0
Не можем разобраться в показаниях по результатам генетики
Спрашивает: Кристина
Пол: Женский
Возраст: 26 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, прошу Вас разъяснить нам полученные данные и сказать есть ли заболевание. У моего ребенка с 4-5 мес поставлен диагноз мышечный гипотонус. В 6 мес мы так и не держали голову лежа на животе, нас направили в Москву сдавать анализ на генетику на Спинальную Мышечную Атрофию. Вот пришли наши результаты, но помочь с расшифровкой не может, т. к. нет специалистов. Очень прошу вас нам помочь разобраться в этом вопросе. SMN1 ex 7-8 n=2 и SMN2 ex7-8 n=1?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Очень прошу помочь разобраться с результатами анализов Мне 60 лет. Ставили раньше...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Результаты бвх Была проведена бвх на сроке 11+2 недель
результат 47 ху+7(5)
генетики...
Спинальная мышечная атрофия Подскажите пожалуйста это окончательный диагноз или можно...
Замершая, генетика В 2014 году произошла замершая беременность на сроке 7-8 недель,...
Здравствуйте, сдала анализ 2 генетика, результат Сдала анализ 2 генетика, результат:...
Генетическая тромбофилия Меня зовут Наталия! Мой лечащий врач гинеколог сказала, что...
Генетические поломки при агенезии МТ Доброго вечера, уважаемые профессионалы,
Позвольте...
Генетическая двойка в 13/недель Помогите разобраться, в анализе на генетическую двойку...
Планирование беременности после приема Акнекутана!? Подскажите пожалуйста, дерматолог...
Результаты второго скрининга, помогите разобраться Наталья Петровна!
Первый скрининг...
Кофейные пятна на коже с рождения, NF1 и NF2 У нас пятна кофе с молоком, первые 2...
Разобраться в анализах Нужна ваша консультация, жене рекомендовали консультацию генетика,...
Помогите разобраться в анализах скрининга Можно узнать результаты первого скрининга,...
Подскажите результат анализа Подскажите пожалуйста хорошие ли результаты, т. к. генетик...
Консультация генетика по результатам 1 скрининга Очень хотелось бы получить Вашу консультацию!...
Повышен хгч при скрининге Наталья Петровна. Посмотрите, пожалуйста, результаты 1 и...
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
Сифилис Срочно прошу помочь Был месяц назад контакт с девушкой больной сифилисом....
Риск трисомии 21 по показателям Прошу Вас помочь мне разобраться с показателями биохимии...
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Добрый день. СМА у вас не обнаружено, анализ нормальный.
0
Кристина 2020-01-15 20:24
Огромное спасибо Вам, за быстрый и точный ответ. Еще раз благодарю.
0