Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Результат 1 скрининга, высокие риски 2021-04-28 13:44
Здравствуйте, подскажите пожалуйста по результату 1 скрининга. Получается очень высокий риск синдрома Дауна?
0
1
Проявлений нет 2021-04-28 14:15
Здравствуйте, сделали анализ на кариотип у мужа. Хромосомная аномалия- реципрокная транслокация между хромосомами 2 и 5. 46, XY, t(2; 3) (q31; q15). 1. Пригодна ли сперма к оплодотворению яицеклеток, или однозначно донорская сперма? 2. Процент распространения мутации? 3. Возможно ли рождение здорового...
0
4
Повышенные показатели АФП и ХГЧ 2021-04-28 14:23
Здравствуйте, помогите расшифровать анализы. По данным скрининга крови повышены показатели АФП и ХГЧ. По результатам УЗИ сказали всё нормально. Меня направляют в 16 недель на пересдачу крови. Опасны и на сколько опасны повышенные показатели., если в заключении расчетном риске - риски минимальные?
0
4
Риск после первого скрининга 2021-04-28 15:40
Здравствуйте!
Прошла первый скрининг. Перенатолог отправил к генетику, жду боюсь. Сказали, что ничего критичного, но и ничего хорошего есть риск трисомии. Я очень вонуюсь.
0
3
Скринінгу 1 триместру 2021-04-28 16:15
Доброго дня підкажіть будь ласка чи є привід для хвилювання фото додам. Узд сказали дуже хороше, а результати скринінгу завищені, про що це може свідчити? Перед здачою аналізу перехворіла на ковід. Дуже переживаю (
0
3
Генетические отклонения,. Скрининг 1 2021-04-28 18:06
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, есть ли вероятность, отклонения у ребенка, первый ребенок здоровый, вторую беременность прервали, так как был множественный артрогрипоз, сейчас мне тоже сказал гинеколог что есть вероятность, так как снижен хгч, фото первого скринга также прилагаю
0
3
Повышение N-ацетил-аспартиковой кислоты 2021-04-28 18:27
Здравствуйте, моя дочь обследуется в связи с митохондриальной дисфункцией, нарушением жирового обмена. Выражается это следующим образом: с 6 месяцев у ребёнка каждый месяц случаются приступы с поднятием температуры и ацетонемической рвотой. Со временем мы научились не доводить до рвоты с помощью выпаивания,...
0
4
Скрининг 1 триместра ХЧГ 2021-04-28 22:47
Здравствуйте, беременность вторая, первая дочка здоровая родилась. Сейчас 15 недель, проходила скрининг в 12.5 недель, по УЗИ все хорошо, все показатели в норме, а вот кровь пришла не очень, Бетта ХЧГ 2,780, остальные показатели в норме, риск на синдром Дауна 1: 8700. Гениколог отправила на консультацию...
0
1
Здравствуйте, Юлия Кирилловна! Сдавали мочу новорожденного на органические кислоты. Результаты некоторые превышают. Может ли повлиять сепсис на концентрацию ряда метаболитов? Мочу брали в реанимации на второй день лечения антибиотиками, могут ли повлиять антибиотики на эти остатки?
0
5
Здравствуйте сдавали мочу на органические кислоты. Результаты превышают. , Может ли повлиять сепсис на концентрацию ряда метаболитов? Мочу брали в реанимации на второй день лечения антибиотиками, могут ли повлиять антибиотики на эти остатки?