0

Не поднимает голову как раньше

Спрашивает: Елена Юрьевна Алексеева
Пол: Женский
Возраст: 7 месяцев
Хронические заболевания: Слабость в руках
Здравствуйте, ребенку 7 месяцев. Голову раньше поднимала, (зделали прививку акдс) а теперь отрывает на 10 см от поверхности и ступор. Такое чувство что ей не хватает воздуха. Ложишь ей два пальца на ушки и сразу дальше поднимает
Повышен кфк 1111, кфк -мв 143 и лдг 1057
Рефлексы в руках снижены, и снижен мышечный тонус.
С 1 месяца проблемы со стулом (жидкий) все вписывается в панперс.
Генетику сдавали все отрицательно, мышцы проверяли без патологий.
Что это может быть?
К кому обратиться из врачей?
Добавлен: 18 октября 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Гипертензионно-гидроцефальный синдром? Очень беспокоит диагноз который нам поставил...
Помогите разоблачить Ребёнку поставили диагнозы: перинатальная энцефалопатия смешанного...
Кт головного мозга расшифровка Делала кт головного мозга. Как загрузить диск незнаю....
Синдром жильбера, определение По направлению генетика был сдан анализ, расшифруйте...
Проблемы с нервами У меня остеохондроз шейного отдела атеросклероз сосудов головы...
Прерывание беременности. Синдром денди-уокера Помогите пожалуйста советом. Моя первая...
Мрт против Узи Доктор! Вопрос у меня такой: По результатам УЗИ (многократным за последнее...
Приступы усталости Подскажите что делать. Ребёнку 3 года весёлая играет и вдруг говорит...
Узи брюшной полости при подготовке к ЭКО Здравствуйте, готовимся с мужем к ЭКО (женский...
Поджел. Ж-за Здравствуйте. Моей дочери 12 лет. Последние 2 недели она очень вытянулась...
Непонятные выделения 5-й день Принимаю с 01.09.16 ОК Джесс плюс. В этом месяце месячные...
Боль и спазм в горле, температура Добрый день! Дело в том, что в декабре прошлого...
Недостаточность короткоцепочечной дегидрогеназы Проблема такого характера, в тандемной...
Результаты УЗИ, необходимо установить диагноз Была на УЗИ органов малого таза, но,...
Помогите! Плохой анализ крови Уже обращалась к вам по поводу высокой СОЭ в крови....
Не ясен диагноз невролога Объясните, пожалуйста, написанное нашим неврологом. После...
Обследования после неудачных беременностей Было две беременности - первая наступила...
Полип в прямой кишке 28.09.17 мне провели колоноскопию. В описании процедуры написано...
Гидроцефальный синдром, нарушение тонуса Моему малышу 2,6 месяцев, родился с помощью...

9 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Биттерлих Леонид Ростиславович
детский невролог 2021-10-18 12:31
Елена Здравствуйте,
Из Вашего описания следует, что у ребенка врожденная патология с нарушением обмена в мышцах и расстройство со стороны желудочно-кишечного тракта.
Не думаю, что Вы полностью все проверили. Генетических исследования очень много, и с мышцами тоже. По мышцам, тонусу и слабости - к неврологу. По поносу к гастроэнтерологу (с полным обследованием ж/к тракта). Только затем с их синдромальными конкретными диагнозами - к генетику для поиска общей причины.
0
Елена 2021-10-18 13:11
Дочка развивалась хорошо, все врачи смотрели видео и фото говорят что траектория была правильная. Получили прививку акдс и через 7 дней она перестала поднимать голову. Если вертикально взять дочку голову удерживает поворачивает, и если положить два пальца она поднимает лёжа на животе, а сама не может. Буд-то воздуха мало.
Мрт, энмг, узи. Всех врачей прошли все без патологий.
Только анализ кфк , кфк-мв и лдг повышен
0
Елена 2021-10-18 13:12
Сдавали на СМА И ТМС генетику
Все отрицательно
0
Биттерлих Леонид Ростиславович
детский невролог 2021-10-18 17:17
Ничтожная часть возможных генетических исследований. Но все сделать невозможно - по совокупности данных клинических заключений специалистов уточняются конкретные исследования.
0
Елена 2022-02-04 23:29
Леонид Ростиславович, здравствуйте.
Наш вопрос так и не решился(
Пожалуйста помогите вы. Скажите что нужно сдать чтобы найти причину (
Нас смотрел доцент, кандидат медицинских наук. Даже он не смог поставить диагноз.
Энмг ещё раз делали все без потологий. Пункцию брали все отрицательно.
Кфк 567
Кфк мв 220
Мышечная гипотония и миопотический синдром сейчас нам поставили.
0
Биттерлих Леонид Ростиславович
детский невролог 2022-02-05 21:28
Миопотический синдром
- миатонический или миопатический синдром?
На гипотиреоз у эндокринолога проверялись?
Какое заключение гастроэнтеролога?
УЗИ органов брюшной полости и сердца - без отклонений?
0
Елена 2022-02-06 00:17
Регресс моторного развития 27.07.21 с выраженной мышечной гипотонией. С последующей стабилизацией в виде миопотического синдрома (более выраженной в верхнем поясно-конечностном отделе)
Вот такой стоит диагноз.
Генетический анализ сдали на сма, на носительство сма, тмс, исследование активности лизосомных ферментов в лейкоцитах, точечные мутации митохондриальной ДНК.
Все без патологий
0
Елена 2022-02-06 00:25
Гастроэнтеролог дисбиотическая реакция кишечника. Эхо-кг клапаны структуры не изменены. Полости сердца не расширены, стенки не утолщены.
ЭКГ эос отлонена вправо, проходящая неполная блокада правой ножки пучка Гиса.
Узи брюшной полости эхопризнаки пограничных размеров печени, пиелоктазии слева.
Узи щитовидной железы Размеры щитовидной железы на верхней границе возрастной нормы
У эндокринолога ничего не сдавали.
0
Биттерлих Леонид Ростиславович
детский невролог 2022-02-06 20:19
Получается, что одна из форм врожденной миопатии.
Их большое количество, некоторые формы всего по несколько случвев.
Прогноз определяется темпами развития ребенка. Если появляются новые двигательные навыки, пусть даже с задержкой, то потом может достигнуть нормального передвижения.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос