Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
5
Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13 2017-08-22 14:11
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результаты анализов. Беременность вторая, срок 16 недель.
Ожидаемый риск Трисомии
Трисомия 21 Трисомия 18 Трисомия 13
Базовый риск: 1: 374 1: 976 1: 3044
Индивидуальный: 1: 165 1: 19527 1: 60886
Рекомендован Аудит - УЗИ в ЦПД по месту жительства. Что это...
0
5
Нужна ли консультация генетика? 2017-08-22 17:25
Здравствуйте, подскажите нужна др мне консультация генетика? У меня сейчас вторая беременность, на 1 скрининге по результатам УЗИ все хорошо, предположена Единственная артерия пуповины. Результаты биохимич. Скрининга: хгч: 2,032 МоМ, рарр-а: 0,595 МоМ. Трисомия 21 1: 16776, трисомия 18 1: 20000, трисомия...
0
6
Что показывают анализы "Смешанная культура лимфоцитов" и HLA-типирование II класса? 2017-08-22 20:23
Здравствуйте!
Помогите, пожалуйста, разобраться, нужно ли нам с мужем делать анализ на СКЛ (смешанная культура лимфоцитов), если мы уже сделали HLA-типирование II класса, в котором выявлены три совпадения? Два этих анализа дублируют друг друга? Или СКЛ может показать что-то еще?
Заранее благодарю...
0
9
Обнаружен ген smn1 2017-08-22 21:25
Здравствуйте, перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных заболеваний. В заключении написано что обнаружена делеция экзонов 7-8 Гена smn1 в гетерозиготном состоянии. Что это означает? И какая вероятность рождения больного ребёнка. У мужа брали только анализ на кариотип, все в...
0
3
Расшифровать анализы первого скрининга, дихориальная двойня 2017-08-23 12:01
Здравствуйте, помогите мне пожалуйста расшифровать результаты первого скрининга.
Срок беременности: 12 нед. +4 дней по кто
Хориальность: Дихориальная, симптом "лямда" определяется
Fetus 1:
Чсс плода 147 уд. / мин
Копчико-теменной размер 61,5 мм
Вп 1,79
Внутричерепное пространство определяется
Кость...
0
1
Расшифровка анализа генетической двойки 2017-08-23 13:53
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать, врач сказала, что у меня повышений риск.
Уже извелась вся.
Свободная бета-субъединица ХГЧ 21,40МЕ/л/ 0,477 МоМ
РАРР-А 2,429 МЕ/л/ 1,016МоМ
Трисомия 21
Базовый риск 1: 225 Индивидуальный риск 1: 4502
Трисомия 18
Базовый риск 1: 529 Индивидуальный риск...
0
3
Помогите, пожалуйста, с ростом 2017-08-23 13:57
Здравствуйте, моя мама ростом 162, папа 181, мне 16 лет, и я 160. Бабушка со стороны мамы 156, дедушка 176-178. Со стороны папы бабушка около 165-166, дедушка - неизвестно. Прабабушка со стороны мамы 168, прадедушка 160. Написала всё, что знаю. Скажите, пожалуйста, какой рост у меня будет скорее всего...
0
9
Помогите расшифровать заключение по гену MTOR 2017-08-24 15:08
Здравствуйте, Выявлена ранее не описанная гетерозиготная мутация в 25 экзоне гена MTOR (chr1: 11269419CG), приводящая к замене аминокислоты в 1251 позиции белка (p. Glu1251Gln, NM_004958.3). Гетерозиготные мутации в гене MTOR описаны, в частности, у пациентов с синдромом Смит- Кингсмора (OMIM: 616638)....
0
2
Анализ биохимия материнской сыворотки 2017-08-24 18:15
Здравствуйте, Мне пришли анализы биохимии материнской сыворотки. Гинеколог направляет меня к генетику. На сколько это серьёзно, я очень переживаю. Есть риск что у меня будет. Больной ребёнок? Спасибо за внимание
0
4
Двоюродный брат болел миопатией 2017-08-24 19:54
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, мой двоюродный брат болел миопатией (атрофировались мышцы ног), по какой линии по материной или отцовской передалось заболевание я не знаю. Я планирую беременность, нужно ли мне сдать анализы и какие именно. Спасибо.