0

Расшифровка генетического анализа и заключение

Спрашивает: Ольга
Пол: Мужской
Возраст: 10 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, сыну 10 лет. Есть речевые проблемы. Занимаемся в центре паталогии речи в г. Казань. Занимаемся с такими специалистами как логопед-дефектолог, нейропсихолог, нейролингвист, специалист по дислексии и дизартрии, так же ходим к неврологу. Невролог назначила хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня для исключения синдромального генетического заболевания. Анализ пришел. Помогите, пожалуйста, расшифровать, есть ли что-то серьезное? Спасибо большое.
Категория: Генетик
Добавлен: 16 августа 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Планирование беременности и ВПР Планируем с мужем рождение второго ребенка. Но проблема...
Рождение детей с врожденным пороком сердца Недавно у нас с мужем родился второй ребенок,...
Врожденный порок сердца у плода Я беременная, срок 19-20. НА втором скининге ставят...
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Расшифровка результата генетического анализа Сдала анализ ребенку на генетическую...
Врождённый порок сердца у ребёнка У моей новорождённой дочки врач услышал шум в сердце....
Ставят врожденный порок сердца дак Ребенку поставили диагноз ВПС ДАК. Безусловно,...
Какие нужно сдать анализы Подскажите пожалуйста, первая беременность у ребенка сложный...
Расшифровка генетического анализа мочи Помогите расшифровать результаты анализов ребенка....
Расшифровка генетического анализа Нам прислали результ исследования, расшифруйте нам...
Расшивровка анализа на генетический риск осложнений беременности и патологии плода Наталья Петровна! При планировании беременности было рекомендовано сдать анализ на генетический риск осложнений беременности и патологии
Расшифровка генетического анализа Результаты скрининга (первого) расшифруйте пожалуйста,...
Расшифровка генетического анализа Помогите, пожалуйста, расшифровать генетический...
ВРОЖДЕННЫЙ ПОРОК СЕРДЦА Впс. Перимембранозный ДМЖП, прикрытый аневриматической мембраной...
Можно ли рожать при пороке сердца? У моей девушки порок сердца ей собираются делать...
Пороки сердца Меня зовут Юлия.1-я беременость-2004г., срочные роды, дочь, 2-я в 2013г....
Генетический риск осложнений беременности Я сдала генетический риск осложнений беременности...
Анализ генетический риск патологий плода Мне 29 лет. Была одна беременность, которая...
Расшифровка анализа на генетическую совместимость Помогите пожалуйста расшифровать...
Анализ на нейрофиброматоз Добрый день, у ребенка на теле после трех лет стали обнаруживаться...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-08-16 16:28
Здравствуйте
Врождённого порока сердца у ребенка нет?
Лицевой дисморфизм - заостренный нос, уменшенная челюсть или т. п?
0
Платная консультация
Ольга. 2021-08-16 19:44
Врожденного порока сердца нет, но по строению сердца у сына праволежащая дуга аорты. Челюсть, да маленькая. Рот широко открыть не может, носик тоже маленький.
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-08-16 21:09
Не совсем понятно зачем делали этот анализ. Ребенку уже 10 лет, то есть, все проявления патологий, которые могли проявиться - уже проявились.
А когда говорят, что генетический анализ что-то должен "исключить", то этот человек не вполне понимает принцип генетических анализов.

У Вашего  ребенка обнаружена микроделеция, которая относится к патологическим.
Она может обуславливать синдром Ди-Джорджи - это сложная патология, затрагивающая много систем.
Велокардиофациальный синдром - при котором есть ВПС и специфические изменения лица.
Или же эта делеция может проявиться только ВПС.
Есть так же свидетельства, что у некоторых людей эта микроделеция вообще не проявляет себя.

Почему возможны такие разные проявления одной и тоже микроделеции - не известно.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос