Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
3
Помощь с результатом скрининга 2021-05-28 15:29
Здравствуйте, мне 24 года, первая беременность, врач сказал что анализы крови после первого скрининга не совсем хорошие а в чём проблема не ясно совсем, только лишь отметил строку в которой не всё в порядке (подчеркнул строку отмеченную врачём) , чего тут можно опасаться?
0
1
Нейрофиброматоз под вопросом 2021-05-28 18:44
Здравствуйте, дочери под вопросом ставят диагноз нейрофиброматоз у нас были 7 пигментных пятен появилась ь какая-то шишечка неонатальный что это или укус или фиброма понять не могу ответь мне пожалуйста очень сильно переживаем
0
13
Расшифровка заключения генетика 2021-05-28 21:12
Здравствуйте,
Просьба помочь объяснить результаты генетического анализа.
Я так понял полного совпадения панели УО нет.
А вот варианты, имеющие один или несколько признаков патогенности - как их понимать? Есть эти отклонения у ребенка и что за отклонения?
0
6
Здравствуйте, по 1 скринингу крови уровень хгч составил 2.29 Мом, итоговый риск по синдром дауна 1: 5446, остальные синдромы 1: 100000, есть ли повод для беспокойства?
0
5
Расшифровка анализа большая неврологическая 2021-05-28 22:55
Здравствуйте, у сына в 8 месяцев начались эпи приступы, задержка развития. При рождении гипоксия, апгар 7-8.
Поражение цнс
На ивл 11 суток.
Приступы по сей день. В виде инфантильных спазмов.
Сдали анализ на большую неврологическую панель в гегомед.
Подскажите пожалуйста, что значит анализ.
0
1
Пониженный хгч на 17 неделе беременности 2021-05-28 23:05
Здравствуйте, сдала кровь в 17 недель беременности, результаты приложу (фото). На 1ом скрининге и узи, и кровь были хорошие. Второе узи будет только через 2 недели. О чем, в моем случае, может говорить пониженный уровень хгч?
0
1
Анализ кариотипа 2021-05-29 09:24
Здравствуйте, подскажите пожалуйста меняются ли кариотип в жизни, у меня 5 лет назад, было 46xy, а теперь я здал показывает 46xy gh+что это такое, можно ли при этом делать эко, подскажите, говорят что
0
2
Вопрос к генетику по результатам 1 скрининга 2021-05-29 11:38
Здравствуйте, посмотрите результат первого скрининга. Мне 30 лет, мужу 52. Направили на консультацию к генетику. Повышен уровень хгч. До скрининга лежала в больнице с угрозой. Дюфастон по 3 таблетки. Токсикоз. Кетоны в моче долго выходили в больнице. Может ли увеличение хгч быть от этого?
0
15
Бомбейский феномен 2021-05-29 12:08
Здравствуйте, я не приемный, у меня группа крови: 1 положительная, у мамы 4 положительная, у отца 1 положительная, у меня наверное бомбейский феномен, могу ли я иметь детей, с таким феноменом? Ответьте пожалуйста)
0
3
Беременность и прерывание 2021-05-29 12:35
Здравствуйте, на 4-5 неделях принимала по назначению врача антибиотик азитромицин, капли ринофломуицил, синупрет, флуимуцил. Делаю игаояции с пульмикортом. Вчера сделала узи, поставили 6-7неделт беременности. Сердцебиение 179 ударов в минуту у плода. Что мне делать? Прерывание? Могут быть потологий у...