Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
3
Эплан и беременность 2017-05-18 09:42
Здравствуйте, пользуюсь эпланом каждый день. Узнала, что беременна, сейчас 4 эмбриональных недели. Все это время пользовалась эпланом каждый день. Вредно ли это для плода? Можно ли им дальше пользоваться? Он же без антибиотиков и гормонов
0
1
Мутация гемостаза 2017-05-18 13:34
Добрый день. 25лет. 161см рост, 50кг вес.
2013г-роды ЕП. Беременность без осложнений.
2015г-замершая беременность на сроке 8,5недель.
2017г. -замершая беременность на сроке 4недели.
Сдала анализы на генетику:
F2 (20210 GA) : G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов,...
0
7
Мутация в гене NDST1 2017-05-18 15:08
Здравствуйте! Сыну 6 лет, с года появились приступы, похожие на сидром Веста. ЭЭГ и МРТ по эпипрограмме чистые. Сдали Эпипанель в Геномеде -
chr5: 149912588CT C/T NDST1 c.1090CT p. His364Tyr 4 NM_001543.4 н/д 139x.
На что может влиять данная поломка?
0
2
Расшифровать скрининг анализ 2017-05-18 16:29
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результат скрининга. ХГЧ 34,00 Ме/л эквивалентно 0, 873 Мом. РАРР-А 0,400 МЕ/л эквивалентно 0, 274 Мом. Расчет рисков: Трисомия 21. базовый 1: 449 индивидуальный 1: 2256. Трисомия 18. базовый 1: 1015 индивидуальный 1: 2982. Трисомия 13. базовый 1: 3205 индивидуальный...
0
9
Замершая беременность после ЭКО. Расшифровка гистологии 2017-05-18 18:19
Здравствуйте, Помогите пожалуйста расшифровать результат гистологии. В соскобе из п/м кусочки эндометрия с выраженной децидуаподобной реакцией стромы, рассеянной лимфоцито-лейкоцитарной инфильтрацией. Большинство эндометриальных желез выстланы индиффиретным эпителием, частью кистозно трансформированы....
0
1
Алкоголь на первой неделе 2017-05-18 21:01
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, как мог повлиять на плод алкоголь, выпитый через 6 дней после зачатия? Около 3-ех стаканов сока с добавлением водки. Слышала что общего кровотока еще нет с матерью у ребенка, но все равно немного переживаю. Спасибо за ответ.
0
1
Болезнь Рефсума 2017-05-19 17:00
Здравствуйте, родному брату моего мужа поставили диагноз болезнь Рефсума. Болезнь наследственная. Вот и хотелось бы узнать какова вероятность заболевания у нашего ребёнка и где нам можно сдать необходимые анализы, чтобы узнать не передалось ли сыну.
0
14
Анализы на обследование 2017-05-19 18:55
Здравствуйте, подскажите пожалуйста Очень хочу вашего совета Что мне делать на данный момент Мне 20 лет и я беременна 10-неделя беременности Очень боюсь каких либо последствий Мы с мужем родственники Скажите пожалуйста Какие анализы мне надо сдать на выявление синдром дауна, отклонений и тд? Очень жду...
0
3
Расшифровка результатов биохимии материнской сыворотки 2017-05-19 19:48
Здравствуйте, срок беременности 12 нед и 2 дня по КТР, ЧСС плода 172 уд., ТВП 1,4 мм, кость носа определяется. Свободная бета-субъединица ХГЧ 27,46 МЕ/л/0,57 МоМ; РАРР-А 2,153 МЕ/л/0,487МоМ.
Расчет рисков:
Трисомия 21 базовый 1: 1020 индивидуальный <1: 20000
Трисомия 18 базовый 1: 2421<1: 20000
Трисомия...
0
1
Анализ на кариотип у ребёнка 2017-05-20 14:27
Здравствуйте, мой дочки 1 месяц (девочка) нам сделали анализ на кариотип. Заключение: Гетерохроматин в коротком плече 9-ой хромосомы. Вариант полиморфизма. Обьясните нам, на что это влияет. И как нам быть. Мы можем жить спокойно.,
Зарания спасибо.