Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
3
Результат ПГТ-А 2021-04-29 12:19
Здравствуйте,
подскажите, пожалуйста, что за форма анэуплоидного эмбриона в моем случае? (эмбрион Т3), нигде не могу найти объяснение. Сразу прошу прощение за качество изображения, другого в моем распоряжении пока нет.
Формула: sew (X) x2, (Y) x1.
Спасибо!
0
11
Дефекты плода и пиво, краска, простуда 2021-04-29 13:21
Здравствуйте, Наталья Петровна. Подскажите, на каком сроке беременности возможно увидеть или лучше проверить и каким методом на дефекты плода, на отклонения? Дело в том, что задержки ещё нет, а тест показал слабую вторую полоску, но в этот период я и пиво пила и на работе красили кабинет и сейчас горло...
0
1
Причины возникновения эпикантуса 2021-04-29 14:00
Здравствуйте! Очень сильно мучает вопрос по поводу эпикантуса (многолидная складка), мать татарка/русская, отец грек. Ни у папы, ни у мамы эпикантуса нет, а у меня есть. Чего только не передумала. Низкая переносица (фотка есть), расщелина между передними зубами (диастема). По маминым словам беременность...
0
1
Твп, скрининг 2021-04-29 17:57
Здравствуйте, вчера дедала скрининг 1 триместра. Срок по месячным 11.6, по ктр 12,5 поставили.
Ктр 62мм, бпр 20мм. Твп 2.1. чсс 171 удар минуту. Окружность головы 80мм. Этот2 реьенок, первого родила в срок 3100,50 см, не было угроз, все было хорошо, а тут узист сказал будет звонить генетик, твп у порога....
0
1
Амниоцинтез. Результат 2021-04-29 18:40
Здравствуйте, на двух скринингах показывает короткую носовую кость, сдавала анализ амниоцинтез в 19 недель, пришли результаты анализа, но не совсем понятно, хорошие ли результаты или все таки что-то нашли?
0
1
Помогите расшифровать, данные анализы 2021-04-29 20:02
Здравствуйте. Мне сказали, что у меня риск дауна. С первой беременностью мне на этом сроке тоже ставили средний риск дана, но у меня были отклонения по трисомии 21. А на втором скрининге анализы пришли хорошие, без рисков.
0
1
Риски на 1 скрининге 2021-04-29 22:30
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать результаты 1го скрининга. Каковы риски 13,18,21 трисомии, а так же риск преэклампсии, задержки развития плода, самопроизвольные роды? И в норме ли уровень хгч и папп а?
Буду очень благодарна за внимание!
0
1
Результаты скрининг кровь 2021-04-30 04:59
Здравствуйте, получила результаты двойного теста. Требуется консультация генетика в заключении. У меня что-то не так? А, то я теперь переживаю, хотя риски низкие стоят. Но из-за перерасчета в МоМ идёт завышение. Заранее спасибо!
0
7
Повышена твп и хгч 2021-04-30 08:10
Здравствуйте, помогите пожалуйста, проходила первый скрининг узи ктр 67,9, 13 недель 1 день, бпр 20,3, твп 2,7, нос 2,6. Врач узист написала Твп в переделах верхней границы норма. Анализы b -хгч-2,06 МоМ, Papp -1,42. Риск синдром дауна 1: 148. Как мои анализы? Совсем плохо. Мне стоит делать ипд? Заранее...
0
13
Сухие пробы ТМС при нейрофиброматозе и туберозном склерозе 2021-04-30 10:48
Здравствуйте, сейчас сыну 1 год и 2 месяца. Развит, все понимает, но не говорит, только на своем. С рождения под челюстью есть овальное светло-коричневое пятно 1 см на 0,7. В 7,5 начались кивки и передергивания головой. Прошли ЭЭГ с видео-мониторингом со сном и бодрствованием - ЭПИ активности не выявлено....