Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Нарушение обмена веществ 2020-09-16 16:14
Здравствуйте, прокомментируйте пожалуйста результаты анализы, т. к. описание результатов генетик сказал будет только после сдачи анализа на кариотип (6 ноября). Направил невролог. Диагноз ЗППР, судорожная готовность. Спасибо большое
0
3
Непонятный кариотип 2020-09-16 17:51
Здравствуйте, подскажите что означает
В 17% обнаружено по одной копии локуса DXZ1 в каждом ядре, что может соответствовать кариотипу 45, Х.
В 83% обнаружено по две копии локуса DXZ1 в каждом ядре, что может соответствовать клону 46, ХX.
Это синдром Тернера или как? С таким кариотипом нужно идти корректировать...
0
4
Понижен РАРРА 2020-09-16 18:08
Здравствуйте, пришли анализы с первого скрининга, отправляют к генетику, скоро 2 скрининг переживаю ужасно
0
1
Риски трисомии 2020-09-16 21:41
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста, по результатам биохимии крови в 1 триместре выявлены риски
Трисомия 13/18 +NT 1: 3158,
Биохимический риск трисомии 21 1: 1146
Комбинированный риск трисомии 21 1: 6962.
Ктр 60мм, носовая кость визуализируется, твп 1,2; чсс 177 уд/мин.
Значения РАРР-А 0,3 МоМ; fb-hcg...
0
9
Нипт 1 скрининг и 2 скрининг 2020-09-16 22:16
Здравствуйте, хотела бы убедиться, что верно поступили по 1 скринингу показал риск Синдрома Дауна 1 к 110. Результаты мне не показали не знаю даже что могло повлиять на такой результат. Была замершая беременность 2 года назад. По узи все хорошо сказали. Но поедлодиди амниоцетез. Я решила изначально сделать...
0
1
Превышен уровень ХГЧ 2020-09-17 12:50
Здравствуйте, сдала анализ при первом скрининге на сроке 12 недель 3 дня. УЗИ показывает все в норме, ребенок развивается хорошо. Но превышен ХГЧ. Пригласили на повторную сдачу анализа на сроке 16 недель. Переживаю. Посмотрите пожалуйста результат. Начинать бить тревогу?
0
1
Вопрос о сроках готовности результатов взятия хориона 2020-09-17 14:28
Здравствуйте, сегодня у меня взяли анализ хориона, прокол живота мой срок 13.5 недель после того как я плежала и пришла домой через 6 часов мне позвонили и сказали что результат готово и подтвердили синдром дауна. Меня интересует разве может так быстро готов анализ если сказали ждать три дня
0
1
Носовая кость 2020-09-17 16:30
Здравствуйте, Добрый день! 13,2 недель беременности подскажите нормальный ли результат узи! Носовая кость 2,3 мм, нормально ли это! Все ли нормально по узи?
0
5
Расшифровка скрининга 1 триместра 12 недель 2020-09-17 20:01
Здравствуйте! Мне 26 лет, беременность наступила сама. На 12 неделях я сделала скрининг первого триместра.
По результатам УЗИ:
КТР: 51мм, соответствует сроку беременности 11,6 недель
ЧСС плода: 159 ударов в минуту
ТВП: 1,4мм
Длина костей носа: 1,9мм.
Результаты крови прикрепляю фотографией.
Подскажите...
0
8
Помогите расшифровать и понять скрининг (I триместр) 2020-09-17 22:41
Здравствуйте, Наталья Петровна.
Помогите пожалуйста расшифровать тест (скрининг I триместра) и понять его. Почему чуть снижен Papp-a?
УЗИ в полном порядке
ЧСС -145 ударов в минуту
КТР -65,0 мм
ТВП - 1,80 мм
Носовая кость - определяется.
Мне 37 лет. Скрининг произведён в 12 недель +6 дней по КТР....