1

Расшифровка Fish-исследования

Спрашивает: Виталий
Пол: Женский
Возраст: 11 месяцев
Хронические заболевания: Синдром 18 кольцевидной хромосомы Порок сердца Агенезия мозолистого тела ДМПП
Здравствуйте. У нашей дочери хромосомное заболевание - синдром 18-ой радиальной (кольцевидной) хромосомы. Мы провели Fish-исследование в ФГБНУ "МГНЦ" Результат: 46ХХ(r18) (p11.3q12) ish r(18) (D18S1244-, D18S1390-), т. е. кольцевая хромосома 18 не содержит субтеломерные районы длинного и короткого плеча хромосомы 18. Подскажите пожалуйста, что это значит? Хорошо это или плохо? Что ждет наших будущих детей. Заранее спасибо.
Ниже есть 1 ответ и 20 похожих вопросов
Категория: Генетик
Добавлен: 30 мая 2017 года

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 86.05% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

Похожие и рекомендуемые вопросы

Расшифровка цитогенетического исследования Беременность 14 недель. Результат исследования:...
Задержка роста с точки зрения генетики Нужен совет специалиста. Моему сыну летом этого...
15 метафаз Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа. Проведено цитогенетическое...
HLA2 класса локус генетика Расшифруйте анализ анализ генетическую совместимость жен...
Расшифровка исследования абортивного материала Мне пришли результаты исследования...
Расшифровка результата генетического исследования У меня была замершая беременность...
Расшифровка хромосомного анализа Помогите пожалуйста расшифровать результат хромосомного...
Анализ по генетике расшифровка Сдала анализ на генетический риск осложнений и патологии...
Медико-генетическая консультация. Расшифровать Расшифруйте пожалуйста результат анализа....
Мозаицизм расшифровка анализа В моём городе врача генетика нет, поэтому обращаюсь...
Исследование Х-хромосомы Сдала анализ на исследование гена FMR1. Вот заключение: У...
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...
Перицентрическая инверсия хромосомы 7 у мужчин У меня выявлена перицентрическая инверсия...
Замершие беременности в анамнезе Женаты 11 лет, мне 34 года, мужу 37, в анамнезе 4...
Расшифровка анализа трисомии Обращаюсь к вам за помощью в расшифровке анализа. Беременность...
Цитогенетическое исследование материала абортуса Уважаемые врачи! Подскажите, пожалуйста,...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2017-05-30 19:51
Здравствуйте,

это лишь подтверждение кольцевой хромосомы. Отсутствие субтеломерных областей и есть причиной перехода хромосомы в кольцевую форму.
К прогнозу на следующие беременности не имеет отношения.

Кариотипы родителей исследовали?
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос