Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
5
Расшифровка анализов и какие риски 2017-08-21 14:16
Здравствуйте, помогите. Сегодня вызвал на консультацию генетик и сделал для меня заключение: риск трисомия 21 повышена в 2 раза. Очень рекомендует Амниоцентез. Посоветуйте, что делать. Слышала это большой риск потерять ребенка. Фаил фото прилагается.
0
1
Анализ на кариотип новорожденного 2017-08-21 15:54
Здравствуйте, ребенку 2 недели. При рождении врачи в роддоме поставили диагноз гипертрофия кардиомиопатия. Диагноз не подтвердился. Есть лишь небольшая пневмония. Сейчас лечимся.
Но вот зачем то взяли анализ на кариотип.
Очень переживаю. При беременности были все анализы хорошие в том числе на генетику....
0
3
Трисомия21,18,13 2017-08-21 17:02
Здравствуйте, трисомия 21 баз.1: 799 инд.1: 155, трисомия18 баз.1: 2121 инд.1: 300, трисомия13 баз. 1: 6603 инд.1: 7. Беременость 13нед. И 2 дня. Анализ ХГЧ 27.05МЕ/л / 0.642 МоМ, РАРР-А 1.894/0,285. УЗИ делали повторно 21.08.17, а анализ на кровь брали 14.08.17. ЧСС плода 180уд. Мин. КТР 83мм твп 2.00мм...
0
3
HLA-типирование 2017-08-21 17:47
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа на совместимость. Диагноз-привычное невынашивание (1 выкидыш, 1 замершая за полгода). Прошли с мужем полное обследование, ни у меня, ни у него проблем не выявлено, поэтому врачи сказали сдать этот анализ. Если я правильно понимаю, совпадений...
0
5
Результаты бвх 2017-08-21 22:14
Здравствуйте, была проведена бвх на сроке 11+2 недель
результат 47 ху+7(5)
генетики настаивают на проведении амниоцентеза
насколько необходимо его проводить? Разве бвх не точный результат и данный анализ не указывает на трисомию?
о чем вообще говорит резлультат?
кариотипы с мужем в норме 46 х х и...
1
7
Помогите пожалуйста понять риск 2017-08-22 05:32
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться. Мне 32 года не пью, не курю. Делала УЗИ на 13 неделе. Маркеры ХА 1 триместра: Толщина воротникового пространства 1,6 (норма). Носовые кости определяются. Длинна носовых костей 2мм (норма). Кровоток в венозном протоке однонаправленный, реверсная А-волна не...
0
5
Расшифровка первого скрининга, возраст 33 2017-08-22 06:32
Здравствуйте, разъясните, пожалуйста, результат моего скрининга на сроке 12 недель. СЧЧ152 уд/мин. КТР 65мм. ТВП 1,70мм, кость носа определяется. Биохимия: Свободная бета-субъеденица ХГЧ: 19,79 ме/л/ 0,506 МоМ. РАРР-А: 2,968 МЕ/л/ 0,630 МоМ. Расчет рисков: трисомия 21 базовый риск 1: 368, индив. Риск...
0
7
Привычное невынашивание 2017-08-22 09:12
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, было уже 3 случая неразвивающейся беременности. 2010 год, 2016, 2017. Сейчас мне 35, мужу 38. У него от бывшего брака есть ребенок. В 10 году была замершая на 5 неделях, обнаружили ее на 8 неделе. Была на Дюфастоне. В 16 и 17 году в день задержки начинается коричневая...
0
4
Кариотип супругов 2017-08-22 10:18
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста наш анализ на кариотип. Пять месяцев назад я родила девочку, через 20 дней она умерла, вскрытие показала причина смерти стеноз устья аорты. Генетик сказал, что вероятность повторения составляет 2,7% и назначил сделать анализ на кариотип супругов.
0
5
Первый скрининг результаты 2017-08-22 13:23
Здравствуйте, мне 36 лет, было эко, удачное, прошла первый скрининг по узи все хорошо, срок поставили 11.6 недель, и пришли через 10 дней результаты крови РАРР 2,068 мом, хгч 1,714. Мой врач, у которого стою в жк на учете, сказала, какой то показатель немного повышен, но я ее непоняла какой именно, но...