Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
5
Тест на СМА при беременности 2021-05-20 05:20
Здравствуйте, на 11 недели беременности сдала неивазивный пренатальный тест, а также много дополнительных генетических исследований ребёнка. Одно из них - на предрасположенность к СМА. В анализе - smn1 2 копии, smn2 1 копия. Очень сложно понять результат, скажите, пожалуйста, высокая ли вероятность диагноза...
0
1
Мозаичная моносомия хромосомы 8 2021-05-20 09:13
Здравствуйте! У меня вопрос по результату ПГТа моего эмбриона. В интернете не нашла информации, поэтому прошу Вас подсказать стоит ли надеяться на моего малыша с мозаицизмом? Или это не совместимо с жизнью? Спасибо! Заключение прилагаю
0
1
Мозаицизм 5 и 6 хромасомы после ПГТ 2021-05-20 15:48
Здравствуйте, мне 41год, мужу 44. Кариотипы в норме. Пришёл анализ на ПГТ, выявлен seg(5) x2~3, (6) x2~3 Мозаицизм. Можно ли переносить такой эмбрион или он на 100% не пригоден? Есть ли шанс с таким эмбрионом? Чем череват мозаицизм 5 и 6 хромосомы?
0
3
Все ли хорошо с ребёнком? 2021-05-21 10:43
Здравствуйте, хочу приложить несколько фото к письму, просто нужно знать все ли в порядке с ребёнком я беременна, а записаться к генетику в реале нет возможности, везде либо на 2 месяца вперёд, либо вообще таких врачей нет, пожалуйста подскажите, все ли в порядке?
0
4
Скрининг 1 треместра 2021-05-21 11:44
Здравствуйте, подскажите зачем рекомендуют биохимический скрининг? По узи пишут все хорошо, а по крови я так понимаю ставят синдром Дауна? Делала через 2 недели еще одно УЗИ, срок расходится на 2 недели. Неужели все плохо?
0
1
Анализы первого скрининга 2021-05-22 09:01
Здравствуйте, посмотрите пожалуйста анализы первого скрининга, все ли в норме все ли хорошо? Врачу ещё не показывала, все ли у меня в норме? Не совсем поняла, расшифровать не смогла это все
Заранее благодарю
0
4
Твп увеличено, но кровь в норме 2021-05-22 09:42
Здравствуйте,
Мне 35 лет, вторая беременность. Первый ребёнок здоров. На первом скрининг твп увеличено до 3 мм, носовая кость гипоплазирована.
Прилагаю результаты по программе приска. У меня два вопроса.
1) правильно ли я понимаю, что риск в итоге низкий?
2) если я правильно поняла, что риск низкий,...
0
5
Скрининг 1 триместра анализ на патологии 2021-05-22 10:23
Здравствуйте, помогите пожалуйста в результате анализа скрининга. Какие есть риски? Двойной тест ниже порока отсечки
0
2
Планирование зачатия 2021-05-22 14:24
Здравствуйте, подскажите пожалуйста. Планируем беременность, у мужа у отца есть родной брат (дядя мужу) , у брата сын родился, диагноз аутизм. Так же знаю что у бабушки мужа есть родная сестра у которой 2 дочери родили детей с какими то отклонениями умкственными (человек взрослый но как ребёнок) более...
0
3
Боль в груди, ребрах, лопатках, шея, живот? 2021-05-22 14:39
Здравствуйте, начались боли год назад, боль в груди, ребрах, лопатки боль постояная ноющая, боль в кишках, сделал мрт спины неврологи там не чего не видят, колоноскопию там только синдром раздроженого кишечника, сдал анализы на ревматические болезни там тоже все хорошо, фгс желудка эзофагит и грыжа пищевода,...