Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
9
Расшифруйте результат анализа на СМА 2017-05-24 14:27
Здравствуйте, моей дочке 1,3 года. Она не ходит, плохо стоит на ногах, сразу сгибает спинку, сама её садится, только если посадишь будет сидеть. Не ползает и недолго стоит на четвереньках. Головку начала держать вовремя. У врачей подозрение на болезнь СМА 2 типа. Она со временем приобретает новые навыки...
0
3
Возможно ли развитие патологий? 2017-05-24 14:48
Здравствуйте, у меня такой вопрос. На данный момент имеется беременность сроком 6 недель. Но в этот период, (по не знанию о беременности), принимались такие препараты, как нолодатак, немулекс.,лечили артроз. На консультации у гинекоголога врач сказала, что такие препараты влияют на развитие плода. На...
0
10
Скрининг в 12-13 недель беременности 2017-05-24 14:56
Здравствуйте, помогите разобраться с результатами, т. к. врач в отпуске.
СБ 13 нед. + 5 дн. По ктр.
Чсс плода 156 уд. В мин.
Ктр 78 мм
Твп 1.20 мм
Кость носа- определяется
Допплерометрия трикуспидального клапона- норма.
Хгч- 0.736 мом
Papp-a- 3.268 мом
Трисомия 21- баз. Риск: 1: 1061. Инд. Риск-...
0
1
Помогите дерматолог 2017-05-24 23:05
Здравствуйте, у меня беременность 14 недель появилась узловая эритема на ногах мне прописали колоть антибиотики(Цефтриаксон) . Можно ли колоть данный антибиотик при беременность. Врачи гарантий не дают что данный препарат не повлияет на плод. А меня это очень волнует. За ранее спосибо.
0
2
Последствия для ребенка после мифипрестона 2017-05-25 08:22
Здравствуйте, у меня вопрос. С мужем разводилась и на 22 неделе беременности выпила 600 мг Мефипрестона. Плод не умер. Но после этого всю беременность пинался как сумасшедший. Плюс у меня анемия 3 степени (с 6 мес беременности гемоглобин упал до 50 и выше не поднимался). Родился ребенок. Атония мышц...
0
10
Генетический анализ, FGB 2017-05-25 14:40
Здравствуйте, подскажите, что означает исследование FGB(-148 C-T) CT обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме, FGB(-455 G-A) GAобнаружен полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме/
0
1
Повышен ли риски по Трисомии 21? Низкий PAPP-A 2017-05-26 09:29
Здравствуйте, помогите пожалуйста!
Вся извелась.
В ЖК сказали, что все в порядке, к генетику не отправили. Но вижу, что ПАПП понижен сильно и риск по трисомии 21.
повышен. Расшифруйте пожалуйста, насколько велик риск? Я так понимаю, по УЗИ все хорошо. И ТВП в норме. От чего такие риски
0
3
Гиперэхогенный фокус левого желудочка сердца плода 2017-05-26 10:36
Здравствуйте,
Хотелось бы получить ответ на свой вопрос от Вас. В результате второго скрининга в 20-21 неделю, плод соотвесттвует сроку беременности, но врач обнаружила такую особенность как гиперэхогенный фокус левого желудочка сердца плода. По результатам биохимии все в норме:
Свободная бета-субъединица...
0
1
Долихоцефалическая форма головки плода 2017-05-26 10:48
Здравствуйте, я ходила на узи по беременности,22 недели, написали долихоцефалическая форма головки плода("мягкий" маркер ХА),2 скрининга вроде как нормальные, низкий риск, также на узи сказали, про маловодие(81мм), отправили на доплер и к генетику, подскажите на сколько это серьезно, заранее спасибо!
0
1
Что означает анализ nuc ish DXZ1*1 DYZ1*1(100) 2017-05-26 10:54
Здравствуйте, причина обращения была отсутствие менсис, сейчас проходит обследование в отд. Эндокринологии. Анализ на кариотипирование xy у особи женского пола. На УЗИ эндометрий матки 2.2 яичники нормальных размеров есть единичные фолликулы