Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
1
5
Скрининг 12 недель, 5 дней 2017-05-30 12:50
Здравствуйте, Наталья Петровна. Скажите пожалуйста, есть ли повод для опасений по результатам скрининга?
Сердечная деятельность плода-определяется
ЧСС плода-164
Копчико-теменной размер 63 мм
ТВП 2 мм
Венозный проток PI-1,00
Кость носа определяется. Допплерометрия трикуспидального клапана-норма
ХГЧ-68,80...
0
3
Беременность, пневмония 2017-05-30 13:10
Здравствуйте, в декабре 2016г. Переболела пневмонией. Мне сделали 5 рентгенов. До мая 2017г. (т. е.4 мес.) Держалась температура 37/2. В апреле положили в больницу и сделали компьютерную томографию легких. Сейчас иногда лимит тело о сих пор. Можно ли мне планировать беременность? Когда можно?
0
5
Генетические отклонения 2017-05-30 13:43
ЗдравствуДобрый день!
Пишу к вам с большой просьбой о помощи для моей дочери. Живем в городе Соликамск Пермского края. Нам никто не может помочь в выявлении диагноза. Нас обследовали по месту жительства у нас в городе в поликлинике и ездили на обследование в областную больницу г. Перми.
Наши жалобы:...
0
3
Риск хромосомных нарушений 2017-05-30 13:55
Здравствуйте! Мне 31 год, это вторая беременность. Первой дочери 7 лет, при рождении была ДМЖП 2мм.,заросла в 9мес.
Сейчас по УЗИ: КТР 64мм.,Чсс-161, ТВП-1,8мм, НК-2,1мм, реверс венозного протока ПИ 1,6
По крови: ХГЧ-1,488МоМ, РАРР-А-0,892МоМ; трисомия 21-баз. Риск1: 494, индив. Риск 1: 428; трис.18-баз....
1
1
Расшифровка Fish-исследования 2017-05-30 14:15
Здравствуйте. У нашей дочери хромосомное заболевание - синдром 18-ой радиальной (кольцевидной) хромосомы. Мы провели Fish-исследование в ФГБНУ "МГНЦ" Результат: 46ХХ(r18) (p11.3q12) ish r(18) (D18S1244-, D18S1390-), т. е. кольцевая хромосома 18 не содержит субтеломерные районы длинного и короткого плеча...
0
1
Две замершие беременность 2017-05-30 17:34
Здравствуйте, Мне 34 мужу 41! Было две замершие беременности! У меня нет детей у мужа здоровый ребенок от первого брака! Нужно ли сделать анализ на кариотип? Обоим супругам? Были у гинеколога сдали стандартный набор анализов при план-им! Все в норме!
0
1
Мутация генов гемостаза 2017-05-31 10:51
Здравствуйте, планирую беременность, детей нет, беременностей не было, сдала на мутации, результаты ниже, подскажите, как корректировать имеющие мутации, если это возможно, спасибо.
MTHFR (677 CT) C/T Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме....
0
9
Синдром Эдвардса у плода 2017-05-31 17:04
Здравствуйте, доктор у меня вопрос следующий! Была беременность желанная долгожданная, на первом скрининге и УЗИ показало что у плода синдром Эдвардса! Скажите какие причины были что появился этот синдром? И какая вероятность что синдром Эдвардса повторится в следующую беременность?
0
1
Пренатальный биохимический скрининг 2017-05-31 18:34
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результаты скрининга 1 триместра. Очень переживаем. Нас отправляют на амию. Не знаем что делать. Беременность 2.1 ребенку 8. Мой вес 94.4, срок беременности 12 недель, КТР 51.6
МОМ Шейной складки 1.59. воротничковое пространство 2,22, носовая кость 0,2 см....
0
10
Атрезия ануса, колобома, почки, желчный 2017-05-31 22:48
Здравствуйте, моя дочь родилась 15.12.16 всом 2000 кг, атрезия ануса со свищом, колобома сечатки и дзн, проблема с почками, тазовая дистопия и уменьшение размеров левой почки, агенезия желчного под вопросом, не закрытое овально окно 3 мм. Подскажи эти симптомы относятся к какому-либо синдрому? Это передается...