Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Анализ генетических полиморфизмов и кариотипирование 2020-10-05 09:33
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, нужно ли сдавать анализ генетических полиморфизмов ассоциированных с риском тромбообразования, если сдавала кариотипирование и поломанных генов не было обнаружено. Или все же это анализ не с мутацией генов факторов свертывания крови связан. Было 2 патологических беременности(1ая...
0
7
Результаты Трисомии 21 2020-10-05 11:41
Здравствуйте, получили результаты скрининга (фото).
Врач гинеколог ничего толком сказать не может, гинетеков в поликлинике нет, дозвониться гинетикам по линии медздрава гинеколог не может неделю.
Трисоимия 21:
риск 1: 211.
Что это означает?
Какие риски?
К какой группе относятся (высокие, низкие)....
0
1
Шерешевского-Тернера 2020-10-05 14:00
Здравствуйте. Мне 60 лет. В 1971г поставлен сидром Шерешевского Тернера. Мозаичный. Цикла никогда не было. Меня интересует следующий вопрос: в 2019 года при обследовании в ревмацентре (Санкт-Петербург) поставили диагноз полимиозит по показателям анализа крови, хотя биопсия и скрининг крови отрицательный....
0
1
Киста сосудистого сплетения 2020-10-05 17:28
Здравствуйте, подскажите пожалуйста. На 20 недели делали узи по беременности, и поставили диагноз киста сосудистого сплетений головного мозга плода справа. Д-7,2 мм. Как это влияет на дальнейшее развитие? Чем это опасно? Помогите советом пожалуйста.
0
1
Мутация ген NF1 и NF2 2020-10-05 19:19
Здравствуйте, очень нужна консультация. Пришёл результат анализа на мутацию ген, хочу узнать какой анализ нужно сдать нам, родителям. Хотела бы расшифровку ответа.
0
3
Тримосрма 21 риск 2020-10-05 20:53
Здравствуйте, беременность 2, роды 2, на первом скрининг в 12 н 5 д ТВП было 2.8, отправили на биохимию и к генетика, вот такой пришёл ответ(прикрипила фото) помогите расшифровать риск, стоит волноваться или нет. Спасибо вам за помощь.
0
9
Процедура ЭКО при диагнозе шизофрения 2020-10-06 12:09
Здравствуйте!
Доктор скажите пожалуйста. Мне 35 лет. Мужу 40 лет.
У отца мужа диагностирована шизофрения.
Имея такой диагноз в роду по линии мужа (случай с отцом первый в их семье) при планировании детей имеет ли смысл прибегнуть к процедуре ЭКО? Во избежании передачи этой предрасположенности ребёнку.
0
1
Синдром прадера вилли 2020-10-06 12:55
Здравствуйте, старшему сыну 6 лет. В марте этого года ему поставили диагноз Синдром Прадера Вилли. Ему тяжело в данный момент. Вес у него 80 кг. Как быть. Лечится ли этот диагноз. Посоветуйте. Что делать
0
1
Показания РАРР-А на первом триместре 2020-10-06 14:35
Здравствуйте, беременность 16 недель, с первым скринигом в 12нед+6 дней сдавала анализы на ХГЧ и рарр-а, последние показания 1802 МЕ/л/0.476МоМ. врач гинеколог сказала, что показания РАРР-А должны быть в диапазоне от 0.5-2. подтвердает ли это наличие у малыша какого-нибудь синдрома? В роду ни у мужа,...
0
3
Расшифровка результата и помощь в этом вопросе 2020-10-06 15:25
Здравствуйте, после прохождения первого скрининга показало, что показатель рарр-а низкий 0,405, врач рекомендует пройти дополнительные тесты на выявления рисков, страшно и не знаю что делать, подскажите пожалуйста