0

Мозаицизм по 9 хромосоме у плода

Спрашивает: Анна
Пол: Женский
Возраст: 31 год
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, мне 31 год, мужу 33, хронических заболеваний у нас нет, беременность эта 2, желанная, первая беременность-роды в 21 году, здоровый мальчик 3500г родился ЕР в 40 недель. В настоящее время при первом скрининге были низкие показатели хгч 0,097 мом, рарра 0,326 мом, риск трисомии 18 1: 68, по узи первого скрининга без патологии, все параметры в пределах нормы. Выполнила нипт в Геномед стандартный: риски низкие. В 16 недель сдала скрининг 2 триместра биохимический: афп 0,56 мом, хгч 0,068 мом, эстриол 0,71 мом. В 16 недель выполнила амниоцентез и хма по водам, результат: трисомия по 9 хромосоме, мозаичная форма, мозаицизм 27%. Генетик говорит что есть шанс и поборитесь, отправила в Москву в Кулакова на узи в 19 недель, консультацию генетика и пренатальный консилиум. И выполнить кордоцентез с кариотипировпнием. Скажите, пожалуйста:
1. действительно ли есть шанс, что ребенок может быть здоров с нормальным кариотипом без этого мозаицизма? (я думала, что амниоцентез с хма точный анализ и он смотрит клетки непосредственно ребенка и это его кариотип, но генетик говорит, что это может быть ограниченно амниоцитами, и есть небольшой шанс что у ребенка все хорошо, так ли это?) Если есть шанс и у ребенка все хорошо, чем это обусловлено? Псевдомозаицизм плаценты? Или тканевый мозаицизм? Почему тогда у меня держатся такие низкие показатели гормонов?
2. Нужно ли выполнять кордоцентез и какой именно анализ лучше выполнить по пуповинной крови? (существует ли fish именно на 9 хромосому отдельно)?
3. Если вдруг ребенок родится с этим мозаицизмом, как это может проявляться клинически?
4. Почему это возникло? Нам нужно обследоваться с мужем?
Категория: Генетик
Добавлен: 30 июня 2024 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Повышен уровень ХГЧ Гинеколог ввел в заблуждение, сказал, что возможно необходимо...
Высокие показатели АФП И ХГЧ Помогите разобраться с анализами! Первый скрининг в 12...
Занижены АФП и ХГЧ Мне 30 лет, рост 176 вес 89 лекарств не принимаю, со здоровьем...
1 скрининг. Генетическая двойка Делала первый скрининг, срок по ктр был 12,2. УЗИ...
Трисомия 21 синдром д Сдала анализ на 1 скрининге. (13 недель ровно) Твп-1,6 мм. Ктр-68мм,...
1 скрининг, низкий хгч и паппп Мне 38 лет, есть ребёнок 9 лет, здоров. Сейчас беременна,...
Повышенный ХГЧ Сходила на первый скрининг в 13 недель, по УЗИ все хорошо. В 18 недель...
Скрининг, повышен ХГЧ 3,9 МОМ Прошли первый скрининг в клинике, 12 недель ровно, вторая...
Первый скрининг повышен свободный бета ХГЧ Прошла 1 скрининг в 13 нед и 3 дня, срок...
Большой ли риск По УЗИ все хорошо, а кровь альфа 25,0ме,0,8 мом, свободный оскрил...
Диссоциация сывороточных маркеров Данные Узи: ктр-67.2. твп-2,12. кость носа отсутствиегипоплазия....
Низкий показатель РАРРА-А По результатам 1 скрининга узи: Сердцебиение 161, КРТ 65...
Расшифровка результатов генетической двойки Помогите пожалуйста расшифровать результаты...
Повышен уровень ХГЧ на 1 скрининге Хотелось бы уточнить риски, согласно приложенных...
Скрининг 1 триместра, повышены ХГЧ и PAPP-A По результатам скрининга 1 триместра (12...
Высокий хгч первый скрининг Прошу вас помочь мне, у меня вторая беременность, первая...
Результаты бвх Была проведена бвх на сроке 11+2 недель результат 47 ху+7(5) генетики...

Ответов пока нет, но скоро появятся

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос