Главная → Медицинские консультации → Генетик

Низкие данные ПАПП

Спрашивает: Гульназ

Пол: Женский

Возраст: 28 лет

Хронические заболевания: не указаны

Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать данные скрининга. Узи срок 12,4 дня. КТР 61мм, носовая кость 2мм, ТВП 1,4мм, ЧСС 164, локализация хориона: передняя стенка, ниж. Край на 1.5 см выше внутр. Зева. ХГЧ 0,53мом, PAPP-А 0,27 мом(ниже нормы) в 9 недель был сильный гипертонус. Биохим. Риск 1: 3322, Двойной тест 1: 552, Возрастной риск 1: 807, Трисомия 13/18 1: 2364.
2 скрининг: диагноз Гипоплазия костей носа (3.9 мм при норме от 5.5) все остальные показатели в норме. Делала 2 раза узи с разницей в 3 дня. На первом узи пуповина имеет 3 сосуда, через 3 дня в заключении написали Пуповина имеет 2 сосуда.
1 вопрос: ставят по вопросом СД, из за низкого РАРР-А и маленького размера носа. Каковы шансы? Стоит ли делать прокол?
2 вопрос: могла ли перестать функционировать 1 артерия в пуповине? Или результаты узи ошибочны
Спасибо заранее

Категория: Генетик

Добавлен: 11 декабря 2017 года

17 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.

Благодарность врачу

Здравствуйте,
предоставьте фото всех заключений.

Платная консультация

Ответить

Увеличить

Ответить

Кровь

Увеличить

Ответить

Скрининг

Увеличить

Ответить

Скрининг 2 через 3 дня

Увеличить

Ответить

1 скрининг

Увеличить

Ответить

Благодарность врачу

Не видно дату на УЗИ, когда точно их делали?

Платная консультация

Ответить

1 скрининг 08.10.2017, кровь 09.10.2017. 2 скрининг 3.12.2017 и 6.12.2017. Первый день последней менструации 12.07.2017

Ответить

Благодарность врачу

Гипоплазия костей носа, действительно есть.
Артерия изчезнуть не могла, в одном из УЗИ ошибка.

В первом скрининге нет никаких показаний к инвазивной диагностике.

В совокупности данных - риск патологии ниже, чем риск от инвазивной диагностики.

Платная консультация

Ответить

Генетик из за низкого PAPP-A (0.27 мом) гипоплазии носовой кости ставит высокий риск и предлагает НИПТ. С 2 сосудами вообще не понятно кто из узистов ошибся. Стоит ли делать неинвазивный тест?

Ответить

Значит ли что у ребёнка просто маленький нос (курносый) или это патология?

Ответить

Благодарность врачу

Любые вопросы про нос это гадания.

Аргументы про PAPP-A не правильные, важны показатели рисков, а не отдельные маркеры.

НИПТ можете делать, но Вы должны понимать, что это не диагностический тест, а скрининговый. То есть, это не аналог инвазивной диагностики.

Платная консультация

Ответить

Не совсем поняла про НИПТ. Он не покажет есть ли у ребёнка СД? Генетик сказала дает 99% есть ли болезнь или нет. Или после НИПТ придётся делать инвазивный тест? (В случае средних показателей) они ссылаются что в первом скрининге все было хорошо, а сейчас гипоплазия появилась и тем самым мои показатели по рискам резко возросли

Ответить

Спасибо за ваше терпение, но я совсем запуталась. Судя по скринингу СД маловероятно, но в тоже время есть гипоплазия носовой кости. Как мне узнать здоров ли мой ребёнок и перестать нервничать?

Ответить

Благодарность врачу

Как перестать нервничать - это не ко мне.
Точную информацию про кариотип ребенка даст только инвазивный тест.

Платная консультация

Ответить

Спасибо большое. И последний вопрос. Судя по моим анализами и узи риск СД очень мал? (Мне генетик ставил именно СД) и смысла нет мне делать инвазивный тест? НИПТ я все же сделаю, правда он похоже покажет только риски (если я правильно поняла) как и анализ крови в 1 триместре

Ответить

Благодарность врачу

Я уже дала ответ выше, повторяю: В совокупности данных - риск патологии ниже, чем риск от инвазивной диагностики.

Платная консультация

Ответить

Добавить сообщение

Поиск по сайту

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 86.27% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Низкие данные ПАПП

Похожие и рекомендуемые вопросы

17 ответов

Поиск по сайту

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Категории