0
Прошу откликнуться!
Спрашивает: Елена
Пол: Женский
Возраст: 35 лет
Хронические заболевания: Женский кариотип 46XX, t(5; 17) (p15.1; q21.1) реципроктная транслокация
Здравствуйте, Прошу вас доступно объяснить результат анализа ПГД:
Муж. - потеря генетического материала - 22 (аномальный)
Жен - мозаицизм хромосомы - 7pqs (аномальнай)
Муж. - потеря генетического материала - 22 (аномальный)
Жен - мозаицизм хромосомы - 7pqs (аномальнай)
Похожие и рекомендуемые вопросы
Что означает данный диагноз Доброго времени суток! Подскажите, пожалуйста в подробностях,...
Мутации системы гемостаза при планировании беременности Юлия Кирилловна! Мне 40 лет,...
Результат ПГД хромосома 6 У меня пришел результат ПГД и мне не понятно это лаборатория...
Расшифровать результат фолатного цикла Помогите расшифровать результаты анализов ПГД....
Расшифровка Пгт-А эмбриона Сделала Пгт-А эмбриону. Результат: seq(1-22) x2, (X, Y)...
Характеристика эмбрионов по ПГТ По результатам ПГТ 2 эмбриона признаны анеуплоидными....
Расшифровать пгд Помогите пожалуйста расшифровать результат ПГД!
результаты: sec...
Подготовка к эко, боли в ногах Помогите пожалуйста разобраться с результатами анализов....
Расшифруйте пожалуйста заключение кариотипа! Моему супругу(38лет) по анализу(Кариотип)...
Анеуиплоидные эмбрионы Наталья Петровна!
Делаю ЭКО:
1 протокол (37 лет мне, 36 лет...
Генные мутации У моего мужа результат анализа на кариотип 45XY der (13; 14) (q10;...
Отклонения в генетике риска осложнения беременности У меня 4 попытки не удачных ЭКО....
Неразвивающаяся беременность Помогите разобраться в ситуации, у нас мужской фактор...
Seq[GRCh37] (11q23.3q25) x1, (13) x1, (22q11.21q13.33) x3 Помогите расшифровать ответ...
Трисимия по 3 хромосоме Помогите, пожалуйста, разобраться.
Наша ситуация:
Нам 32...
Реципрокная транслокация при планировании беременности Наталь, добрый день! Мне 37...
Результат диагностики эмбриона - мозаицизм Результат генетической диагностики хромосомного...
Ошибочный ли скрининг Подскажите пожалуйста может ли быть ошибочным результат моего...
Генетическое обследование при невынашивании Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах...
9 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
В Вашем заключении запись результата как раз упрощена, записана не в виде генетических символов, а уже описан сам результат.
Что именно Вам объяснить?
Задайте конкретные вопросы.
Что именно Вам объяснить?
Задайте конкретные вопросы.
0
Платная консультация
Елена 2021-09-14 09:57
Скажите пожалуйста, я могу в этой ситуации приняв риски все же сделать подсадку или однозначно такие перестройки приведут к патологиям или выкидышу?
0
Елена, если Вы готовы идти на этот риск, то зачем же было тратиться на ПГД?
Ведь ПГД делают именно для того, чтобы исключить этот вид риска.
Думаю, что ни от одного генетика Вы не получите поддержку такого решения.
Ведь ПГД делают именно для того, чтобы исключить этот вид риска.
Думаю, что ни от одного генетика Вы не получите поддержку такого решения.
0
Платная консультация
Елена 2021-09-14 11:13
Спасибо за ответ.
ПГД было обязательным условием, в связи с моим кариотипом, доктор сказал, что есть риск, таких же перестроек плода, а здесь совсем другие хромосомы и ответ не рекомендовано. Я ничего не понимаю. Может в таком случае произойти самокоррекция эмбриона? Вы как врач отвечаете, я как человек, у которого, больше возможности на Эко нет.
ПГД было обязательным условием, в связи с моим кариотипом, доктор сказал, что есть риск, таких же перестроек плода, а здесь совсем другие хромосомы и ответ не рекомендовано. Я ничего не понимаю. Может в таком случае произойти самокоррекция эмбриона? Вы как врач отвечаете, я как человек, у которого, больше возможности на Эко нет.
0
Елена, я Вас понимаю. Да, я слышу отчаянье в Ваших словах, и оно мне понятно.
Но и Вы постарайтесь вникнуть в объективную реальность.
Да, у Вас строгое показание к ПГД из-за транслокации. Но наличие транслокации не отменяет вероятности других мутаций.
Вероятность самокоррекции существует при небольшом проценте отклонений.
Тут Вам, возможно, стоит получить консультацию непосредственных исполнителей анализа. Или тех, у кого "сырые данные". Мне все-же не нравится заключение, оно не очень информативно для получения такой независимой консультации.
Какова у Вас причина ЭКО? Причина бесплодия?
Но и Вы постарайтесь вникнуть в объективную реальность.
Да, у Вас строгое показание к ПГД из-за транслокации. Но наличие транслокации не отменяет вероятности других мутаций.
Вероятность самокоррекции существует при небольшом проценте отклонений.
Тут Вам, возможно, стоит получить консультацию непосредственных исполнителей анализа. Или тех, у кого "сырые данные". Мне все-же не нравится заключение, оно не очень информативно для получения такой независимой консультации.
Какова у Вас причина ЭКО? Причина бесплодия?
0
Платная консультация
Елена 2021-09-14 11:28
Я вам очень благодарна за отзывчивость, первоначальная причина, это непроходимость труб -гидросальпиникс.
Первая попытка Эко была в 2019 году, тогда 5 из 5 эмбрионов недоросли до стадии бластоцисты.
В этом году была вторая попытка и перед ней врач назначил кариотипирование, муж абсолютно здоров, а у меня беда-огорчение, к трубному фактору добавилась еще генетика. Консультируясь с генетиком, он сказал, что шанс 1 к 3, и можно попробовать со своим материалом. Результат 2 из 5 выжило. Но результат оказался не результат. Как вы говорите сухие цифры ни какой конкретики. Буду ждать субботы, остается только вера в чудо.
Еще раз большое спасибо за отзывчивость.
Первая попытка Эко была в 2019 году, тогда 5 из 5 эмбрионов недоросли до стадии бластоцисты.
В этом году была вторая попытка и перед ней врач назначил кариотипирование, муж абсолютно здоров, а у меня беда-огорчение, к трубному фактору добавилась еще генетика. Консультируясь с генетиком, он сказал, что шанс 1 к 3, и можно попробовать со своим материалом. Результат 2 из 5 выжило. Но результат оказался не результат. Как вы говорите сухие цифры ни какой конкретики. Буду ждать субботы, остается только вера в чудо.
Еще раз большое спасибо за отзывчивость.
0
Да, ситуация у Вас не простая.
Если еще будут вопросы - пишите.
Всего доброго!
Если еще будут вопросы - пишите.
Всего доброго!
0
Платная консультация