Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
3
Расшифровка биохимического скрининга 2017-08-31 18:59
Здравствуйте, подскажите, что не так с анализами.
Мне 28 лет.
Первое УЗИ и биохимический анализ крови, показатели такие:
Первый скрининг, по узи поставили срок 12,5 недель.
КТР — 63.0 мм
ТВП — 1.50 мм
Кость носа определяется;
Допплерометрия трикуспидального клапана: норма.
ХГЧ: 25,10 МЕ/л - 0,651...
0
5
Прием топомакса на ранних сроках беременности 2017-09-01 11:50
Здравствуйте, уважаемые врачи! Беременность не запланированная, срок 6-7 недель (акушерских), соответственно плод на 4-5 недель. 4 месяца до наступления данной беременности, а так же первые недели беременности принимала топомакс 100 мг в сутки в целях профилактики мигрени, а так же пришлось пить суматриптан...
0
12
Плацентопункция 2017-09-01 22:53
Здравствуйте, 22.08.2017 на сроке 16 недель мне сделали плацентопункцию, показанием было аплазия носовых костей по узи и пониженный papp-а - 0.36 на сроке 12 недель. Результат пункции показал синдром Дауна 47хх. Записали на прерывание. Подскажите, не может ли быть результат ошибочным? Может стоит перепроверить...
0
1
Пгд расшифровка 2017-09-02 13:36
Здравствуйте, у меня была попытка эко при которой получилось 2 эмбриона класса 4аа, предложили сделать пгд, результат 1 эмбрион arr(15) *1, xx, а 2эмбрион arr(8p23.3p11.21) *1xx, есть ли шанс родить здорового ребенка при следующей попытке, у меня низкий амг а у мужа олигоастенотератозооспермия
0
3
Планирование беременности с мутацией Лейдена гетерозигота 2017-09-02 22:56
Здравствуйте, Добрый вечер! Помогите, пожалуйста, разобраться в моем вопросе. В анамнезе родов двое, первые благополучно завершились КС на 39 неделе, родился здоровый мальчик 3500г. Вторая беременность - антенатальная гибель плода на 34 неделе, родоразрешили путем стимуляции. Сейчас планирую третью беременность,...
0
1
Зачатие после КТ и рентгена 2017-09-03 20:08
Здравствуйте, скажите пожалуйста, необходимо ли откладывать очень долгожданное зачатие, если десять дней назад при подозрении на перелом рёбер мужу сделали семь цифровых снимков, через четыре дня в другой клинике ещё семь, а ещё через день он прошёл КТ исследование грудной клетки? Доза облучения неизвестна....
0
1
1 скрининг крови 2017-09-04 06:07
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста этот результат скрининга. Не могу понять PA-DBS. Спасибо за ранее. И обязательно ли делать вообще эти скрининги? Биохимический скрининг делают 1 раз или 2? Казахстан город Караганды.
0
4
Влияние пижмы и можжевельника на плод 2017-09-04 07:52
Здравствуйте, на 4 неделе беременности пила 5 дней можжевельник от цистита, больше ничего не помогало и пижму 2 дня от глистов. О беременности не знала. Но кровотечения не было. На 6 день немного стало тянуть живот и поясницу и подташнивает. Бер уже не первая. Можно ли родить здорового малыша?
0
5
Ген HNF1B выявлен гетерозиготный вариант 2017-09-04 13:07
Здравствуйте,
у моего сына в результате генетического исследования написано:
"в гене HNF1B (MIM#: 189907, референсная последовательность NM_000458.2). выявлен гетерозиготный вариант с.1264СT p. L422F. Не описан. Патогенность: вариант неопределенного значения. "
У нас повышается сахар. На данный момент...
0
3
Генетические анализы после замерших беременностей 2017-09-04 18:47
Здравствуйте,
Мне 35 лет, мужу 37. Совместному ребенку 11,5 лет. В 2015 году задумались о втором ребенке. В январе 2016 обнаружена ЗБ на сроке 9-10 недель (узнала на 12-й неделе). В июне 2017 вторая замершая беременность на сроке 5-7 недель (узнала на 13-й неделе). Врачи рекомендовали проверить АФС-...