0
Метаболизм фолатов, высокий гомоцистеин
Спрашивает: Мария
Пол: Женский
Возраст: 48 лет
Хронические заболевания: не указаны
Добрый день!
Хочу попросить помощи с расшифровкой анализов на метаболизм фолатов. Сдавала в связи с высоким уровнем гомоцистеина - 24,4 мкмоль/л. У меня присутствует сильная анемия, дефицит B12, при этом фолаты завышены (никакие витамины не принимала).
Слышала, что при таком высоком гомоцистеине нельзя поднимать железо. Якобы сначала нужно понизить этот показатель. Это правда? И как его снижать в моем случае?
Хочу попросить помощи с расшифровкой анализов на метаболизм фолатов. Сдавала в связи с высоким уровнем гомоцистеина - 24,4 мкмоль/л. У меня присутствует сильная анемия, дефицит B12, при этом фолаты завышены (никакие витамины не принимала).
Слышала, что при таком высоком гомоцистеине нельзя поднимать железо. Якобы сначала нужно понизить этот показатель. Это правда? И как его снижать в моем случае?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Дефицит витамина В12 Я вегетарианка (преимущественно, веган. Из молочки употребляю...
Анемия при высоком гомоцистеине Александр Борисович!
Пожалуйста, прокомментируйте...
Фолиевая кислота, при норме в 12 Подскажите сыну 21 год, гемоглобин 165, витамин в...
Мутации генов гемостаза и фолатного цикла Планируем беременность (ещё не пытались)....
Метаболизм фолатов, гомоцистеин, анемия Наталья Петровна!
Помогите, пожалуйста,...
Низкое железо высокая фолиевая кислота Вопрос в следующем, начало беспокоить, выпадение...
Генетика метаболизма фолатов Первое ЭКО было проведено в ноябре прошлого года, ранее...
Анализы на невынашиваемость беременности Расшифруйте, пожалуйста, полиморфизмы, ассоциированные...
Повышенный гомоцистеин Подскажите пожалуйста.
Готовлюсь подавать документы на эко,...
Нарушение фолатного цикла Была в августе ЗБ на сроке 8 недель.
По результатам генетического...
Сердце и повышен анализ в крови Сдавала комплекс анализов по программе Моё сердце....
Последствия Почему упьющихлюдей не хватаетВитамина В? я и моя подруга ВСЮ СВОЮ СОЗНАТЕЛЬНУЮ...
Приём витаминов при подготовке к беременности В марте 2017 была замершая беременность...
Выкидыш, отслойка плаценты У меня есть ребенок и беременность протекала без осложнений,...
Мутация генов фолатного цикла в гомозиготной форме Наталья Петровна.
В анамнеза 2...
Дозировка витаминов Б для ребёнка при мутациях по фолиевой Подскажите пожалуйста,...
Планирование беременности, повышены показатели Планируем беременность. Я сдавала анализы...
Гомоцистеин мутации гены Мне 26 лет, беременности не было, вес 95, рост 158. Прохожу...
Подготовка к беременности. Анемия. Не усваиваются фолаты В 2018г неразвивающаяся беременность...
Мутации в генах фолатного цикла Наталья Петровна! Год назад у меня была замершая беременность,...
7 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте.
Гены метаболизма фолиевой кислоты и витамина В12.
MTHFR(метилентетрагидрофолатредуктаза);
MTRR (метионинсинтетазредуктаза) считаются основными генами, продукты которых контролируют превращение фолиевой кислоты в метаболически активные формы и регулируют обмен гомоцистеина. И снижение активности этих ферментов- одна из причин накопления гомоцистеина в организме. Высокие концентрации активной формы фолиевой кислоты необходимы для превращения гомоцистеина в метионин. Эти полиморфизмы довольно часто встречаются в том или ином количестве у каждого человека, это уже должно вести к выводу о том, что все не так плохо. И не надо путать их с мутациями (редкими серьезными нарушениями в генах). Наличие полиморфизма говорит лишь о предрасположенности к тому или иному заболеванию или состоянию, повышают риск его возникновения и не обязательно ведёт к патологии, отсутствие полиморфизма также не защищает от неё.
Ответ на ваш вопрос скорее всего будет заключаться не в этом анализе.
Сам по себе гомоцистеин может быть повышен из- за дефицита витамина В 12, так же при таких заболеваниях как сахарный диабет, гипотиреоз, псориаз и т. д. Так же стоит выяснить причину анемии ( возможно обследоваться со стороны гинекологии, ЖКТ).
Назначениями и обследованиями заниматься не совсем в моей компетенции в данном случае.
Ответ на последний вопрос нет, не правда.
Снижать можно диетой например с пониженным количеством продуктов, содержащих метионин; назначением витаминов.
Гены метаболизма фолиевой кислоты и витамина В12.
MTHFR(метилентетрагидрофолатредуктаза);
MTRR (метионинсинтетазредуктаза) считаются основными генами, продукты которых контролируют превращение фолиевой кислоты в метаболически активные формы и регулируют обмен гомоцистеина. И снижение активности этих ферментов- одна из причин накопления гомоцистеина в организме. Высокие концентрации активной формы фолиевой кислоты необходимы для превращения гомоцистеина в метионин. Эти полиморфизмы довольно часто встречаются в том или ином количестве у каждого человека, это уже должно вести к выводу о том, что все не так плохо. И не надо путать их с мутациями (редкими серьезными нарушениями в генах). Наличие полиморфизма говорит лишь о предрасположенности к тому или иному заболеванию или состоянию, повышают риск его возникновения и не обязательно ведёт к патологии, отсутствие полиморфизма также не защищает от неё.
Ответ на ваш вопрос скорее всего будет заключаться не в этом анализе.
Сам по себе гомоцистеин может быть повышен из- за дефицита витамина В 12, так же при таких заболеваниях как сахарный диабет, гипотиреоз, псориаз и т. д. Так же стоит выяснить причину анемии ( возможно обследоваться со стороны гинекологии, ЖКТ).
Назначениями и обследованиями заниматься не совсем в моей компетенции в данном случае.
Ответ на последний вопрос нет, не правда.
Снижать можно диетой например с пониженным количеством продуктов, содержащих метионин; назначением витаминов.
0
Мария 2022-02-15 21:37
Екатерина Маратовна, спасибо за такой подробный ответ! Вы меня немного успокоили, очень переживала, что это что-то слишком серьёзное.
А ещё то, что в MTRR: Ile22Met (A66G) написано - обнаружена гомозиготная мутация - это опасно?
Дело в том, что я уже прошла список необходимых обследований, сдала много анализов (прикрепила в ветке последние). Если не затруднит, сможете их посмотреть? Там по крови очень сильная анемия, с большим недостатком B12, но при этом фолаты, наоборот, почему-то превышают норму. Теперь я понимаю, что скорее всего гомоцистеин от этого и завышен.
Из того, что Вы написали, все проверила, отклонений не нашли. Исключение - антральный гастрит с H. pylori и признаки аденомиоза матки. Ещё у меня по жизни были очень обильные менструации. На данный момент вхожу в период менопаузы, и кровопотерь почти нет.
Подскажите, то есть сейчас я могу спокойно принимать препараты железа при таком показателе гомоцистеина? И, вместе с этим, витамины B12, чтобы одновременно его снижать?
Была бы очень Вам благодарна за рекомендацию к дозировкам витаминов. В местной ЦРБ никто не разбирается у нас с такими вещами. Врачи даже таких показателей, как гомоцистеин и прочие мутации, не знают. Что уж говорить о лечении(
А ещё то, что в MTRR: Ile22Met (A66G) написано - обнаружена гомозиготная мутация - это опасно?
Дело в том, что я уже прошла список необходимых обследований, сдала много анализов (прикрепила в ветке последние). Если не затруднит, сможете их посмотреть? Там по крови очень сильная анемия, с большим недостатком B12, но при этом фолаты, наоборот, почему-то превышают норму. Теперь я понимаю, что скорее всего гомоцистеин от этого и завышен.
Из того, что Вы написали, все проверила, отклонений не нашли. Исключение - антральный гастрит с H. pylori и признаки аденомиоза матки. Ещё у меня по жизни были очень обильные менструации. На данный момент вхожу в период менопаузы, и кровопотерь почти нет.
Подскажите, то есть сейчас я могу спокойно принимать препараты железа при таком показателе гомоцистеина? И, вместе с этим, витамины B12, чтобы одновременно его снижать?
Была бы очень Вам благодарна за рекомендацию к дозировкам витаминов. В местной ЦРБ никто не разбирается у нас с такими вещами. Врачи даже таких показателей, как гомоцистеин и прочие мутации, не знают. Что уж говорить о лечении(
0
Нет, не страшно.
Серьёзно и страшно, это когда речь идёт о первичном повышении гомоцистеина, о группе редких наследственных болезнях обмена. Но там и история другая и клиника. Обычно симптомы проявляются почти с рождения и имеют довольно тяжёлые последствия. То есть страдают дети, крайне редко может проявиться позже( в подростковом возрасте и т.д ). Там действительно проблемы в мутациях в генах, регулирующих обмен гомоцистеина.
То, что сдали вы к наследственной гомоцистеинурии не имеет отношения.
Сейчас стараются отходить от назначения данного анализа, так как были проведены разные научные исследования и доказано, что большого практического значения он не имеет. На определение дозировки фолатов данный анализ полиморфизмов так же не влияет. Да и не в фолатах тут в первую очередь дело.
У вас вторичное повышение гомоцистеина. А первично вам надо разобраться с вашей анемией, дефицитом витамина В12. После того, как разберётесь с этим, нормализуется и гомоцистеин.
Вам показаны препараты железа! Сейчас есть разные комбинации в том числе в составе с витаминами группы В. Или можно принимать отдельно и то, и другое.
А вот с дозировкой и выбором препарата определиться должен помочь вам врач- гематолог, как и выяснить причину анемии.
Сейчас стараются отходить от назначения данного анализа, так как были проведены разные научные исследования и доказано, что большого практического значения он не имеет. На определение дозировки фолатов данный анализ полиморфизмов так же не влияет. Да и не в фолатах тут в первую очередь дело.
У вас вторичное повышение гомоцистеина. А первично вам надо разобраться с вашей анемией, дефицитом витамина В12. После того, как разберётесь с этим, нормализуется и гомоцистеин.
Вам показаны препараты железа! Сейчас есть разные комбинации в том числе в составе с витаминами группы В. Или можно принимать отдельно и то, и другое.
А вот с дозировкой и выбором препарата определиться должен помочь вам врач- гематолог, как и выяснить причину анемии.
0