Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Длина носовой кости 2017-08-19 16:05
Здравствуйте,
на первом скрининге 12нед + 5нед носовая косточка была 1,5 мм, ТВП 1,9 мм. Биохимический анализ крови: хгч 0,8 МОМ, papp 2.1 мом.
На узи в 16 недель носовая косточка 3,9мм, остальные параметры в норме. Подскажите, пожалуйста, уменьшенный размер косточки свидетельствует ли о паталогиях?...
0
5
Скрининг в первом триместре 2017-08-19 22:25
Здравствуйте, помогите разобраться, пожалуйста! Сделала скрининг первого триместра. Результаты прилагаю. Базовый риск трисомии 21 - 1: 250, а индивидуальный 1: 90. Написано, что повышен возрастной риск трисомии 21. УЗИ показывает, что все в норме. Сдала в 11 недель и 1 день. Помогите, нужны ли дополнительные...
0
7
Наличие мутаций в гене cftr 2017-08-19 23:07
Здравствуйте. Ситуация такая: мне 36 лет, мужу 35. Было 3 беременности по счету (муж один и тот же, все беременности от него, и ребенка планируем тоже с ним) : 1) роды преждевременные в 2001 г на 32 неделе, ребенок умер на 6 сутки, предположительный диагноз поставлен патологоанатомом - муковисцидоз:...
0
1
Влияние экстези на плод в момент зачатия ребёнка 2017-08-20 00:08
Здравствуйте! Как влияет употребление экстези в момент зачатия ребёнка на дальнейшее развитие плода? Последняя менструация была с 28.06-01.07, зачатие 15.07, в этот вечер приняли экстези совместно с партнером. До этого с периодичностью раз в 2 месяца тоже принимали, также раз в неделю партнёр курил марихуанну....
0
7
Анализы на кариотип и azf 2017-08-20 12:52
Здравствуйте, поставили диагноз азооспермия, варикоцелле (уже сделал операцию) простатит. Все гормоны в порядке. Сказали сдать на кариотип и azf фактор. Врач ничего внятного по результат анализа не сказал. Могли бы вы расшифровать результат? Все в порядке? Или есть какие то отклонения? Заранее спасибо.
1
10
Риски трисомии 2017-08-20 16:20
Здравствуйте, на втором плановом узи обнаружили в левом желудочке сердца плода гиперэхогенный фокус диаметром 2 мм. Узи 1 триместра: чсс 159 уд. Мин. Толщина воротникового пространства 1.20 мм. Кость носа: определяются. ПИВП: 1.30 Биохимия материнской сыворотки: свободная бета-субъединица ХГЧ 32,96 МЕ/л/...
0
1
Флаг в крови понижен на 0,30 2017-08-20 20:17
Здравствуйте, сдала все анализы всё впорядке анализы хорошие но тут сказали сдать еще кровь и вот результат на руках флаг понижен на 0,30 что это? И подскажите пожалуйста почему меня в 19недель беременности отправляют в Иркутск на гинетику очень боюсь за малышку спасибо
0
16
Кордоцентез при клинодактилии плода 2017-08-20 20:34
Здравствуйте! Весной я уже консультировалась с Вами по поводу планирования беременности. Мне 37 лет. Мужу 45. 4 беременности, первые завершились благополучно родами здоровой девочки. 2008, 2009 (по генетике эмбрион нормальный), 2016 гг - замершие беременности на 5-6 неделе. Сдали с мужем кариотип. У...
0
3
1 скрининг по крови 2017-08-21 08:34
Здравствуйте!
11 июля 2017 была взята кровь на 1 скрининг и проведено УЗИ исследование плода. Узист поставил срок 11-12 недель. КТР - 52мм, ЧСС-160, ТВП - 0,7мм, кость носа определяется (сама даже по фото вижу). 18 августа (более чем через месяц!) наконец-то пришли результаты крови - ХГЧ - 76,9 МЕ/л,...
0
9
Правая аберрантная подключичная арт. И ГЭФ 2017-08-21 12:00
Здравствуйте, Мне 27 лет, супругу 28, первая беременность. 26 неделя.
1ый скрининг без отклонений, 2ой тоже(не считая ГЭФ).
Но решили на 25 неделе сходить к очень хорошему узисту по совету друзей.
Малышка по физическим данным без отклонений. Все в норме для 25-26 недели.
Но после того, как включили...