0
Задержка роста с точки зрения генетики
Спрашивает: Мария
Пол: Мужской
Возраст: 8 лет
Хронические заболевания: Бронхиальная астма средней степени тяжести
Здравствуйте! Нужен совет специалиста. Моему сыну летом этого года поставили диагноз - задержка роста. Ребёнку сейчас 8 с половиной лет. Его рост, вес, костный возраст оцениваются на 6 лет. Задержки умственного развития нет. В октябре был направлен в стационар с целью прохождения СТГ-проб, но из-за начавшегося обострения бронхиальной астмы, проведение проб было отменено. Было принято решение пробы провести вне обострения астмы. В стационаре был взят анализ на кариотип и проведён осмотр генетиком.
Анализ на кариотип выявил: кариотип 46, XY, r(13) (p11q34)
Хромосомная патология - кольцевая хромосома 13 с точками разрывов в околоцентромерной области короткого плеча и терминальной области длинного плеча.
При повторной консультации генетиком был направлен на проведение хромосомного микроматричного анализа экзонного уровня.
Анамнез.
Ребёнок от 2 беременности, родился в срок, ЕР, вес/рост при рождении: 2990г/51см, Апгар 9/10. Рост матери -164см, отца - 172см. В возрасте 4 месяцев перенёс обструктивный бронхит с осложнениями. В этом же возрасте выявлен цитомегаловирус.
С рождения крупным ростом/весом не отличался, самый маленький среди своих сверстников.
Так ли необходимо проводить ребенку ХМА экзонного уровня? Что именно может дать этот анализ в нашем конкретном случае?
Анализ на кариотип выявил: кариотип 46, XY, r(13) (p11q34)
Хромосомная патология - кольцевая хромосома 13 с точками разрывов в околоцентромерной области короткого плеча и терминальной области длинного плеча.
При повторной консультации генетиком был направлен на проведение хромосомного микроматричного анализа экзонного уровня.
Анамнез.
Ребёнок от 2 беременности, родился в срок, ЕР, вес/рост при рождении: 2990г/51см, Апгар 9/10. Рост матери -164см, отца - 172см. В возрасте 4 месяцев перенёс обструктивный бронхит с осложнениями. В этом же возрасте выявлен цитомегаловирус.
С рождения крупным ростом/весом не отличался, самый маленький среди своих сверстников.
Так ли необходимо проводить ребенку ХМА экзонного уровня? Что именно может дать этот анализ в нашем конкретном случае?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Какие анализы нужно сдать при задержке роста у ребёнка Подскажите пожалуйста какие...
Что у нас за синдром и что нас ждет вдальнейшем Родилась девочка весом 3600 рост 54...
HLA2 класса локус генетика Расшифруйте анализ анализ генетическую совместимость жен...
Часто болеющий ребёнок, рост, вес не набирает. 29 кг рост 131 Мы сдавали анализ генетический....
Привычное невынашивание очень срочно нужна консультация генетика Помогите разобраться...
Расшифровка анализа кариотипирования ребенку при задержке роста У ребенка была замечена...
Определение синдрома Моему ребенку сейчас 11 месяцев. Родилась на сроке 35 недель....
Кариотип 47, ХХ, +mar Моему ребёнку 9 месяцев. Родилась с пороками развития (околоушные...
Непереносимость пищевая Здравствуйте, у ребёнка (3года) с рождения проблемы с пищеварением....
Кариотип 47ххх У моей дочери, которой 2 месяца мозаичная форма Трисомия по х хромосоме...
Расшифруйте кариотип 45, x(4) /46, xx(26) собираюсь на ЭКО Помогите расшифровать кариотип....
Костный возраст отстает от паспортного Моему сыну, 2 года, 6 месяцев. Его рост 87...
Делеция в хромосоме Отправили сдать кровь на кариотип. Результат кариотип 46, Х, del...
Перицентрическая инверсия 7 хромосомы По результатам кариотипирования у мужа выявлена...
Анализ на кариотип новорожденного Ребенку 2 недели. При рождении врачи в роддоме поставили...
Пороки развития плода, дважды! Очень хотелось бы услышать ваше мнение, мне 27, мужу...
Трисомия по 22 хромосоме у эмбриона Замершая беременность на 6 неделях. Генетический...
Кариотипирование Наталья Петровна. Помогите пожалуйста понять какие у нас есть шансы...
Очень низкий рост Добрый день! Моему сыну 13 лет (27.01.2004 года рождения). Вес и...
Хромосомный синдром Я Вам уже писала, сыну 5 месяцев развивается с отставанием. При...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте
У вашего ребенка точно редкий вариант кариотипа. Кольцевая 13 хромосома редкость сама по себе. И у большинства обладателей такого кариотипа очень серьёзные многочисленные патологии.
Я нашла описание одного случая подобной кольцевой 13 хромосомы, которая сопровождалась только низкорослостью и очень лёгким отставанием в развитии. И это был случай семейной передачи кольцевой 13 хромосомы.
По этому, было бы хорошо посмотреть кариотипы родителей.
Микроматричный анализ может дать уточнения какие области хромосомы утрачены, какие сохранились. Важно ли это для тактики терапии - сложно сказать, возможно, нет. Скорее важно для полноты картины такого редкого случая.
Практическая важность состоит в обследованиях у эндокринолога, выявлении конкретных симптомов и возможности их корректировки.
У вашего ребенка точно редкий вариант кариотипа. Кольцевая 13 хромосома редкость сама по себе. И у большинства обладателей такого кариотипа очень серьёзные многочисленные патологии.
Я нашла описание одного случая подобной кольцевой 13 хромосомы, которая сопровождалась только низкорослостью и очень лёгким отставанием в развитии. И это был случай семейной передачи кольцевой 13 хромосомы.
По этому, было бы хорошо посмотреть кариотипы родителей.
Микроматричный анализ может дать уточнения какие области хромосомы утрачены, какие сохранились. Важно ли это для тактики терапии - сложно сказать, возможно, нет. Скорее важно для полноты картины такого редкого случая.
Практическая важность состоит в обследованиях у эндокринолога, выявлении конкретных симптомов и возможности их корректировки.
0
Платная консультация