0
Носительство синдрома Смита-Лемли-Опица у будущей матери
Спрашивает: Мария
Пол: Женский
Возраст: 43 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте,
16 недель беременности.
Пришел результат НИПТа - у меня обнаружено носительство синдрома Смита-Лемли-Опица. Будет мальчик. Все остальные анализы в норме, 1й скрининг в норме.
Подскажите, пожалуйста, каковы дальнейшие действия?
Очевидно, анализ мужа на этот же синдром? Если у него обнаружат, то вероятность у ребенка 25%. И что тогда? Возможны ли какие-то более точные анализы сразу по ребенку, чтобы не гадать?
Если у мужа не обнаружат - то? Вероятность снизится на сколько? Читала, что именно мальчики унаследуют всё именно от матери. Значит ли это, что даже при отсутствии носительства у мужа вероятность останется те же 25%? В таком случае мужу нет смысла делать анализ.
А что тогда делать?
Что еще можете посоветовать?
Спасибо!
16 недель беременности.
Пришел результат НИПТа - у меня обнаружено носительство синдрома Смита-Лемли-Опица. Будет мальчик. Все остальные анализы в норме, 1й скрининг в норме.
Подскажите, пожалуйста, каковы дальнейшие действия?
Очевидно, анализ мужа на этот же синдром? Если у него обнаружат, то вероятность у ребенка 25%. И что тогда? Возможны ли какие-то более точные анализы сразу по ребенку, чтобы не гадать?
Если у мужа не обнаружат - то? Вероятность снизится на сколько? Читала, что именно мальчики унаследуют всё именно от матери. Значит ли это, что даже при отсутствии носительства у мужа вероятность останется те же 25%? В таком случае мужу нет смысла делать анализ.
А что тогда делать?
Что еще можете посоветовать?
Спасибо!
Похожие и рекомендуемые вопросы
НИПТ. Как выбрать исследование? Уважаемые доктора!
Помогите, пожалуйста, определиться...
Гетерозиготное носительство гена НЦЛ 17 недель беременности (2-ой), сдала нипс расширенный,...
Не счастье( Расшифруйте пожалуйста анализы приложенные ниже? У меня после рождения...
Транслокационная форма синдрома Дауна Молодая женщина родила ребенка с кариотипом...
Вероятность аутизма у второго ребенка Очень хотелось бы получить вашу консультацию...
Результаты анализов перед вынашиванием беременности Помогите пожалуйста расшифровать...
Синдром Клайнфелтера Цитогенетическте обследование показала, что у мужа (40лет) 47,...
Синдром Дауна повторно Мне 37 лет, мужу будет 38 лет. Год назад была беременность,...
8 выкидышей за 5 лет Подскажите пожалуйста. У нас мужем есть ребенок здоров роды кесарево...
Лишний вес у ребенка, анализы на гормоны Ребенок резко начал набирать вес в последний...
Спинальная амиотрофия (носительство делеции экзона 7 гена SMN1) Наталья Петровна....
ФКУ - Фенилкетонурия У меня инвалидность с детства я болею ФКУ. Диету в данный момент...
Транслокация хромосом Интересует такой вопрос. У сына (1,5 года) задержка психомоторного...
Невынашивание беременности Мне 32 года, мужу 40 лет. Брак второй. От первых браков...
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
Возможно ли родить в будущем здорового ребенка Очень нужна ваша помощь. К врачу попаду...
Не развивающаяся беременность 1 беременность 2005 году-не развивающаяся 10 недель....
Расшифровка анализа на генетическую совместимость Помогите пожалуйста расшифровать...
Генетический сбой 45Х В сентябре 2015 года была замершая беременность на сроке 5-6...