюс67ст) не информативно
rs6468(с.118ст) не информативно
(Ivs2-13) N/N
Этот анализ сдавала т. к повышен 17 он прогестерон, врач подозревает некласическую форму ВДКН, скажите пожалуйста что определил этот анализ, есть ли ВДКН? СПАСИБО.
Категория: Генетик
Добавлен: 1 мая 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Выявление мутации Наталья Петровна! Сдавала анализы на свертываемость крови. Сегодня...
Получен анализ гемохроматоза Подскажите пожалуйста, какие дальнейшие действия нам...
Мутации генов У меня сильно выпадают волосы. Врач трихолог назначил ряд анализов на...
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...
Лимфостаз нижних конечностей В детстве поставили лимфостаз нижних конечностей врождённый....
Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Приём кок при генетических мутациях В этом году у меня было 2 неразвивающиеся беременности,...
Носительство СМА. Расшифровка результатов Сдавала тест для определения носительства...
Возможно ли здоровая беременность Нужно ваше мнение. Произошла вторая неразвивающаяся...
Беременность и мутация в генах По итогам прохождения узи с доплером на 26 неделе беременности...
7 лет без диагноза Врачи не могут определить диагноз. Все началось в 12году с вегетативн....
Гистология после замерзшей беременности У меня была замерзшая беременность на 7-8...
Ген AR мой результат Очень хочу к вам обратиться. В общем, я сдавала анализ генетический,...
Прерывание беременности по мед. Показаниям Мне на момент беременности было 36 лет,...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Анализ на мутации генов гемостаза Проконсультируйте, пожалуйста! Я обследуюсь по...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Мутации генов системы гемостаза В анамнезе 2 замерших беременности, первая анэмбриония...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2017-05-01 14:57
Здравствуйте,
результат не подтвердил предположение.
Возможно, анализ не достаточно полон.
А возможно, предположение диагноза не правильно.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос