Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
15
Впр плода одна артерия отсутствие почки 2017-08-28 14:21
Здравствуйте, прокоментир. Мою ситуацию. Беремен.20 нед. На 1 скрининге хгч 2.6, в 17 нед. Пересдала все в пред. Нормы Узи норм. На 2 скрининге в пупов.2 сосуда, хотя было 3 на 1 узи, и отсутств. Лев. Почки, а правая с 2 полостными системами. Направили на конс. К генетику. Гинеколог сказала что будут...
0
3
Анализ Скрининг 2017-08-28 14:38
Здравствуйте, можете ли Вы подсказать по значениям сдачи анализа на патологию?
17 недель. Возраст 34 года
mom APF 0.84
mom HCG 0.89
mom UE3 1.12
Трисомия 18 - меньше 1: 10000
0
7
Скрининг первый 2017-08-28 15:25
Здравствуйте!
биохимический риск на трисомию 21 более 1: 50
комбинированный риск на трисомию 1: 234, КТР 78, МоМ 0,90, срок 13,4нед
РАРР-А 1.68mlU/ml
fb-hcg 50,7ng/ml
Риск выше порога отсечки. Что делать, подскажите.
Плоды 1
Вес 59
эко нет
диабет нет
0
1
1 скрининг низкий папп 2017-08-28 15:50
Здравствуйте, подскажите пожалуйста. 1 скрининг узи делала 11 нед 4 дня. Твп 1,9. Утр- 51 мм не- 1.4 мм. Кровь сдавала через три дня хгч 55.9 не/мл 1.7 мом папп-550.5 мед/ мл 0.1мом. Врач сказала возможно генетические отклонения у плода. Либо фпн. Результаты делают без расчетов риска. Отдали в 14 недель...
0
6
Гипотонус, слабость 2017-08-28 20:54
Здравствуйте,
Ребёнку 4,5 месяца. Не держит голову, не поднимает в положении лёжа, ногами плохо шевелит. Нет рефлекса (делать несколько шагов). Деформация грудной клетки (с рождения): правая часть как бы ниже левой, и получается что грудь как будто куриная.
Диагноз ортопеда: атрофия мышц, ограниченное...
0
1
Мозаицизм 19 хромосомы 2017-08-29 04:25
Здравствуйте, после пункции из 12 остался один хороший эмбрион, при проведении ПГС было заключение Seq(19) x1~2, (XY) x1 Мозаицизм хромосомы или участка хромосомы 19. Можно ли такого эмбриона переносить или это не критичные результаты?
0
9
Результаты скриннинга 2017-08-29 09:32
Здравствуйте, по результатам первого скриннинга повышен РАРР, написан высокий риск задержки развития плода, высокий риск преэклампсии. Врач говорит, что все в порядке. На втором скриннинге делали только Узи. Какие ещё надо пройти обследования? Какова опасность патологий плода? Обязательно ли сдавать...
0
6
Кариотипирование супругов, 46xy, 13ps+, 21ps+ 2017-08-29 10:12
Здравствуйте, будьте добры, ответьте, пожалуйста, на такой вопрос:
Обратить ли внимание на вариацию в генетическом анализе мужа при планировании следующей беременности?
Перед третьей попыткой ЭКО, репродуктолог направила меня с супругом на кариотипирование.
У меня 46xy, у мужа 46xx, 13ps+, 21ps+ (мужской...
0
7
Результаты скрининга при двойне 2017-08-29 14:46
Здравствуйте, у меня первая беременность, двойня.
По результатам скрининга 1 триместра (проходила в 12 недель) все риски минимальные, но повышен Рарр.
Подскажите, пожалуйста, есть ли необходимость ехать с этим вопросом на консультацию к генетику?
Заранее спасибо!
0
3
Результаты исследования генотипа 2017-08-29 15:32
Здравствуйте! Я сдавал генетический анализ в Городском фонде ДНК-исследований (в Москве). Выявлены следующие мутации:
С10034Т в гене y-фибриногена +/-
4G/5G в гене PAI-l (ген ингибитора активатора плазминогена-1) +/-
CYP2C9*3 (ген цитохрома Р450) +/-
G1639A в гене VKORC l (ген эпоксидредуктазы витамина...